基因的分离定律及应用：

1．基因的分离定律
(1)内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
(2)实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（3）适用范围：①一对相对性状的遗传；②细胞核内染色体上的基因；③进行有性生殖的真核生物。
（4）细胞学基础：同源染色体分离。
（5）作用时间：有性生殖形成配子时（减数第一次分裂后期）。
2、分离定律在实践中的应用
（1）正确解释某些遗传现象两个有病的双亲生出无病的孩子，即“有中生无”，肯定是显性遗传病；两个无病的双亲生出有病的孩子，即“无中生有”，肯定是隐性遗传病。

（2）指导杂交育种
①优良性状为显性性状：连续自交，直到不发生性状分离为止，收获性状不发生分离的植株上的种子，留种推广。
②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广。
③优良性状为杂合子：两个纯和的不同性状个体杂交后代就是杂合子，但每年都要配种。
（3）禁止近亲结婚的原理每个人都携带5～6种不同的隐性致病遗传因子。近亲结婚的双方很可能是同一种致病因子的携带者，他们的子女患隐性遗传病的机会大大增加，因此法律禁止近亲结婚。 

交配方式类：

1、杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程。
2、自交：植物中自花传粉和雌雄异花的同株传粉。广义上讲，基因型相同的个体间交配均可称为自交。自交是获得纯合子的有效方法。
3、测交：就是让杂种(F1)与隐性纯合子杂交，来测F1基因型的方法。
4、正交与反交：对于雌雄异体的生物杂交，若甲♀×乙♂为正交，则乙♀×甲♂为反交。
 5、常用符号的含义

符号	P	F1	F2	×		♂	♀	C、D等	c、d等
含义	亲本	子一代	子二代	杂交	自交	父本（雄配子）	母本（雌配子）	显性遗传因子	隐性遗传因子

孟德尔杂交实验的科学方法:

1．遗传学实验的科学杂交方法

项目	注意事项	人工异花传粉示意图
操作步骤	去雄  套袋 人工授粉套袋
套袋	去掉雄蕊后套袋是为了防止其他花粉与雌蕊接触而完成受精作用
去雄时间	花蕊成熟之前
去雄程度	要彻底、全部清除干净
人工授粉	待花蕊成熟后，用毛笔蘸取父本的花粉，涂抹在已去雄的花的雌蕊柱头上

2．假说一演绎法分析
(1)假说一演绎法：在观察和分析的基础上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法，叫做假说一演绎法。
(2)一对相对性状的杂交实验“假说一演绎分析” 
      

一对相对性状的杂交实验:

1、实验过程及结果（如下图）

2、对分离现象的解释
(l)生物的性状是由遗传因子决定的。
(2)体细胞中遗传因子是成对存在的。
(3)生物在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。
(4)受精时，雌、雄配子的结合是随机的。
3、对分离现象解释的验证——测交（如下图）

结果证实了：
①F1是杂合子，基因型为Dd；
②F1能产生D和d两种配子且比例相等；
③F1在形成配子过程中，D和d能彼此分离（即没有融合）。
4、孟德尔的研究思路：假说一演绎法

(3)设计测交实验，验证假说。
(4)归纳综合，总结规律：基因的分离定律。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同：

	分离定律	自由组合定律
		两对相对性状	n对相对性状
相对性状的对数	1对	2对	n对
等位基因及位置	1对等位基因位于1对同源染色体上	2对等位基因位于2对同源染色体上	n对等位基因位于n对同源染色体上
F1的配子	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
F2的表现型及比例	2种，3:1	4种，9:3:3:1	2n种，（3:1）n
F2的基因型及比例	3种，1:2:1	9种，（1:2:1）2	3n种，（1:2:1）n
测交后代表现型及比例	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
遗传实质	减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入不同配子中	减数分裂时，在等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，进而进入同一配子中
实践应用	纯种鉴定及杂种自交纯合	将优良性状重组在一起
联系	在遗传中，分离定律和自由组合定律同时起作用：在减数分裂形成配子时，既有同源染色体上等位基因的分离，又有非同源染色体上非等位基因的自由组合

知识点拨：

分离定律实验注意
1、亲本上结的种子为F₁，F₁植株上结的种子为F₂。
2、亲本产生的雌雄配子数量不等，雄配子数量远远多于雌配子，基因型为Dd的植物产生的雄配子中，含D的和含d的相等，雌配子中含D的和含d的相等。 


杂合子Aa连续自交后代分析：

1、杂合子连续自交n次后，第n代的情况如下表：

Fn	杂合子	纯合子	显性纯合子	隐性纯合子	显性性状个体	隐性性状个体
所占比例	1/2n	1-1/2n	1/2-1/2n+1	1/2-1/2n+1	1/2+1/2n+1	1/2-1/2n+1

