基因的自由组合定律与应用:
1.自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合。
2. 实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3.适用条件
(1)有性生殖的真核生物。
(2)细胞核内染色体上的基因。
(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。
4.细胞学基础:基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。
5.应用
(l)指导杂交育种,把优良性状重组在一起。
(2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。
两对相对性状的杂交实验:
1.提出问题——纯合亲本的杂交实验和F1的自交实验
(1)发现者:孟德尔。
(2)图解:
2.作出假设——对自由组合现象的解释
(1)两对相对性状(黄与绿,圆与皱)由两对遗传因子(Y与y,R与r)控制。
(2)两对相对性状都符合分离定律的比,即3:1,黄:绿=3:1,圆:皱=3:1。
(3)F1产生配子时成对的遗传因子分离,不同对的遗传因子自由组合。
(4)F1产生雌雄配子各4种,YR:Yr:yR:yr=1:1:1:1。
(5)受精时雌雄配子随机结合。
(6)F2的表现型有4种,其中两种亲本类型(黄圆和绿皱),两种新组合类型(黄皱与绿圆)。黄圆:黄皱:绿圆:绿皱=9:3:3:1
(7)F2的基因型有16种组合方式,有9种基因型。
3.对自由组合现象解释的验证
(1)方法:测交。
(2)预测过程:
(3)实验结果:正、反交结果与理论预测相符,说明对自由组合现象的解释是正确的。
自由组合类遗传中的特例分析9:3:3:1的变形:
9:3:3:1是独立遗传的两对相对性状自由组合时出现的表现型比例,题干中如果出现附加条件,则可能出现9:3:4、9:6:1、15:1、9:7等一系列的特殊分离比。
特殊条件下的比例关系总结如下:
条件 |
种类和分离比 |
相当于孟德尔的分离比 |
显性基因的作用可累加 |
5种,1:4:6:4:1 |
按基因型中显性基因个数累加 |
正常的完全显性 |
4种,9:3:3:1 |
正常比例 |
只要A(或B)存在就表现为同一种,其余正常为同一种,其余正常表现 |
3种,12:3:1 |
(9:3):3:1 |
单独存在A或B时表现同一种,其余正常表现 |
3种,9:6:1 |
9:(3:3):1 |
aa(或hb)存在时表现为同一种,其余正常表现 |
3种,9:3:4 |
9:3:(3:1) |
A_bb(或aaB_)的个体表现为一种,其余都是另一种 |
2种,13:3 |
(9:3:1):3 |
A、B同时存在时表现为同一种,其余为另一种 |
2种,9:7 |
9:(3:3:1) |
只要存在显性基因就表现为同一种 |
2种,15:1 |
(9:3:3):1 |
注:利用“合并同类项”巧解特殊分离比
(1)看后代可能的配子组合,若组合方式是16种,不管以什么样的比例呈现,都符合基因自由组合定律。
(2)写出正常的分离比9:3:3:1。
(3)对照题中所给信息进行归类,若后代分离比为 9:7,则为9:(3:3:1),即7是后三种合并的结果;若后代分离比为9:6:1,则为9:(3:3):1;若后代分离比为15:1 则为(9:3:3):1等。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同:
|
分离定律 |
自由组合定律 |
两对相对性状 |
n对相对性状 |
相对性状的对数 |
1对 |
2对 |
n对 |
等位基因及位置 |
1对等位基因位于1对同源染色体上 |
2对等位基因位于2对同源染色体上 |
n对等位基因位于n对同源染色体上 |
F1的配子 |
2种,比例相等 |
4种,比例相等 |
2n种,比例相等 |
F2的表现型及比例 |
2种,3:1 |
4种,9:3:3:1 |
2n种,(3:1)n |
F2的基因型及比例 |
3种,1:2:1 |
9种,(1:2:1)2 |
3n种,(1:2:1)n |
测交后代表现型及比例 |
2种,比例相等 |
4种,比例相等 |
2n种,比例相等 |
遗传实质 |
减数分裂时,等位基因随同源染色体的分离而分开,分别进入不同配子中 |
减数分裂时,在等位基因随同源染色体分开而分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,进而进入同一配子中 |
实践应用 |
纯种鉴定及杂种自交纯合 |
将优良性状重组在一起 |
联系 |
在遗传中,分离定律和自由组合定律同时起作用:在减数分裂形成配子时,既有同源染色体上等位基因的分离,又有非同源染色体上非等位基因的自由组合 |
易错点拨:
1、F
2共有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,其中双显(黄圆):一显一隐(黄皱):一隐一显(绿圆):双隐(绿皱)=9:3:3:1。F
2中纯合子4种,即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr,各占总数的 1/16;只有一对基因杂合的杂合子4种,即YyRR、Yyrr、 YYRr、VyRr,各占总数的2/16;两对基因都杂合的杂合子1种,即YyRr,占总数的4/16。
2、F
2中双亲类型(Y_R_十yyrr)占10/16。重组类型占6/16(3/16Y_rr+3/16yyR_)。
3、 减数分裂时发生自由组合的是非同源染色体上的非等位基因,而不是所有的非等位基因。同源染色体上的非等位基因,则不遵循自由组合定律。
4、用分离定律解决自由组合问题
(1)基因原理分离定律是自由组合定律的基础。
(2)解题思路首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下,有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为:Aa× Aa,Bb×bb。然后,按分离定律进行逐一分析。最后,将获得的结果进行综合,得到正确答案。
