生物的性状:
1、生物性状:生理方面的特征,形态方面的特征和行为方式的特征。
2、性状类型:
(1)相对性状:一种生物的同一种性状的不同表现类型。
(2)性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。
如在DD×dd杂交实验中,杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状(DD及Dd)和隐性性状(dd)的现象。
(3)显性性状:在DD×dd杂交试验中,F1表现出来的性状;
如教材中F1代豌豆表现出高茎,即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子(基因),用大写字母表示。如高茎用D表示。
(4)隐性性状:在DD×dd杂交试验中,F1未显现出来的性状;
如教材中F1代豌豆未表现出矮茎,即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因,用小写字母表示,如矮茎用d表示。等位基因:控制相对性状的基因。
(5)显性相对性:具有相同性状的亲本杂交,杂种子一代中不分显隐性,表现出两者的中间性状(不完全显性)或者是同事表现出两个亲本的性状(共显性)。
知识点拨:
1、生物的性状表现是基因型与环境相互作用的结果。
2、生物性状的鉴定:
①鉴定一只白羊是否纯合——测交
②在一对相对性状中区分显隐性——杂交
③不断提高小麦抗病品种的纯合度——自交
④检验杂种F1的基因型——测交
生物的遗传方式和规律:1、遗传规律包括基因分离定律和基因组合定律。孟德尔通过的两次豌豆杂交实验内容得出的结论。
2、孟德尔实验的成功原因:
第一,正确地选用试验材料是孟德尔获得成功的首要条件。
第二,在对生物的性状进行分析时,孟德尔首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究。
第三,孟德尔在进行豌豆的杂交试验时,对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析,并且应用统计学方法对实验结果进行分析,这是孟德尔获得成功的又一个重要原因。
第四,孟德尔还科学地设计了试验的程序。他在对大量试验数据进行分析的基础上,合理地提出了假说,并且设计了新的试验来验证假说,这是孟德尔获得成功的第四个重要原因。
注:孟德尔遗传定律是细胞核遗传的规律,细胞质遗传和原核生物的遗传不遵循此规律。大肠杆菌为原核生物,紫茉莉枝条颜色的遗传为细胞质遗传,所以都不遵循孟德尔的遗传规律。
3、细胞质遗传(即母系遗传)
(1)典型实例:紫茉莉质体的遗传紫茉莉的叶片中有两种类型质体即叶绿体:含有叶绿素、呈绿色;白色体:无色素、白色而紫茉莉的枝条有三种:绿色、白色、花斑色(绿、白相间),它们所含有的质体如下枝条类型和质体种类:绿色(叶绿体)、白色(白色体)、花斑色(叶绿体、白色体)
(2)柯伦斯经过多年的杂交实验,其中“接受花粉的枝条”是母本,“提供花粉的枝条”是父本,由表中所列结果可以发现这样的规律:无论父本是何种性状,F
1总是表现出母本的性状,我们把这样的遗传现象称为母系遗传,也有学者称为偏母遗传。此后的许多学者在其他生物的杂交实验中,也发现了类似现象。如藏报春、玉米、棉花、天竺葵、菜豆的叶绿体遗传;水稻、高粱的雄性不育遗传以及微生物中的链孢霉线粒体遗传。
(3)母系遗传的细胞学基础我们知道在卵细胞中含有大量的来自母方的细胞质,而精子中只含有响晴的来自父方的细胞质,在受精时,精子只是其细胞核部分进入了卵细胞中,而来自父方的细胞质很少甚至不能进入卵细胞。因此,由受精卵发育成的F
1,其细胞质中的遗传物质几乎全部来自母方,所以在F
1中,受细胞质内遗传物质控制的性状遗传――细胞质遗传总是表现妯母本的性状,即母系遗传。
4、母系遗传的特点(与核遗传的区别)
(1)F
1表现为母系遗传,即正反交的结果不一样;
(2)杂交后代的表现类型无一定的分离比例(这是由于减数分裂产生生殖细胞时,细胞质中的遗传物质是随机地不均等地分配到生殖细胞中,同时,受精卵在有丝分裂形成新个体时,细胞质也是不均等分裂)。细胞质遗传:一株花斑紫茉莉是由一个受精卵经细胞的有丝分裂和细胞分化形成的,在细胞的有丝分裂过程中,由于细胞质的不均等、随机分配,导致有些细胞中只含有叶绿体、有些细胞中只含有白色体,有些细胞中同时含有叶绿体和白色体,然后它们分别发育成绿色、白色和花斑枝条。细胞质遗传受细胞质内遗传物质(线粒体和叶绿体DNA)控制,而人体细胞内只有线粒体,无叶绿体杂交过程如下图:
两种遗传病的概率计算方法:
两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况如下:
序号 |
类型 |
计算公式 |
1 |
患甲病的概率m |
则非甲病概率为1-m |
2 |
患乙病的概率n |
则非乙病概率为1-n |
3 |
只患甲病的概率 |
m(1-n) |
4 |
只患乙病的概率 |
n(1-m) |
