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高中二年级生物

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    人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配,生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是
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    A.1/4
    B.3/4
    C.1/8
    D.3/8
    本题信息:2011年期中题生物单选题难度一般 来源:李静
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本试题 “人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配...” 主要考查您对

伴性遗传

人类遗传病

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伴性遗传:

1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点

伴性遗传方式 遗传特点 实例
伴X染色体显性遗传 “父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) 连续遗传 抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传 “母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) 交叉遗传 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 “父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) 连续遗传 外耳道多毛症




基因位置的实验探究与判断:

1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下,可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。

(2)在未知显隐性性状的条件下,可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同,则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同,且子代性状与性别有关,基因位于x染色体上。
2.探究基因位于X、Y的同源区段,还是只位于X染色体上方法:纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。结果预测及结论:
(1)若子代雌雄全为显性,则基因位于X、Y的同源区段。
(2)若子代雌性个体为显性,雄性个体为隐性,则基因只位于X染色体上。
知识点拨:

一、伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性,而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性的原因:伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已。
二、X、Y染色体上基因的传递规律
1、有关性染色体的分析
(1)X、Y也是同源染色体 XY型性别决定的生物,雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体。它们虽然形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X.Y的行为与同源染色体一样,也要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体的来源及传递规律
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。
③一对基因型为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
(3)X、Y染色体上也存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:

由图可知,在X、Y的同源区段,基冈是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。 2、X、Y染色体同源区段上基因的遗传同源区段上基困的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但在特殊情况下也有差别。
3.X、Y染色体非同源区段上基因的遗传
基因的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因 显性基因
模型图解
判断依据 父传于、于传孙,具有世代连续性 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病
规律 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色肓、血友病 人类抗维生素D佝偻病
例  图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位基因;另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ-l、 Ⅱ-2片段),该部分基因不互为等位基因。请回答:

 (1)人类的血友病基因位于甲图中的()片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中,X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是甲图中的()片段。
(3)某种遗传病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的()片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例。
思路点拨:(1)血友病是X染色体隐性遗传病,其基因位于甲图中的Ⅱ一2片段,Y染色体上无相应片段。
(2)只有X、Y染色体同源区段的基因才能发生交叉互换。
(3)从题图中看出,患该病的全部为男性,则可以推出该病的致病基因位于Y染色体的Ⅱ-l片段上。(4)X、Y染色体同源区段上的基因控制性状的遗传也可能与性别相关联,如XaXa×XaYA的雄性后代全为显性,雌性后代全为隐性。
答案(1)Ⅱ-2  (2)I  (3)Ⅱ-1  (4)不一定。例如母本为XaXa,父本为XaYA,则后代男性个体为XaY,全部表现为显性性状;后代女性个体为 XaXa,全部表现为隐性性状。
知识拓展:

1、伴性遗传在实践中的应用
(1)根据性状推断遗传病致病基因的来源及后代发病率,指导人类的优生优育。
①若一对夫妇中,女性患血友病,则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者,所生的女孩虽为致病基因携带者,但表现型正常。
②若某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚,则建议他们生男孩。因为他们所生的女孩全部是抗维生素D佝偻病患者,而所生的男孩则正常。
(2)根据性状推断后代的性别,指导生产实践。
①XY型性别决定(即雌性的性染色体组成为XX,雄性为XY)的生物(如果蝇等):若控制某性状的基因位于X染色体上,则“雌隐×雄显”的杂交后代中,具有显性性状的都是雌性个体,具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传,其隐性性状为白眼,白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中,红眼的都是雌果蝇,白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。
②ZW型性别决定(即雌性的性染色体组成为 ZW,雄性为ZZ)的生物(如鸟类、家蚕等):若控制某性状的基因位于Z染色体上,则“雌显×雄隐”的杂交后代中,具有显性性状的都是雄性个体,具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b) 是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上,芦花母鸡 (ZBW)与非芦花公鸡(ZbZb)杂交的后代中,非芦花鸡 (ZbW)全是母鸡,芦花鸡(ZBZb)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体区分开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
2、基因在细胞中的存在位置如下所示:

若基因在细胞质中,子代性状与母本相同;若基因在性染色体上,子代性状的表现与性别有关;若基因在常染色体上,子代性状的表现与性别无关。我们可以利用这些特点,根据题目给定条件设计实验判断基因位置。
3、受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞,所以如果控制性状的基因位于细胞质中,子代性状的表现都与母本性状相同。因此如果一对相对性状的正反交结果不同,且子代性状都与母本相同,则该基因位于细胞质中。
例    野生型果蝇有许多突变型,突变的情况也不一样:
(l)如果♀突变型l×♂野生型→突变型l,♀野生型×♂突变型1→野生型,则可以推断控制果蝇突变型l的基因最可能的遗传方式是()
(2)如果突变型2和野生型无论正交还是反交,后代产生大量个体都是突变型2,则可以推断控制果蝇突变型2的基因最可能位于()染色体上,为()性突变。
(3)如果要确定突变型3——白眼基因是位于X 染色体上还是常染色体上(已知野生型红眼对突变型白眼为显性,雌雄果蝇均有红眼和白眼类型),请用一次交配实验予以推断:所选亲本的表现型()推断理由是(至少写三种): a.() b.() c.()
思路点拨:正反交结果不同,而且都与母本相同,说明其遗传方式最可能为细胞质遗传;突变型2和野生型正交与反交结果一致,都是突变型2,说明该基因在常染色体上,而且是显性基因;要通过一次实验证明红眼、白眼基因的位置,可选用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇进行交配,后代会因为不同的遗传方式而出现不同的情况。
答案:(1)细胞质遗传(2)常显(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇   子代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则该基因位于X染色体上子代中雌雄果蝇全部为红眼,则该基因位于常染色体上子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,则该基因位于常染色体上
人类遗传病:

1、概念:通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法:
(1)首先确定显隐性:
①“无中生有为隐性”;
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
(2)再确定致病基因的位置:
①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性,女儿正常为常显”
③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)
④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)
⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)
(3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
(4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展:

1、单基因病又分为三种:
①显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
②隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
(1)苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。
(2)白化病:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
(3)抗维生素D佝偻病:是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65~0.97/mmol/L(2~3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
遗传特点是:女性中的发病率高于男性,家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。

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