基因突变：

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义	是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型	自然突变和诱发突变
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
	内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果	产生了该基因的等位基因，即新基因
特点	普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期	DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变	原理	物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
	方法	物理方法：辐射诱变、激光诱变
		化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
	意义	提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对	影响范围	对氨基酸的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变
增添	大	插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失	大	缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交

遗传病的类型：

类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（1）常见单基因遗传病分类：
①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者
遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因
③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关
（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。
（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）
发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展：

21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中，均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A．①②B．③④C．①③D．②④
思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病， ③错误。
答案C

人类遗传病：

1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展：

1、单基因病又分为三种：
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。
（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。

神经冲动的产生和传导：

1、神经元：是一种高度特化的细胞，是神经系统的基本结构和功能单位之一，它具有感受刺激和传导兴奋的功能。神经细胞呈三角形或多角形，可以分为树突、轴突和胞体这三个区域。


2、神经元按照用途分为三种：传入神经，传出神经，和连体神经。
3、根据神经元的功能又可分：
①感觉神经元（sensoryneuron），或称传入神经元（afferentneuron）多为假单极神经元，胞体主要位于脑脊神经节内，其周围突的末梢分布在皮肤和肌肉等处，接受刺激，将刺激传向中枢。
②运动神经元（motorneuron），或称传出神经元（efferentneuron）多为多极神经元，胞体主要位于脑、脊髓和植物神经节内，它把神经冲动传给肌肉或腺体，产生效应。
③中间神经元（interneuron），介于前两种神经元之间，多为多极神经元。动物越进化，中间神经元越多，人神经系统中的中间神经元约占神经元总数的99%，构成中枢神经系统内的复杂网络。
4、兴奋在神经纤维上的传导：以电信号的形式沿着神经纤维的传导是双向的；
静息时膜内为负，膜外为正（外正内负）；
兴奋时膜内为正，膜外为负（外负内正），兴奋的传导以膜内传导为标准。



5、兴奋在神经元之间的传递——突触
（1）突触的结构：

突触小体中有突触小泡，突触小泡中有神经递质，神经递质只能由突触前膜释放到突触后膜，使后膜产生兴奋（或抑制）所以是单向传递。（突触前膜→突触后膜，轴突→树突或胞体）
（2）从结构上来说，突触可以分为两大类：
 A．轴突——树突表示为：
B．轴突——细胞体表示为：

（3）兴奋在神经元之间的传递

a、神经递质移动方向：突触小泡→突触前膜（释放递质）→突触间隙→突触后膜。
b、神经递质的种类：乙酰胆碱、多巴胺等。
c、神经递质的去向：迅速地分解或被重吸收到突触小体或扩散离开突触间隙，为下一次兴奋做好准备。
d、受体的化学本质为糖蛋白。
e、神经递质的释放过程体现了生物膜的结构特点——流动性。
f、传递特点：单向性，神经递质只能由突触前膜释放作用于突触后膜，引起下一个神经元的兴奋或抑制。
g、在突触传导过程中有电信号→化学信号→电信号的过程，所以比神经元之间的传递速度慢。
兴奋在神经纤维上的传导与突触传递的比较：

	过程	特点	速度
神经纤维	刺激→电位差→局部电流→未兴奋区	双向传导	快
神经细胞间	突触小体→突触小泡→递质→突触（前膜→间隙→后膜）→下一个神经细胞的树突或细胞体	单向传递	慢

知识点拨：

1、在膜外，兴奋传导方向与局部电流方向相反。在膜内，兴奋传导方向与局部电流方向相同。
2、在一个神经元内有一处受到刺激产生兴奋，迅速传至整个神经元细胞，即在该神经元的任何部位均可测到生物电变化。
3、判断突触前膜、突触后膜的方法已知突触结构图时，膜内有突触小泡，则该膜为突触前膜，否则为后膜。
4、神经递质作用效果有两种：促进或抑制。递质释放的过程为胞吐，由突触后膜（下一神经元的细胞体或树突部分）糖蛋白识别。
 知识拓展：

一、电流表指针偏转方向与次数的判断
1．在神经纤维上

(1)刺激a点，b点先兴奋，d点后兴奋，电流计发生两次方向相反的偏转。
(2)刺激c点(bc=cd)，b点和d点同时兴奋，电流计不发生偏转
2．在神经元之间

(1)刺激b点，由于兴奋在突触间的传递速度小于在神经纤维上的传导速度，a点先兴奋，d点后兴奋，电流计发生两次方向相反的偏转。
(2)刺激c点，兴奋不能传至a点，a点不兴奋，d 点可兴奋，电流计只发生一次偏转。
二、兴奋的传导方向、特点的分析判断与设计
1．兴奋在完整反射弧中的传导方向判断与分析由于兴奋在神经元之间的传递是单向的，导致兴奋在完整反射弧中的传导也是单向的，只能由传入神经传人，由传出神经传出。
2．兴奋传导特点的设计验证

(1)验证冲动在神经纤维上的传导方法设计：电刺激图①处，观察A的变化，同时测量②处的电位有无变化。结果分析：若A有反应，且②处电位改变，说明冲动在神经纤维上的传导是双向的；若A有反应而②处无电位变化，则说明冲动在神经纤维上的传导是单向的。
(2)验证冲动在神经元之间的传递方法设计：先电刺激图①处，测量③处电位变化：再电刺激③处，测量①处的电位变化。结果分析：若两次实验的检测部位均发生电位变化，说明冲动在神经元间的传递是双向的；若只有一处电位改变，则说明冲动在神经元间的传递是单向的。