知识拓展:
1、两对相对性状杂交试验中的有关结论
(1)两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
(2)F1减数分裂产生配子时,等位基因一定分离,非等位基因(位于非同源染色体上的非等位基因)自由组合,且同时发生。
(3)F2中有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,比例9:3:3:1。
2、自由组合定律的实质:减I分裂后期等位基因分离,非等位基因自由组合。
3、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有:
①具有稳定的、易于区分的相对性状。
②严格自花传粉,闭花受粉,在自然状态下均是纯种。
③花比较大,易于做人工杂交实验。
(2)精心设计实验程序
①采取单一变量分析法,即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异,最大限度地排除各种复杂因素的干扰。
②遵循了由简单到复杂的原则,即先研究一对相对性状的遗传,再研究多对相对性状的遗传,由此从数学统计中发现遗传规律。
③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说,并设计实验验证假说,在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性,从而使假说变成普遍的规律。
(3)精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳,找出实验显示出来的规律性,并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。
(4)首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法,证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法,已成为遗传学分析的经典方法。
4、遗传规律的再发现
(1)1909年,丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。
(2)因为孟德尔的杰出贡献,他被公认为“遗传学之父”。
例 下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因( )
A.豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状
B.豌豆是严格闭花受粉的植物
C.用统计学的方法引入对实验结果的分析
D.豌豆在杂时,母本不需去雄
思路点拨:孟德尔获得成功的原因有:①正确选择实验材料;②精心设计实验程序;③精确的统计分析; ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中,母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D
基因型和表现型:
1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。
表现型与基因型的相互推导:
1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 |
子代基因型 |
子代表现型 |
AA×AA |
AA |
全为显性 |
AA×Aa |
AA:Aa=1:1 |
全为显性 |
AA×aa |
Aa |
全为显性 |
Aa×Aa |
AA:Aa:aa=1:2:1 |
显性:隐性=3:1 |
aa×Aa |
Aa:aa=1:1 |
显性:隐性=1:1 |
aa×aa |
aa |
全为隐性 |
2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 |
亲本基因型组合 |
亲本表现型 |
全显 |
AA×AA(或Aa或aa) |
亲本中一定有一个是显性纯合子 |
全隐 |
aa×aa |
双亲均为隐性纯合子 |
显:隐=1:1 |
Aa×aa |
亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子 |
显:隐=3:1 |
Aa×Aa |
双亲均为显性杂合子 |
3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:
1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:
分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题 如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型 如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题 如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型 Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
遗传信息的翻译:
1、概念:在细胞质中,以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2、密码子:mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸,这样的3个碱基成为1个密码子。
3、反密码子:tRNA上与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。
4、tRNA:翻译过程中,将游离氨基酸运到核糖体上的RNA。
5、翻译
(1)场所:细胞质中的核糖体(主要)
(2)模板:mRNA
(3)原料:20种氨基酸
(4)碱基与氨基酸之间的关系:3个碱基(1个密码子)决定一个氨基酸
