基因显隐性：

 (1)等位基因：
①存在：存在于杂合子的所有体细胞中。
②位置：位于一对同源染色体的同一位置上，
如图中的B和b、C和c。

③特点：能控制一对相对性状，具有一定的独立性。
④形成时间：受精卵形成时。
⑤分离的时间：减数第一次分裂后期。
⑥遗传行为：随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
(2)相同基因：位于同源染色体的同一位置上，控制同一性状的基因，如上图中的A和A。
(3)显性基因：控制显性性状的基因，用大写英文字母表示。
(4)隐性基因：控制隐性性状的基因，用小写英文字母表示。
显隐性的判断与实验探究：

1．根据子代性状判断
(1)不同性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现的性状为显性性状。
(2)相同性状的亲本杂交子代出现不同性状子代所出现的新的性状为隐性性状。
2．根据子代性状分离比判断
具一对相对性状的亲本杂交子代性状分离比为3:1分离比占3/4的性状为显性性状。
3．遗传系谱图中的显隐性判断若双亲正常，子代有患者，则为隐性遗传病；若双亲患病，子代有正常者，则为显性遗传病。即无中生有为隐性，有中生无为显性。
知识点拨：

1、等位基因的根本区别在于其碱基排列顺序不同。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
知识拓展：

分离定律的异常情况分析
1、不完全显性导致比例改变
(1)不完全显性：如红花AA、白花aa，若杂合子Aa 开粉红花，则AA×aa杂交再自交F₂代性状比为红花：粉红花：白花=1：2：1，不再是3：1。
(2)当子代数目较少时，不一定符合预期的分离比。如两只杂合黑豚鼠杂交，生下的4只小豚鼠不一定符合3黑1白，有可能只有黑色或只有白色，也有可能既有黑色又有白色，甚至还可能3白1黑。
2、显性或隐性纯合致死导致比例改变
(1)若某一性状的个体自交总出现特定的比例 2：1，而非正常的3：1，则推断是显性纯合致死，并且显性性状的个体（存活的）有且只有一种基因型(Aa)。
(2)某些致死基因导致遗传分离比变化
①隐性致死：隐性基因纯合时，对个体有致死作用。如：镰刀型细胞贫血症（红细胞异常，使人死亡）；植物中的白化基因纯合时，使植物不能形成叶绿素，从而不能进行光合作用而死亡。
②显性致死：显性基因具有致死作用，如人的神经胶质症（皮肤畸形生长，智力严重缺陷，出现多发性肿瘤等症状）基因。显性致死又分为显性纯合致死和显性杂合致死，若为显性纯合致死，杂合子自交后代显：隐 =2：1。
③配子致死：指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子的现象。
3、某一基因型在雌、雄（或男、女）个体中表现型不同造成分离比异常。
例   原产于乌兹别克、土库曼、哈萨克等国的卡拉库尔羊以适应荒漠和半荒漠地区而深受牧民喜爱，卡拉库尔羊的长毛(B)对短毛(b)为显性，有角(H)对无角 (h)为显性，卡拉库尔羊毛色的银灰色(D)对黑色(d)为显性。三对等位基因独立遗传，请回答以下问题：
(1)现将多头纯种长毛羊与短毛羊杂交，产生的F1 代进行雌雄个体间交配产生F2代，将F2代中所有短毛羊除去，让剩余的长毛羊自由交配，理论上F3中短毛个体的比例为（）。
(2)多头不同性别的基因型均为Hh的卡拉库尔羊交配，雄性卡拉库尔羊中无角此例为1/4，但雌性卡拉库尔羊中无角比例为3/4，你能解释这个现象吗？
(3)银灰色的卡拉库尔羊皮质量非常高，牧民让银灰色的卡拉库尔羊自由交配，但发现每一代中总会出现约1/3的黑色卡拉库尔羊，其余均为银灰色，试分析产生这种现象的原因？
思路点拨：
(1)F2中的基因型应为l/4BB、 2/4Bb、1/4bb，当除去全部短毛后，所有长毛基因型应为1/3BB、2/3Bb，让这些长毛羊自由交配时，该群体产生两种配子的概率：B=2/3，b=1/3，则bb=1/9，B_=8/9。
(2)若双亲基因型为Hh，则子代HH、Hh、hh的比例为1:2:1，HH的表现有角，hh的表现无角，Hh的公羊有角，母羊无角，故雄性羊中无角比例为1/4，雌性羊中无角比例为3/4。
(3)当出现显性纯合致死时，某一性状的个体自交总出现特定的比例2:1，而非正常的3:1，本题中卡拉库尔羊毛色的遗传属于此类情况。
答案：
(1)1/9    
(2)Hh的公羊有角，母羊无角
(3)显性纯合的卡拉库尔羊死亡（或DD的卡拉库尔羊死亡）

基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

人类遗传病：

1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展：

1、单基因病又分为三种：
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。
（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。

种群基因频率的改变与生物进化：

1、种群的相关概念：
①种群：是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。特点是个体间彼此可以交配，实现基因交流。是生物进化的基本单位。
②基因库：是指一个种群中全部个体所含有的全部基因。
③基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。
④基因型频率：是指某种特定基因型的个体在种群中所占的比例
2、生物进化的实质：种群的基因频率发生变化的过程。
3、影响基因频率变化的因素：突变和基因重组、自然选择等。
4、基因突变和染色体变异统称为突变，突变和基因重组产生进化的原材料。


易错点拨：

有关基因频率计算的两点提醒
提醒1    计算基因频率的公式为：该基因总数／该等位基因总数×100%。
提醒2   当基因只位于X染色体上时，等位基因总数不是总人数乘以2，而应该先单独求出女性和男性分别含有的基因数再相加。
知识拓展：

遗传漂变：对于所有有限大小的种群来说，由于小样本抽样的基因数量有限而导致种群的等位基因频率在世代间发生变化的现象。