5 |
同时患两种病的概率 |
mn |
6 |
只患一种病的概率 |
m(1-n)+n(1-m) |
7 |
患病概率 |
1-(1-m)(1-n) |
8 |
不患病概率 |
(1-m)(1-n) |
个体基因型的探究方法: 1.自交法:对于植物来说,鉴定个体基因型的最好方法是让该植物个体自交,通过观察自交后代的性状分离比,分析推理出待测亲本的基因型。
2.测交法:如果能找到纯合的隐性个体,由测交后代的性状分离比即可推知待测亲本的基因型。
3.单倍体育种法:对于植物个体来说,如果条件允许,取花药离体培养,用秋水仙素处理单倍体幼苗,根据处理后植株的性状即可推知待测亲本的基因型。
知识点拨:
1、孟德尔实验的成功原因:
第一,正确地选用试验材料是孟德尔获得成功的首要条件。
第二,在对生物的性状进行分析时,孟德尔首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究。
第三,孟德尔在进行豌豆的杂交试验时,对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析,并且应用统计学方法对实验结果进行分析,这是孟德尔获得成功的又一个重要原因。
第四,孟德尔还科学地设计了试验的程序。他在对大量试验数据进行分析的基础上,合理地提出了假说,并且设计了新的试验来验证假说,这是孟德尔获得成功的第四个重要原因。
注:孟德尔遗传定律是细胞核遗传的规律,细胞质遗传和原核生物的遗传不遵循此规律。大肠杆菌为原核生物,紫茉莉枝条颜色的遗传为细胞质遗传,所以都不遵循孟德尔的遗传规律。
2、等位基因或相同基因的位置任体细胞中,控制一对相对性状的等位基因或同一性状的相同基因位于一对同源染色体的相同位置上。
3、并不是所有的非等位基因在减数分裂时都自由组合。只有位于非同源染色体上的非等位基因才自由组合,而位于同源染色体上的非等位基因不会自由组合。
知识拓展:
孟德尔遗传定律的细胞学基础
1.孟德尔的遗传因子与染色体上基因的对应关系
(1)分离定律中的一对遗传因子指一对同源染色体上的等位基因。
(2)自由组合定律中的不同对的遗传因子指位于非同源染色体上的非等位基因。
2.分离定律和自由组合定律的细胞学基础
(l)分离定律的细胞学基础是减数分裂过程中的同源染色体分离。
(2)自由组合定律的细胞学基础是减数分裂过程中的非同源染色体的自由组合。
减数分裂的概念与过程:1、减数分裂概念的理解:
(1)范围:进行有性生殖的生物。
(2)在原始生殖细胞(精原细胞或卵原细胞)发展成为成熟生殖细胞(精子或卵细胞)过程中进行的。
(3)过程:减数分裂过程中染色体复制一次细胞连续分裂两次。
(4)结果:新细胞染色体数减半。
2、减数分裂中染色体的变化过程
复制→联会→四分体→同源染色体彼此分离→染色单体彼此分离。
(1)精子的形成过程:
(2)卵细胞的形成过程:
与减数分裂相关的概念辨析:
1.染色体和染色单体
(1)染色体的条数等于着丝点数,有几个着丝点就有几条染色体。
(2)染色单体是染色体复制后,一个着丝点上连接的两条相同的单体,这两条单体被称为姐妹染色单体,其整体是一条染色体。
2.同源染色体与非同源染色体
(l)同源染色体
①在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。
②形状大小一般相同,一条来自父方一条来自母方。
(2)非同源染色体:在减数分裂过程中不进行配对的染色体,它们形状大小一般不同。
3.姐妹染色单体和非姐妹染色单体
(1)姐妹染色单体:同一着丝点连着的两条染色单体。
(2)非姐妹染色单体:不同着丝点连接着的两条染色单体。同源染色体内的非姐妹染色单体四分体时期可发生交叉互换。
4.联会和四分体
(1)联会:是指减数第一次分裂过程中(前期)同源染色体两两配对的现象。
(2)四分体:联会后的每对同源染色体含有四条染色单体,叫做四分体,即1个四分体=1对同源染色体 =2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。
细胞不同分裂图像的判断方法:1.减数分裂和有丝分裂的不同分裂时期图像
|
前期 |
中期 |
后期 |
有丝分裂 |
有同源染色体(染色体必定成对) |
不联会 |
着丝点排列在赤道板 |
着丝点分裂 |
减数第一次分裂 |
有同源染色体(染色体必定成对) |
联会 |
四分体排列在赤道板两侧 |
同源染色体分离,非同源染色体自由组合 |
减数第二次分裂 |
无同源染色体(染色体可以不成对) |
无同源染色体 |
着丝点排列在赤道板 |
着丝点分裂 |
2.“三看法”识别细胞分裂方式
3.一般来说,细胞分裂方式的识别还需要观察细胞外形和细胞质的分裂方式等。
(1)细胞板隔裂——植物细胞分裂;细胞膜缢裂动物细胞分裂。
(2)矩形有壁为植物细胞;圆形无壁一般为动物细胞。
(3)依据细胞质分裂方式的判断:
表解减数分裂与有丝分裂的异同:
|
项目 |
有丝分裂 |
减数分裂 |
不同点 |
母细胞 |
