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高中三年级生物

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首页 高中三年级生物知识 各种细胞器的结构和功能 基因型和表现型 基因、蛋白质和性状的关系 基因突变 遗传病的监测和预防 基因诊断与基因治疗 试题正文
  • 读图填空题
    已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

    (1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
    ①．该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
    ②．基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
    (2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
    ①．上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏____，从而不能生成ATP所引起的。
    ②．在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
    ③．一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
    ④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是_________________________。
    (3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。
    本题信息：2009年0107模拟题生物读图填空题难度极难 来源:马娟
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本试题 “已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：(1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或G...” 主要考查您对

各种细胞器的结构和功能

基因型和表现型

基因、蛋白质和性状的关系

基因突变

遗传病的监测和预防

基因诊断与基因治疗

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  • 各种细胞器的结构和功能
  • 基因型和表现型
  • 基因、蛋白质和性状的关系
  • 基因突变
  • 遗传病的监测和预防
  • 基因诊断与基因治疗
细胞器之间的分工

1．双层膜结构的细胞器——线粒体和叶绿体
名称 线粒体 叶绿体
形态 短棒状、圆球状 椭球形、球形
分布 动植物细胞 植物叶肉细胞和幼茎皮层细胞
成分 与有氧呼吸有关的酶、少量DNA、RNA 与光合作用有关的酶、少量DNA、RNA和光合色素
功能 有氧呼吸的主要场所，是细胞的“动力车间” 光合作用的场所，是植物细胞的“养料制造车间”和“能量转换站”
相同点 ①具有双层膜结构；②含有少量DNA和RNA；③具有能量转换功能；④有液态的基质

2．单层膜结构细胞器——高尔基体、内质网、液泡和溶酶体
内质网 高尔基体 液泡 溶酶体
分布 动、植物细胞 动、植物细胞 植物细胞 动、植物细胞
形态 网状 囊状 泡状 囊状
功能 蛋白质合成和加工以及脂质合成的“车间” ①动物：对来自内质网的蛋白质加工、分类和包装；②植物：与植物细胞壁的形成有关 ①调节细胞内的环境；②使植物细胞保持坚挺 ①分解衰老、损伤的细胞器；②吞噬并杀死入侵的病毒或病菌

3．无膜结构细胞器一一核糖体和中心体
核糖体 中心体
分布 ①附着在内质网上或核外膜；②游离存细胞质基质中；③线粒体和叶绿体中中也有少量 动物细胞和低等植物细胞
结构组成 蛋白质、RNA、酶 两个相互垂直的中心粒
功能 ①附着在内质网上的核糖体合成分泌蛋白；②游离的核糖体合成的是胞内蛋白 与细胞有丝分裂有关——形成纺锤体，牵引染色体向细胞两极运动


易错点拨：

1、在动植物细胞中，有细胞壁的细胞是植物细胞，没有细胞壁的细胞是动物细胞。
2、在动植物细胞中，有叶绿体的细胞是植物细胞，没有叶绿体的细胞不一定是动物细胞，如植物的根细胞不进行光合作用，没有叶绿体。
3、在动植物细胞中，有大液泡的细胞是植物细胞，没有大液泡的细胞不一定是动物细胞，植物的未成熟细胞也没有大液泡，如根尖分生区细胞。
4、在动植物细胞中，有中心体的细胞可能是动物或低等植物的细胞，没有中心体的细胞是高等植物细胞，中心体不能作为鉴别动物细胞和植物细胞的依据，但可以用作鉴别高等动物细胞和高等植物细胞的依据。
5、辨析动、植物细胞的区别
项目 高等植物细胞 低等植物细胞 动物细胞
细胞壁 有 有 无
叶绿体 部分有 部分有 无
中心体 无 有 有
液泡 成熟的植物细胞有大液泡，幼嫩的植物细胞无液泡或有小液泡 无

例  下列哪种细胞器不能作为鉴定一个细胞属于动物细胞还是高等植物细胞的依据（）
A．核糖体   B．叶绿体   C．液泡    D．中心体
思路点拨    叶绿体、液泡存在于植物细胞中，中心体存在于动物细胞和低等植物细胞中，核糖体和线粒体则广泛分布于动植物细胞中。 答案A
知识拓展：