(5)搬运工:tRNA(有反密码子)
(6)过程
第一步:mRNA进入细胞质与核糖俸结合,携带甲硫氨酸的tRNA通过与密码子AUC配对进入位点1。
第二步:携带另一种氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。
第三步:甲硫氨酸与另一种氨基酸形成肽键而转移到位点2上的tRNA上。
第四步:核糖体移动到下一个密码子,原来占据位点1的tRNA离开核糖体,占据位点2的tRNA进入到位点1,一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2,继续肽链的合成。重复步骤二、三、四,直到核糖体读取 mRNA的终止密码后,合成才停止。肽链合成后,被运送到各自的“岗位”,盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质,承担各项职责。
(7)产物:多肽(蛋白质)
遗传信息、密码子与反密码子:
|
遗传信息 |
密码子 |
反密码子 |
存在位置 |
在DNA上,是基因中脱氧核苷酸的排列顺序 |
在tRNA上,是与mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基 |
在RNA上,是与密码子互补配对的3个碱基 |
作用 |
决定氨基酸的排列顺序,是间接作用 |
直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序 |
识别密码子 |
对应关系 |
|
联系 |
①遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序,通过转录,便遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上 ②mRNA的密码子直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序,反密码子则起到识别密码子的作用 |
注:1、对于以RNA为遗传物质的病毒来说,遗传信息贮存在RNA中。
2、密码子共有64种,但有3种为终止密码子;对应氨基酸的密码子有61种,所有生物共用一套遗传密码。
3、tRNA上反密码子所含的碱基有3个,但整个tRNA不止3个碱基。
知识拓展:
1、DNA在细胞核内,合成蛋白质的核糖体在细胞质中,遗传信息传递如何克服空间上的隔离?
[提示]DNA在细胞核内转录出mRNA,mRNA 携带遗传信息由细胞核经核孔进入细胞质,在核糖体上翻译出肽链,盘曲折叠形成蛋白质。
2、如何在短时间内由一条mRNA合成多个相同的蛋白质?
[提示]-条mRNA与多个核糖体结合,形成多聚核糖体,这样一条mRNA就可在短时间内翻译出多条肽链。
基因突变:
概念 |
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 |
意义 |
是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料 |
类型 |
自然突变和诱发突变 |
原因 |
外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素) |
内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变,从而改变了遗传信息 |
结果 |
产生了该基因的等位基因,即新基因 |
特点 |
普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性(多向性)、可逆性 |
时期 |
DNA复制时(发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期) |
人工诱变 |
原理 |
物理、化学、生物因素影响生物,使它发生基因突变 |
方法 |
物理方法:辐射诱变、激光诱变 |
化学方法:硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料 |
意义 |
提高变异频率,创造动物、植物和微生物新品种 |
知识拓展: 1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a.不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,不引起性状变异。
b.由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c.某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。
d.隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响
碱基对 |
影响范围 |
对氨基酸的影响 |
替换 |
小 |
只改变1个氨基酸或不改变 |
增添 |
大 |
插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 |
缺失 |
大 |
缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 |
4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到,但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果:基因突变引起基因“质”的改变,产生了原基因的等位基因,改变了基因的碱基序列,如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变),但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
(1)基因突变的类型
显性突变:aa→Aa(当代表现)
隐性突变:AA→Aa(当代不表现,一旦表现即为纯合体)
(2)判定方法
①植物:让突变体自交
②动、植物:让突变体与其他未突变体杂交