体细胞或原始生殖细胞 |
原始生殖细胞 |
染色体复制 |
一次,有丝分裂间期 |
一次,减数第一次分裂前的间期 |
细胞分裂次数 |
一次 |
两次 |
同源染色体行为 |
有同源染色体,但无同源染色体的联会、四分体,不出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离 |
有同源染色体的联会、四分体,出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离 |
子细胞的数目 |
2个 |
雄性4个,磁性为(1+3)个 |
子细胞的类型 |
体细胞 |
生殖细胞(精细胞或卵细胞) |
最终产生子细胞染色体数 |
与亲代细胞相同 |
比亲代细胞减少一半(发生在减数第一次分裂) |
子细胞核的遗传物质组成 |
几乎相同 |
不一定相同(基因重组形成多种配子) |
子细胞中可遗传变异的来源 |
基因突变、染色体变异 |
基因突变、基因重组、染色体变异 |
染色体及DNA数量的变化 |
|
|
相同点 |
染色体都复制一次;出现纺锤体,均有子细胞产生,均有核膜、核仁的消失与重建过程;减数第二次分裂和有丝分裂相似,着丝点分裂,姐妹染色单体分开形成染色体 |
意义 |
使生物的亲代和子代之间保持了遗传特性的稳定性 |
减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定 |
易错点拨:
1、同源染色体并非完全相同:同源染色体形态,大小一般都相同,但也有大小不相同的,如男性体细胞中X染色体和Y染色体是同源染色体, X染色体较大,Y染色体较小。
2、并非所有细胞分裂都存在四分体:联会形成四分体是减数第一次分裂特有的现象,有丝分裂过程中不进行联会,不存在四分体。
3、存在染色单体的时期是染色体复制之后、着丝点分裂之前的一段时期,如有丝分裂前、中期,减数第一次分裂,减数第二次分裂前、中期。
4、减数分裂过程中是先复制后联会,联会的两条染色体一定是同源染色体。联会是细胞进行正常减数分裂的基础。
5、减数分裂过程中,染色体复制一次,细胞分裂两次,着丝点分裂一次,染色体减半一次,DNA减半两次。
6、原始生殖细胞染色体数目与体细胞相同,其既能进行有丝分裂产生原始生殖细胞,也能进行减数分裂。 7、以二倍体生物为例,具有同源染色体的细胞:精(卵)原细胞、初级精(卵)母细胞、体细胞。无同源染色体的细胞:次级精(卵)母细胞、精(卵)细胞、第一(二)极体、精子。
例 某动物的精子中有染色体16条,则在该动物的初级精母细胞中存在染色体数、四分体数、染色单体数、DNA分子数、脱氧核苷酸链数分别是( )
A,32、16、64、64、128
B.32、8、32、64、128
C.16、8、32、32、64
D.16、0、32、32、64
思路点拨:精子是精原细胞经过两次分裂得到的,其染色体数是精原细胞的一半,因此精原细胞中有同源染色体16对,初级精母细胞是精原细胞复制产生的,1条染色体含2个染色单体,2个DNA,4条DNA单链。答案A
减数分裂过程中DNA、染色体、染色单体的数目变化曲线:
DNA与染色体的变化曲线识别方法
知识拓展:
1、AaBb(两对基因独立遗传)产生配子情况
|
产生的配子种类 |
说明 |
一个精原细胞 |
4个,2种(AB、ab或Ab、aB) |
植物产生配子的结论,与动物大致相同(区别仅在于:一个花粉母细胞产生的精子数量是8个,比动物要多) |
一个雄性个体 |
4n个,4种(AB、ab、Ab、aB) |
一个卵原细胞 |
1个,1种(AB或ab或Ab或aB) |
一个雌性个体 |
n个,4种(AB、ab、Ab、aB) |
2、如何判断不同的精子是否来自同一个精原细胞?
①如果在四分体时期,不发生非姐妹染色单体的交叉互换,则一个精原细胞形成4个、2种精子细胞。
②如果在四分体时期,发生了非姐妹染色单体的交叉互换,则一个精原细脆形成4个、4种精子细胞。
③若两个精细胞中染色体完全相同,则它们可能来自同一个次级精母细胞。
④若两个精细胞中染色体恰好“互补”,则它们可能来自同一个初级精母细胞分裂产生的两个次级精母细胞。
⑤若两个精细胞中的染色体有的相同,有的互补,只能判定可能来自同一个生物不同精原细胞的减数分裂过程。
例 基因型为AaBb(两对等位基因位于两对同源染色体上)的一个精原细胞经减数分裂形成的精细胞种类有 ( ) A.1种 B.2种 C.4种 D.8种
思路点拨:一个基因型为AaBb的精原细胞减数分裂只形成2种类型的4个精子。但若一个基因型为AaBb个体产生的精子种类就应是4种。答案B
3、减数第一次分裂和有丝分裂的区别是前者同源染色体变化为四分体,后者不形成四分体。
4、减数第二次分裂同有丝分裂的区别是减数第二次分裂的细胞无同源染色体,而有丝分裂有同源染色体,其染色体行为的变化二者是相同的。
5、细胞分裂与变异类型的关系
分裂方式 |
变异类型 |
无丝分裂 |
基因突变 |
有丝分裂 |
基因突变、染色体变异 |
减数分裂 |
基因突变、基因重组、染色体变异 |