 2  、曲线分析
根据上表比例，杂合子、纯合子所占比例坐标曲线图为：


注：1、自交n次后，第n代杂合子比例为1/2ⁿ，其余为纯合子，且显性纯合子与隐性纯合子比例为1:1，据此原理，可只记忆杂合子的计算公式，其他比例由此推到即可。
2、在育种实践中，可通过让杂合子连续自交的方法来提高纯合子所占的比例。
知识拓展：

1、孟德尔遗传规律的发现是运用了“假说一演绎法”的结果，孟德尔以高茎纯种豌豆和矮茎纯种豌豆作亲本，分别设计了纯合亲本杂交、F₁的自交、F₁的测交三组实验
①在现象分析阶段完成的实验是纯合亲本杂交和 F₁的自交。
②孟德尔在解释一对相对性状的杂交实验现象时，提出的假设是控制生物性状的成对的遗传因子在形成配子时会彼此分离，分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
③在检验假设阶段完成的实验是F₂的测交。
2、萨顿利用类比推理，提出“基因在染色体上” 的假说；摩尔根利用“假说—演绎法”找到基因在染色体上的实验证据。
3、DNA半保留复制的提出也是“假说一演绎法” 的正确运用。沃森和克里克在发现了DNA分子的双螺旋结构后，又提出了遗传物质半保留复制的假说。 1958年，科学家以大肠杆菌为实验材料，运用同位素标记法设计了巧妙的实验，实验结果与根据假说一演绎推导的预期现象一致，证实了DNA的确是以半保留方式复制的。
4、基因的分离定律和自由组合定律中，F₁和F₂要表现特定的分离比，应具备以下条件。
①所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制，且相对性状为完全显性。
②不同类型的雌、雄配子都能发育良好，且受精的机会均等。
③所有后代都处于比较一致的环境中，且存活率相同。
④进行实验的群体要大，个体数量要足够多。
5、常见问题解题方法
（1）如果后代性状分离比为显：隐=3：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）。即Dd×Dd→3D_：1dd
（2）若后代性状分离比为显：隐=1：1，则双亲一定是测交类型。即Dd×dd→1Dd：1dd
（3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。即DD×DD或DD×Dd或DD×dd
分离定律的实质：减Ⅰ分裂后期等位基因分离。

生物的遗传方式和规律：

1、遗传规律包括基因分离定律和基因组合定律。孟德尔通过的两次豌豆杂交实验内容得出的结论。
2、孟德尔实验的成功原因：
第一，正确地选用试验材料是孟德尔获得成功的首要条件。
第二，在对生物的性状进行分析时，孟德尔首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究。
第三，孟德尔在进行豌豆的杂交试验时，对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析，并且应用统计学方法对实验结果进行分析，这是孟德尔获得成功的又一个重要原因。
第四，孟德尔还科学地设计了试验的程序。他在对大量试验数据进行分析的基础上，合理地提出了假说，并且设计了新的试验来验证假说，这是孟德尔获得成功的第四个重要原因。
注：孟德尔遗传定律是细胞核遗传的规律，细胞质遗传和原核生物的遗传不遵循此规律。大肠杆菌为原核生物，紫茉莉枝条颜色的遗传为细胞质遗传，所以都不遵循孟德尔的遗传规律。
3、细胞质遗传（即母系遗传）
（1）典型实例：紫茉莉质体的遗传紫茉莉的叶片中有两种类型质体即叶绿体：含有叶绿素、呈绿色；白色体：无色素、白色而紫茉莉的枝条有三种：绿色、白色、花斑色（绿、白相间），它们所含有的质体如下枝条类型和质体种类：绿色（叶绿体）、白色（白色体）、花斑色（叶绿体、白色体）
（2）柯伦斯经过多年的杂交实验，其中“接受花粉的枝条”是母本，“提供花粉的枝条”是父本，由表中所列结果可以发现这样的规律：无论父本是何种性状，F₁总是表现出母本的性状，我们把这样的遗传现象称为母系遗传，也有学者称为偏母遗传。此后的许多学者在其他生物的杂交实验中，也发现了类似现象。如藏报春、玉米、棉花、天竺葵、菜豆的叶绿体遗传；水稻、高粱的雄性不育遗传以及微生物中的链孢霉线粒体遗传。
（3）母系遗传的细胞学基础我们知道在卵细胞中含有大量的来自母方的细胞质，而精子中只含有响晴的来自父方的细胞质，在受精时，精子只是其细胞核部分进入了卵细胞中，而来自父方的细胞质很少甚至不能进入卵细胞。因此，由受精卵发育成的F₁，其细胞质中的遗传物质几乎全部来自母方，所以在F₁中，受细胞质内遗传物质控制的性状遗传――细胞质遗传总是表现妯母本的性状，即母系遗传。
4、母系遗传的特点（与核遗传的区别）
（1）F₁表现为母系遗传，即正反交的结果不一样；
（2）杂交后代的表现类型无一定的分离比例（这是由于减数分裂产生生殖细胞时，细胞质中的遗传物质是随机地不均等地分配到生殖细胞中，同时，受精卵在有丝分裂形成新个体时，细胞质也是不均等分裂）。细胞质遗传：一株花斑紫茉莉是由一个受精卵经细胞的有丝分裂和细胞分化形成的，在细胞的有丝分裂过程中，由于细胞质的不均等、随机分配，导致有些细胞中只含有叶绿体、有些细胞中只含有白色体，有些细胞中同时含有叶绿体和白色体，然后它们分别发育成绿色、白色和花斑枝条。细胞质遗传受细胞质内遗传物质(线粒体和叶绿体DNA)控制，而人体细胞内只有线粒体，无叶绿体杂交过程如下图：