1、线粒体和叶绿体的数量随细胞的新陈代谢强度的变化而变化。在代谢旺盛的细胞中它们的数量会因复制而增多；在代谢减弱的细胞中它们的数量会减少。其数量的增减与细胞的分裂不同步。
2、各种细胞器并不是在每个细胞中都同时存在。
①并不是所有的植物细胞都有叶绿体或大液泡，如植物根尖分生区细胞中无叶绿体和大液泡
②并非所有动物细胞都有线粒体，如蛔虫和哺乳动物成熟的红细胞中无线粒体。
3、能进行光合作用（或有氧呼吸）的细胞不一定都含有叶绿体（或线粒体），如蓝藻可以进行光合作用和有氧呼吸，但无叶绿体和线粒体。
例  下列关于真核细胞结构的叙述，不正确的是( )
A．线粒体是细胞内物质氧化和能量转换的主要扬所
B．高尔基体是细胞内蛋白质合成、加工和运输的场所
C．中心体与动物细胞的有丝分裂有关
D．溶酶体是“消化车间”，内含多种水解酶，能吞噬入侵病原体
答案B

细胞图像的识别方法

1．细胞的显微镜结构与亚显微结构
(1)显微结构：光学显微镜下，不论低倍镜还是高倍镜下能观察到的结构。

②分析：普通光学显微镜的分辨力极限为0.2微米。上述结构大小超过0.2微米，用普通光学显微镜都能看到，因而这些结构属于细胞的显微结构。
(2)亚显微结构：能够在电子显微镜下看到的直径小于0.2微米的细微结构，叫做亚显微结构。
①判断方法：一般来说，图示中呈现出各种细胞器内部结构、细胞膜流动镶嵌模型结构时，该图示判断为亚显微结构。
②动植物细胞亚显微镜结构模式图


2．原、真核细胞及动、植物细胞的判断

基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。


表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）
亲本 子代基因型 子代表现型
AA×AA AA 全为显性
AA×Aa AA:Aa=1:1 全为显性
AA×aa Aa 全为显性
Aa×Aa AA:Aa:aa=1:2:1 显性：隐性=3:1
aa×Aa Aa:aa=1：1 显性：隐性=1:1
aa×aa aa 全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 亲本基因型组合 亲本表现型
全显 AA×AA（或Aa或aa） 亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐 aa×aa 双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1 Aa×aa 亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1 Aa×Aa 双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
基因、蛋白质和性状的关系：

1、基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：
（1）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状
例如：a．镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少。
b囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常
（2）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。
b．白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病

知识拓展：

1、生物的有些性状是受单基因控制的（如豌豆的高茎和矮茎，由一对等位基因控制），而有些性状是由多对基因来决定的（如人的身高）。
2、生物的性状由基因决定，还受环境条件的影响，是生物的基因和环境共同作用的结果，即表观型= 基因型+环境条件。


基因突变：

概念 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型 自然突变和诱发突变
原因 外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果 产生了该基因的等位基因，即新基因
特点 普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期 DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变 原理 物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
方法 物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
意义 提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种



知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交

遗传病的监测和预防：

1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
(1)检测时间：胎儿出生前。
(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(3)意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。，


知识点拨：

禁止近亲结婚。（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）
（1）禁止近亲结婚的原因：近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加。
（2）直系亲属：是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。直系血亲的直接血缘关系，是指出生关系。包括生出自己的长辈(父母,祖父母,外祖父母以及更上的长辈)和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）。

基因诊断与基因治疗：

1、基因诊断技术的原理
（1）基因诊断：是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
（2）基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入，先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
（3）通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因，对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
（4）基因诊断的应用：传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。基因诊断则是从基因着手来推断表现型，这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中，便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景
（1）基因治疗：就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。

（2）基因治疗恶性肿瘤的方案有两种：
①杀死肿瘤细胞——将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内，不仅可以阻断癌细胞繁殖，还可以诱导它自杀死亡；或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统，以提高人体防御功能，由人体免疫系统杀死癌细胞。
（3）基因治疗的步骤：选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展：

1、基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用：用于寻找和鉴定与疾病相关的基因；用于传染病的检测。例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病，艾滋病、前列腺癌等。

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