伴性遗传:
1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点
伴性遗传方式 |
遗传特点 |
实例 |
伴X染色体显性遗传 |
“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) |
连续遗传 |
抗维生素D佝偻病 |
伴X染色体隐性遗传 |
“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) |
交叉遗传 |
红绿色盲、血友病 |
伴Y染色体 |
“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) |
连续遗传 |
外耳道多毛症 |
基因位置的实验探究与判断:
1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下,可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。
(2)在未知显隐性性状的条件下,可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同,则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同,且子代性状与性别有关,基因位于x染色体上。
2.探究基因位于X、Y的同源区段,还是只位于X染色体上方法:纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。结果预测及结论:
(1)若子代雌雄全为显性,则基因位于X、Y的同源区段。
(2)若子代雌性个体为显性,雄性个体为隐性,则基因只位于X染色体上。
知识点拨:
一、伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性,而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性的原因:伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已。
二、X、Y染色体上基因的传递规律
1、有关性染色体的分析
(1)X、Y也是同源染色体 XY型性别决定的生物,雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体。它们虽然形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X.Y的行为与同源染色体一样,也要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体的来源及传递规律
①X
1Y中X
1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。
②X
2X
3中X
2、X
3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲。向下一代传递时,X
2、X
3任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。
③一对基因型为X
1Y、X
2X
3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X
1,且是相同的;但来自母亲的可能为X
2,也可能为X
3,不一定相同。
(3)X、Y染色体上也存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:
由图可知,在X、Y的同源区段,基冈是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。 2、X、Y染色体同源区段上基因的遗传同源区段上基困的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但在特殊情况下也有差别。
3.X、Y染色体非同源区段上基因的遗传
基因的位置 |
Y染色体非同源区段基因的传递规律 |
X染色体非同源区段基因的传递规律 |
隐性基因 |
显性基因 |
模型图解 |
|
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判断依据 |
父传于、于传孙,具有世代连续性 |
双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 |
子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病 |
规律 |
没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 |
男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 |