两种遗传病的概率计算方法：

两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况如下：

序号	类型	计算公式
1	患甲病的概率m	则非甲病概率为1-m
2	患乙病的概率n	则非乙病概率为1-n
3	只患甲病的概率	m(1-n)
4	只患乙病的概率	n(1-m)
5	同时患两种病的概率	mn
6	只患一种病的概率	m(1-n)+n(1-m)
7	患病概率	1-(1-m)(1-n)
8	不患病概率	(1-m)(1-n)

个体基因型的探究方法：

1．自交法：对于植物来说，鉴定个体基因型的最好方法是让该植物个体自交，通过观察自交后代的性状分离比，分析推理出待测亲本的基因型。
2．测交法：如果能找到纯合的隐性个体，由测交后代的性状分离比即可推知待测亲本的基因型。
3．单倍体育种法：对于植物个体来说，如果条件允许，取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，根据处理后植株的性状即可推知待测亲本的基因型。
知识点拨：

1、孟德尔实验的成功原因：
第一，正确地选用试验材料是孟德尔获得成功的首要条件。
第二，在对生物的性状进行分析时，孟德尔首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究。
第三，孟德尔在进行豌豆的杂交试验时，对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析，并且应用统计学方法对实验结果进行分析，这是孟德尔获得成功的又一个重要原因。
第四，孟德尔还科学地设计了试验的程序。他在对大量试验数据进行分析的基础上，合理地提出了假说，并且设计了新的试验来验证假说，这是孟德尔获得成功的第四个重要原因。
注：孟德尔遗传定律是细胞核遗传的规律，细胞质遗传和原核生物的遗传不遵循此规律。大肠杆菌为原核生物，紫茉莉枝条颜色的遗传为细胞质遗传，所以都不遵循孟德尔的遗传规律。
2、等位基因或相同基因的位置任体细胞中，控制一对相对性状的等位基因或同一性状的相同基因位于一对同源染色体的相同位置上。
3、并不是所有的非等位基因在减数分裂时都自由组合。只有位于非同源染色体上的非等位基因才自由组合，而位于同源染色体上的非等位基因不会自由组合。
知识拓展：

孟德尔遗传定律的细胞学基础
1．孟德尔的遗传因子与染色体上基因的对应关系
(1)分离定律中的一对遗传因子指一对同源染色体上的等位基因。
(2)自由组合定律中的不同对的遗传因子指位于非同源染色体上的非等位基因。
2．分离定律和自由组合定律的细胞学基础
(l)分离定律的细胞学基础是减数分裂过程中的同源染色体分离。
(2)自由组合定律的细胞学基础是减数分裂过程中的非同源染色体的自由组合。

基因突变：

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义	是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型	自然突变和诱发突变
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
	内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果	产生了该基因的等位基因，即新基因
特点	普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期	DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变	原理	物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
	方法	物理方法：辐射诱变、激光诱变
		化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
	意义	提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对	影响范围	对氨基酸的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变
增添	大	插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失	大	缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交

种群基因频率的改变与生物进化：

1、种群的相关概念：
①种群：是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。特点是个体间彼此可以交配，实现基因交流。是生物进化的基本单位。
②基因库：是指一个种群中全部个体所含有的全部基因。
③基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。
④基因型频率：是指某种特定基因型的个体在种群中所占的比例
2、生物进化的实质：种群的基因频率发生变化的过程。
3、影响基因频率变化的因素：突变和基因重组、自然选择等。
4、基因突变和染色体变异统称为突变，突变和基因重组产生进化的原材料。


