基因的自由组合定律与应用：

1．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2. 实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．适用条件
(1)有性生殖的真核生物。
(2)细胞核内染色体上的基因。
(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。
4．细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。

5．应用
(l)指导杂交育种，把优良性状重组在一起。
(2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。

两对相对性状的杂交实验：

1．提出问题——纯合亲本的杂交实验和F1的自交实验
(1)发现者：孟德尔。
(2)图解：

2．作出假设——对自由组合现象的解释
(1)两对相对性状（黄与绿，圆与皱）由两对遗传因子（Y与y，R与r）控制。
(2)两对相对性状都符合分离定律的比，即3:1，黄：绿=3：1，圆：皱=3：1。
(3)F1产生配子时成对的遗传因子分离，不同对的遗传因子自由组合。
(4)F1产生雌雄配子各4种，YR：Yr：yR：yr=1:1:1:1。
(5)受精时雌雄配子随机结合。
(6)F2的表现型有4种，其中两种亲本类型（黄圆和绿皱），两种新组合类型（黄皱与绿圆）。黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1
(7)F2的基因型有16种组合方式，有9种基因型。
3.对自由组合现象解释的验证
(1)方法：测交。
(2)预测过程：

(3)实验结果：正、反交结果与理论预测相符，说明对自由组合现象的解释是正确的。
自由组合类遗传中的特例分析9：3：3：1的变形：

9：3：3：1是独立遗传的两对相对性状自由组合时出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，则可能出现9：3：4、9：6：1、15：1、9：7等一系列的特殊分离比。
特殊条件下的比例关系总结如下：

条件	种类和分离比	相当于孟德尔的分离比
显性基因的作用可累加	5种，1：4：6：4：1	按基因型中显性基因个数累加
正常的完全显性	4种，9：3：3：1	正常比例
只要A（或B）存在就表现为同一种，其余正常为同一种，其余正常表现	3种，12：3：1	（9：3）：3：1
单独存在A或B时表现同一种，其余正常表现	3种，9：6：1	9：（3：3）：1
aa(或hb)存在时表现为同一种，其余正常表现	3种，9：3：4	9：3：（3：1）
A_bb(或aaB_)的个体表现为一种，其余都是另一种	2种，13：3	（9：3：1）：3
A、B同时存在时表现为同一种，其余为另一种	2种，9：7	9：（3：3：1）
只要存在显性基因就表现为同一种	2种，15：1	（9：3：3）：1

注：利用“合并同类项”巧解特殊分离比
(1)看后代可能的配子组合，若组合方式是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因自由组合定律。
(2)写出正常的分离比9：3：3：1。
(3)对照题中所给信息进行归类，若后代分离比为 9:7，则为9：(3：3：1)，即7是后三种合并的结果；若后代分离比为9：6：1，则为9：(3：3)：1；若后代分离比为15:1 则为(9：3：3)：1等。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同：

	分离定律	自由组合定律
		两对相对性状	n对相对性状
相对性状的对数	1对	2对	n对
等位基因及位置	1对等位基因位于1对同源染色体上	2对等位基因位于2对同源染色体上	n对等位基因位于n对同源染色体上
F1的配子	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
F2的表现型及比例	2种，3:1	4种，9:3:3:1	2n种，（3:1）n
F2的基因型及比例	3种，1:2:1	9种，（1:2:1）2	3n种，（1:2:1）n
测交后代表现型及比例	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
遗传实质	减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入不同配子中	减数分裂时，在等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，进而进入同一配子中
实践应用	纯种鉴定及杂种自交纯合	将优良性状重组在一起
联系	在遗传中，分离定律和自由组合定律同时起作用：在减数分裂形成配子时，既有同源染色体上等位基因的分离，又有非同源染色体上非等位基因的自由组合

易错点拨：

 1、F₂共有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，其中双显（黄圆）：一显一隐（黄皱）：一隐一显（绿圆）：双隐（绿皱）=9：3：3：1。F₂中纯合子4种，即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr，各占总数的 1/16；只有一对基因杂合的杂合子4种，即YyRR、Yyrr、 YYRr、VyRr，各占总数的2/16；两对基因都杂合的杂合子1种，即YyRr，占总数的4/16。
2、F₂中双亲类型（Y_R_十yyrr）占10/16。重组类型占6/16(3/16Y_rr+3/16yyR_)。
3、 减数分裂时发生自由组合的是非同源染色体上的非等位基因，而不是所有的非等位基因。同源染色体上的非等位基因，则不遵循自由组合定律。 
4、用分离定律解决自由组合问题
（1）基因原理分离定律是自由组合定律的基础。
（2）解题思路首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为：Aa× Aa，Bb×bb。然后，按分离定律进行逐一分析。最后，将获得的结果进行综合，得到正确答案。

知识拓展：

1、两对相对性状杂交试验中的有关结论
（1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
（2）F₁减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。
（3）F₂中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9：3：3：1。
2、自由组合定律的实质：减I分裂后期等位基因分离，非等位基因自由组合。
3、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有：
①具有稳定的、易于区分的相对性状。
②严格自花传粉，闭花受粉，在自然状态下均是纯种。
③花比较大，易于做人工杂交实验。
(2)精心设计实验程序
①采取单一变量分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。
②遵循了由简单到复杂的原则，即先研究一对相对性状的遗传，再研究多对相对性状的遗传，由此从数学统计中发现遗传规律。
③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说，并设计实验验证假说，在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性，从而使假说变成普遍的规律。
（3）精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出实验显示出来的规律性，并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。
（4）首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法，证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法，已成为遗传学分析的经典方法。
4、遗传规律的再发现
(1)1909年，丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。
(2)因为孟德尔的杰出贡献，他被公认为“遗传学之父”。

例  下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因(  )
A．豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状
B．豌豆是严格闭花受粉的植物
C．用统计学的方法引入对实验结果的分析
D．豌豆在杂时，母本不需去雄
思路点拨：孟德尔获得成功的原因有：①正确选择实验材料；②精心设计实验程序；③精确的统计分析； ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中，母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D

基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

基因、蛋白质和性状的关系：

1、基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：
（1）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状
例如：a．镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少。
b囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常
（2）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。
b．白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病

知识拓展：

1、生物的有些性状是受单基因控制的（如豌豆的高茎和矮茎，由一对等位基因控制），而有些性状是由多对基因来决定的（如人的身高）。
2、生物的性状由基因决定，还受环境条件的影响，是生物的基因和环境共同作用的结果，即表观型= 基因型+环境条件。