女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 |
举例 |
人类外耳道多毛症 |
人类红绿色肓、血友病 |
人类抗维生素D佝偻病 |
例 图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位基因;另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ-l、 Ⅱ-2片段),该部分基因不互为等位基因。请回答:
(1)人类的血友病基因位于甲图中的()片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中,X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是甲图中的()片段。
(3)某种遗传病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的()片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例。
思路点拨:(1)血友病是X染色体隐性遗传病,其基因位于甲图中的Ⅱ一2片段,Y染色体上无相应片段。
(2)只有X、Y染色体同源区段的基因才能发生交叉互换。
(3)从题图中看出,患该病的全部为男性,则可以推出该病的致病基因位于Y染色体的Ⅱ-l片段上。(4)X、Y染色体同源区段上的基因控制性状的遗传也可能与性别相关联,如X
aX
a×X
aY
A的雄性后代全为显性,雌性后代全为隐性。
答案(1)Ⅱ-2 (2)I (3)Ⅱ-1 (4)不一定。例如母本为X
aX
a,父本为X
aY
A,则后代男性个体为X
aY,全部表现为显性性状;后代女性个体为 X
aX
a,全部表现为隐性性状。
知识拓展:
1、伴性遗传在实践中的应用
(1)根据性状推断遗传病致病基因的来源及后代发病率,指导人类的优生优育。
①若一对夫妇中,女性患血友病,则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者,所生的女孩虽为致病基因携带者,但表现型正常。
②若某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚,则建议他们生男孩。因为他们所生的女孩全部是抗维生素D佝偻病患者,而所生的男孩则正常。
(2)根据性状推断后代的性别,指导生产实践。
①XY型性别决定(即雌性的性染色体组成为XX,雄性为XY)的生物(如果蝇等):若控制某性状的基因位于X染色体上,则“雌隐×雄显”的杂交后代中,具有显性性状的都是雌性个体,具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传,其隐性性状为白眼,白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中,红眼的都是雌果蝇,白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。
②ZW型性别决定(即雌性的性染色体组成为 ZW,雄性为ZZ)的生物(如鸟类、家蚕等):若控制某性状的基因位于Z染色体上,则“雌显×雄隐”的杂交后代中,具有显性性状的都是雄性个体,具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b) 是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上,芦花母鸡 (Z
BW)与非芦花公鸡(Z
bZ
b)杂交的后代中,非芦花鸡 (Z
bW)全是母鸡,芦花鸡(Z
BZ
b)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体区分开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
2、基因在细胞中的存在位置如下所示:
若基因在细胞质中,子代性状与母本相同;若基因在性染色体上,子代性状的表现与性别有关;若基因在常染色体上,子代性状的表现与性别无关。我们可以利用这些特点,根据题目给定条件设计实验判断基因位置。
3、受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞,所以如果控制性状的基因位于细胞质中,子代性状的表现都与母本性状相同。因此如果一对相对性状的正反交结果不同,且子代性状都与母本相同,则该基因位于细胞质中。
例 野生型果蝇有许多突变型,突变的情况也不一样:
(l)如果♀突变型l×♂野生型→突变型l,♀野生型×♂突变型1→野生型,则可以推断控制果蝇突变型l的基因最可能的遗传方式是()
(2)如果突变型2和野生型无论正交还是反交,后代产生大量个体都是突变型2,则可以推断控制果蝇突变型2的基因最可能位于()染色体上,为()性突变。
