基因的分离定律及应用：

1．基因的分离定律
(1)内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
(2)实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（3）适用范围：①一对相对性状的遗传；②细胞核内染色体上的基因；③进行有性生殖的真核生物。
（4）细胞学基础：同源染色体分离。
（5）作用时间：有性生殖形成配子时（减数第一次分裂后期）。
2、分离定律在实践中的应用
（1）正确解释某些遗传现象两个有病的双亲生出无病的孩子，即“有中生无”，肯定是显性遗传病；两个无病的双亲生出有病的孩子，即“无中生有”，肯定是隐性遗传病。

（2）指导杂交育种
①优良性状为显性性状：连续自交，直到不发生性状分离为止，收获性状不发生分离的植株上的种子，留种推广。
②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广。
③优良性状为杂合子：两个纯和的不同性状个体杂交后代就是杂合子，但每年都要配种。
（3）禁止近亲结婚的原理每个人都携带5～6种不同的隐性致病遗传因子。近亲结婚的双方很可能是同一种致病因子的携带者，他们的子女患隐性遗传病的机会大大增加，因此法律禁止近亲结婚。 

交配方式类：

1、杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程。
2、自交：植物中自花传粉和雌雄异花的同株传粉。广义上讲，基因型相同的个体间交配均可称为自交。自交是获得纯合子的有效方法。
3、测交：就是让杂种(F1)与隐性纯合子杂交，来测F1基因型的方法。
4、正交与反交：对于雌雄异体的生物杂交，若甲♀×乙♂为正交，则乙♀×甲♂为反交。
 5、常用符号的含义

符号	P	F1	F2	×		♂	♀	C、D等	c、d等
含义	亲本	子一代	子二代	杂交	自交	父本（雄配子）	母本（雌配子）	显性遗传因子	隐性遗传因子

孟德尔杂交实验的科学方法:

1．遗传学实验的科学杂交方法

项目	注意事项	人工异花传粉示意图
操作步骤	去雄  套袋 人工授粉套袋
套袋	去掉雄蕊后套袋是为了防止其他花粉与雌蕊接触而完成受精作用
去雄时间	花蕊成熟之前
去雄程度	要彻底、全部清除干净
人工授粉	待花蕊成熟后，用毛笔蘸取父本的花粉，涂抹在已去雄的花的雌蕊柱头上

2．假说一演绎法分析
(1)假说一演绎法：在观察和分析的基础上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法，叫做假说一演绎法。
(2)一对相对性状的杂交实验“假说一演绎分析” 
      

一对相对性状的杂交实验:

1、实验过程及结果（如下图）

2、对分离现象的解释
(l)生物的性状是由遗传因子决定的。
(2)体细胞中遗传因子是成对存在的。
(3)生物在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。
(4)受精时，雌、雄配子的结合是随机的。
3、对分离现象解释的验证——测交（如下图）

结果证实了：
①F1是杂合子，基因型为Dd；
②F1能产生D和d两种配子且比例相等；
③F1在形成配子过程中，D和d能彼此分离（即没有融合）。
4、孟德尔的研究思路：假说一演绎法

(3)设计测交实验，验证假说。
(4)归纳综合，总结规律：基因的分离定律。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同：

	分离定律	自由组合定律
		两对相对性状	n对相对性状
相对性状的对数	1对	2对	n对
等位基因及位置	1对等位基因位于1对同源染色体上	2对等位基因位于2对同源染色体上	n对等位基因位于n对同源染色体上
F1的配子	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
F2的表现型及比例	2种，3:1	4种，9:3:3:1	2n种，（3:1）n
F2的基因型及比例	3种，1:2:1	9种，（1:2:1）2	3n种，（1:2:1）n
测交后代表现型及比例	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
遗传实质	减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入不同配子中	减数分裂时，在等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，进而进入同一配子中
实践应用	纯种鉴定及杂种自交纯合	将优良性状重组在一起
联系	在遗传中，分离定律和自由组合定律同时起作用：在减数分裂形成配子时，既有同源染色体上等位基因的分离，又有非同源染色体上非等位基因的自由组合

知识点拨：

分离定律实验注意
1、亲本上结的种子为F₁，F₁植株上结的种子为F₂。
2、亲本产生的雌雄配子数量不等，雄配子数量远远多于雌配子，基因型为Dd的植物产生的雄配子中，含D的和含d的相等，雌配子中含D的和含d的相等。 


杂合子Aa连续自交后代分析：

1、杂合子连续自交n次后，第n代的情况如下表：

Fn	杂合子	纯合子	显性纯合子	隐性纯合子	显性性状个体	隐性性状个体
所占比例	1/2n	1-1/2n	1/2-1/2n+1	1/2-1/2n+1	1/2+1/2n+1	1/2-1/2n+1

 2  、曲线分析
根据上表比例，杂合子、纯合子所占比例坐标曲线图为：


注：1、自交n次后，第n代杂合子比例为1/2ⁿ，其余为纯合子，且显性纯合子与隐性纯合子比例为1:1，据此原理，可只记忆杂合子的计算公式，其他比例由此推到即可。
2、在育种实践中，可通过让杂合子连续自交的方法来提高纯合子所占的比例。
知识拓展：

1、孟德尔遗传规律的发现是运用了“假说一演绎法”的结果，孟德尔以高茎纯种豌豆和矮茎纯种豌豆作亲本，分别设计了纯合亲本杂交、F₁的自交、F₁的测交三组实验
①在现象分析阶段完成的实验是纯合亲本杂交和 F₁的自交。
②孟德尔在解释一对相对性状的杂交实验现象时，提出的假设是控制生物性状的成对的遗传因子在形成配子时会彼此分离，分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
③在检验假设阶段完成的实验是F₂的测交。
2、萨顿利用类比推理，提出“基因在染色体上” 的假说；摩尔根利用“假说—演绎法”找到基因在染色体上的实验证据。
3、DNA半保留复制的提出也是“假说一演绎法” 的正确运用。沃森和克里克在发现了DNA分子的双螺旋结构后，又提出了遗传物质半保留复制的假说。 1958年，科学家以大肠杆菌为实验材料，运用同位素标记法设计了巧妙的实验，实验结果与根据假说一演绎推导的预期现象一致，证实了DNA的确是以半保留方式复制的。
4、基因的分离定律和自由组合定律中，F₁和F₂要表现特定的分离比，应具备以下条件。
①所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，且相对性状为完全显性。
②不同类型的雌、雄配子都能发育良好，且受精的机会均等。
③所有后代都处于比较一致的环境中，且存活率相同。
④进行实验的群体要大，个体数量要足够多。
5、常见问题解题方法
（1）如果后代性状分离比为显：隐=3：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）。即Dd×Dd→3D_：1dd
（2）若后代性状分离比为显：隐=1：1，则双亲一定是测交类型。即Dd×dd→1Dd：1dd
（3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。即DD×DD或DD×Dd或DD×dd
分离定律的实质：减Ⅰ分裂后期等位基因分离。

基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

遗传病的类型：

类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（1）常见单基因遗传病分类：
①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者
遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因
③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关
（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。
（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）
发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展：

21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中，均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A．①②B．③④C．①③D．②④
思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病， ③错误。
答案C