易错点拨：

有关基因频率计算的两点提醒
提醒1    计算基因频率的公式为：该基因总数／该等位基因总数×100%。
提醒2   当基因只位于X染色体上时，等位基因总数不是总人数乘以2，而应该先单独求出女性和男性分别含有的基因数再相加。
知识拓展：

遗传漂变：对于所有有限大小的种群来说，由于小样本抽样的基因数量有限而导致种群的等位基因频率在世代间发生变化的现象。

基因工程的应用：

1、植物基因工程：

	外源基因类型及举例	成果举例
抗虫转基因植物	抗虫基因：Bt毒蛋白基因、蛋白酶抑制剂基因、淀粉酶抑制剂基因、植物凝集素基因	抗虫水稻、抗虫棉、抗虫玉米
抗病转基因植物	(1)抗病毒基因：病毒外壳蛋白基因、病毒复制酶基因(2)抗真菌基因：几丁质酶基因、抗毒素合成基因	抗病毒烟草、抗病毒小麦、抗病毒番茄、抗病毒甜椒
抗逆转基因植物	抗逆基因：调节细胞渗透压基因、抗冻蛋白基因、抗除草剂基因	抗盐碱和抗干旱的烟草、抗寒番茄、抗除草剂的大豆和玉米
改良品质的转基因植物	优良性状基因：提高必需氨基酸含量的蛋白质编码基因、控制番茄成熟的基因、与花青素代谢有关的基因	高赖氨酸玉米、耐储存番茄、新花色矮牵牛

2、动物基因工程：

	外源基因类型及举例	成果举例
提高生长速度的转基因动物	外源生长激素基因	转基因绵羊、转基因鲤鱼
改善畜产品品质的转基因动物	肠乳糖酶基因	乳汁中含乳糖较少的转基因牛
生产药物的转基因动物	药用蛋白基因+乳腺蛋白基因的启动子	乳腺生物反应器
作器官移植供体的转基因动物	外源的抗原决定基因表达的调节因子或除去供体的抗原决定基因	无免疫排斥的转基因猪

3、基因诊断与基因治疗
(1)基因诊断：DNA分子杂交法（即DNA探针法），该方法是根据碱基互补配对原则，把互补的双链 DNA解开，把单链的DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记，之后同被检测的DNA 中的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的DNA或基因。
(2)基因治疗的方法：基因置换、基因修复、基因增补、基因失活等。
(3)基因治疗的途径
①体外基因治疗：先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后在体外完成基因转移，再筛选成功转移的细胞扩增培养，最后重新输入患者体内。如腺苷酸脱氨酶基因的转移。
②体内基因治疗：用基因工程的方法，直接向人体

知识拓展：

1、Bt毒蛋白基因产生的Bt毒蛋白并无毒性，进入昆虫消化道被分解成多肽后产生毒性。
2、青霉素是谤变后的高产青霉菌产生的，不是通过基因工程改造的工程菌产生的。
3、动物基因工程的应用主要体现在提高动物生长速度、改善畜产品品质、用转基因动物生产药物等方面。 4、动物基因工程主要为了改善畜产品的品质，不是为了产生体型巨大的个体。
5、乳腺生物反应器产量高、质量好、成本低、易提取，在高价值蛋白质的生产上比工厂化生产更具有优越性二。
6、用基因工程的方法，使外源基因得以高效表达的菌类细胞株系一般称为“工程菌”。
7、基因诊断是采用基因检测的方法来判断患者是否出现了基因异常或携带病原体。基因治疗指利用正常基因置换或弥补缺陷基因的治疗方法。
8、基因工程与环境保护
亲子鉴定：利用医学、生物学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，分析遗传特征，判断父母与子女之间是否是亲生关系。
使用国产制剂进行亲子鉴定
鉴定亲子关系目前用得最多的是DNA分型鉴定。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞及骨头等都可以用于亲子鉴定，十分方便。
利用DNA进行亲子鉴定，只要作十几至几十个DNA位点作检测，如果全部一样，就可以确定亲子关系，如果有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系，有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，加做一些位点的检测进行辨别。DNA亲子鉴定，否定亲子关系的准确率几近100%，肯定亲子关系的准确率可达到99.99%。
9、基因芯片的基本原理：就是最基本的DNA分子杂交，利用基因芯片检测某种基因时，先将待测样品制成荧光标记的DNA探针，让它与基因芯片上已知序列的DNA片段杂交，杂交信号经放大后输入计算机进行统计分析，这样就可以检测出样品DNA序列。
用途：用来检测基因表达的变化、分析基因序列、寻找新的基因和新的药物分子。利用基因芯片，可以比较同一物种不同个体或物种之间，以及同一个体在不同生长发育阶段、正常和疾病状态下基因表达的差异，寻找和发现新的基因，研究基因的功能以及生物体在进化、发育、遗传等过程中的规律。