(3)如果要确定突变型3——白眼基因是位于X 染色体上还是常染色体上(已知野生型红眼对突变型白眼为显性,雌雄果蝇均有红眼和白眼类型),请用一次交配实验予以推断:所选亲本的表现型()推断理由是(至少写三种): a.() b.() c.()
思路点拨:正反交结果不同,而且都与母本相同,说明其遗传方式最可能为细胞质遗传;突变型2和野生型正交与反交结果一致,都是突变型2,说明该基因在常染色体上,而且是显性基因;要通过一次实验证明红眼、白眼基因的位置,可选用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇进行交配,后代会因为不同的遗传方式而出现不同的情况。
答案:(1)细胞质遗传(2)常显(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇 子代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则该基因位于X染色体上子代中雌雄果蝇全部为红眼,则该基因位于常染色体上子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,则该基因位于常染色体上
基因突变:
概念 |
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 |
意义 |
是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料 |
类型 |
自然突变和诱发突变 |
原因 |
外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素) |
内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变,从而改变了遗传信息 |
结果 |
产生了该基因的等位基因,即新基因 |
特点 |
普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性(多向性)、可逆性 |
时期 |
DNA复制时(发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期) |
人工诱变 |
原理 |
物理、化学、生物因素影响生物,使它发生基因突变 |
方法 |
物理方法:辐射诱变、激光诱变 |
化学方法:硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料 |
意义 |
提高变异频率,创造动物、植物和微生物新品种 |
知识拓展: 1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a.不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,不引起性状变异。
b.由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c.某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。
d.隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响
碱基对 |
影响范围 |
对氨基酸的影响 |
替换 |
小 |
只改变1个氨基酸或不改变 |
增添 |
大 |
插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 |
缺失 |
大 |
缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 |
4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到,但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果:基因突变引起基因“质”的改变,产生了原基因的等位基因,改变了基因的碱基序列,如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变),但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
(1)基因突变的类型
显性突变:aa→Aa(当代表现)
隐性突变:AA→Aa(当代不表现,一旦表现即为纯合体)
(2)判定方法
①植物:让突变体自交
②动、植物:让突变体与其他未突变体杂交
科学研究方法:
1、假说——演绎法
①提出假设
②演绎就是推理
③实验验证假设和推理
④得出结论
2、同位素示踪法:同位素示踪法是利用放射性核素或稀有稳定核素作为示踪剂对研究对象进行标记的微量分析方法
3、科学的研究方法包括:归纳法、类比推理法、实验法和演绎法。
①归纳法:是从个别性知识,引出一般性知识的推理,是由已知真的前提,引出可能真的结论。它把特性或关系归结到基于对特殊的代表(token)的有限观察的类型;或公式表达基于对反复再现的现象的模式(pattern)的有限观察的规律。
②类比推理法:类比推理这是科学研究中常用的方法之一。类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同,从而推出它们的其他属性也相同的推理。简称类推、类比。它是以关于两个事物某些属性相同的判断为前提,推出两个事物的其他属性相同的结论的推理。
③实验法:通过试验的论证得出所需数据,进行分析后得出结论。分为:化学物质的检测方法;实验结果的显示方法;实验条件的控制方法;实验中控制温度的方法
④演绎法:从普遍性结论或一般性事理推导出个别性结论的论证方法。演绎法得出的结论正确与否,有待于实践检验。它只能从逻辑上保证其结论的有效性,而不能从内容上确保其结论的真理性。也可以从逻辑思维,逆向思维和想象思维延伸到其结论该以反证明。
4、实验必须遵守的原则:
①设置对照原则:空白对照;条件对照;相互对照;自身对照。
②单一变量原则;
③平行重复原则
5、实验的特性:对照,统一性质。提出问题;设计方案;讨论结果;分析问题。分为科学实验;验证性实验;对照实验等。
知识拓展:
1、生物学的历史研究进展和相关实验的叙述。
(1)孟德尔的假说——演绎法叙述
①提出假设(如孟德尔根据亲本杂交实验,得到F1,Aa这对基因是独立的,在产生配子时相互分离。这里假设的是一对等位基因的情况);
②演绎就是推理(如果这个假说是正确的,这样F1会产生两种数量相等的配子,这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型);
③最后实验验证假设和推理(测交实验验证,结果确实产生了两种数量相等的类型);
④最后得出结论(就是分离定律)
(2)遗传物质验证的三个实验:肺炎双球菌的转化实验;噬菌体侵染细菌的实验;烟草花叶病毒的重组实验
(3)酶发现过程中的实验:
①1777年,苏格兰医生史蒂文斯从胃里分离一种液体(胃液),并证明了食物的分解过程可以在体外进行。
②1834年,德国博物学家施旺把氯化汞加到胃液里,沉淀出一种白色粉末。除去粉末中的汞化合物,把剩下的粉末溶解,得到了一种浓度非常高的消化液,他把这粉末叫作“胃蛋白酶”(希腊语中的消化之意)。同时,两位法国化学家帕扬和佩索菲发现,麦芽提取物中有一种物质,能使淀粉变成糖,变化的速度超过了酸的作用,他们称这种物质为“淀粉酶制剂”(希腊语的“分离”)。科学家们把酵母细胞一类的活动体酵素和像胃蛋白酶一类的非活体酵素作了明确的区分。
③1878年,德国生理学家库恩提出把后者叫作“酶”。
④1897年,德国化学家毕希纳用砂粒研磨酵细胞,把所有的细胞全部研碎,并成功地提取出一种液体。他发现,这种液体依然能够像酵母细胞一样完成发酵任务。这个实验证明了活体酵素与非活体酵素的功能是一样的。因此,“酶”这个词现在适用于所有的酵素,而且是使生化反应的催化剂。由于这项发现,毕希纳获得了1907年诺贝尔化学奖
(4)生长素的发现实验:植物的向光生长和胚芽鞘实验
2、同位素示踪方法的应用,使人们可以从分子水平动态地观察生物体内或细胞内生理、生化过程,认识生命活动的物质基础。例如,用C、O等同位素研究光合作用,可以详细地阐明叶绿素如何利用二氧化碳和水,什么是从这些简单分子形成糖类等大分子的中间物,以及影响每步生物合成反应的条件等。
3、放射性同位素示踪技术,是分子生物学研究中的重要手段之一,对蛋白质生物合成的研究,从DNA复制、RNA转录到蛋白质翻译均起了很大的作用。最近邻序列分析法应用同位素示踪技术结合酶切理论和统计学理论,研究证实了DNA分子中碱基排列规律,在体外作合成DNA的实验:分四批进行,每批用一种不同的32P标记脱氧核苷三磷酸,32P标记在戊糖5'C的位置上,在完全条件下合成后,用特定的酶打开5'C-P键,使原碱基上通过戊糖5'C相连的32P移到最邻近的另一单核苷酸的3'C上。用最近邻序列分析法首次提出了DNA复制与RNA转录的分子生物学基础,从而建立了分子杂交技术,例如以噬体T2-DNA为模板制成[32P]RNA,取一定量T2-DNA和其它一些DNA加入此[32P]RNA中,经加热使DNA双链打开,并温育,用密度梯度离心或微孔膜分离出DNA-[32P]RNA复合体测其放射性,实验结果只有菌体T2的DNA能与该[32P]RNA形成放射性复合体。从而证明了RNA与DNA模板的碱基呈特殊配对的互补关系,用分子杂交技术还证实了从RNA到DNA的逆转录现象。
4、放射性同位素示踪技术对分子生物学的贡献还表现在:
a、对蛋白质合成过程中三个连续阶段,即肽链的起始、延伸和终止的研究;
b、核酸的分离和纯化;
c、核酸末端核苷酸分析,序列测定;
d、核酸结构与功能的关系;
e、RNA中的遗传信息如何通过核苷酸的排列顺序向蛋质中氨基酸传递的研究等等。
为了更好地应用放射性同位素示踪技术,除了有赖于示踪剂的高质量和核探测器的高灵敏度外,关键还在于有科学根据的设想和创造性的实验设计以及各种新技术的综合应用。