基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

生物的遗传方式和规律：

1、遗传规律包括基因分离定律和基因组合定律。孟德尔通过的两次豌豆杂交实验内容得出的结论。
2、孟德尔实验的成功原因：
第一，正确地选用试验材料是孟德尔获得成功的首要条件。
第二，在对生物的性状进行分析时，孟德尔首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究。
第三，孟德尔在进行豌豆的杂交试验时，对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析，并且应用统计学方法对实验结果进行分析，这是孟德尔获得成功的又一个重要原因。
第四，孟德尔还科学地设计了试验的程序。他在对大量试验数据进行分析的基础上，合理地提出了假说，并且设计了新的试验来验证假说，这是孟德尔获得成功的第四个重要原因。
注：孟德尔遗传定律是细胞核遗传的规律，细胞质遗传和原核生物的遗传不遵循此规律。大肠杆菌为原核生物，紫茉莉枝条颜色的遗传为细胞质遗传，所以都不遵循孟德尔的遗传规律。
3、细胞质遗传（即母系遗传）
（1）典型实例：紫茉莉质体的遗传紫茉莉的叶片中有两种类型质体即叶绿体：含有叶绿素、呈绿色；白色体：无色素、白色而紫茉莉的枝条有三种：绿色、白色、花斑色（绿、白相间），它们所含有的质体如下枝条类型和质体种类：绿色（叶绿体）、白色（白色体）、花斑色（叶绿体、白色体）
（2）柯伦斯经过多年的杂交实验，其中“接受花粉的枝条”是母本，“提供花粉的枝条”是父本，由表中所列结果可以发现这样的规律：无论父本是何种性状，F₁总是表现出母本的性状，我们把这样的遗传现象称为母系遗传，也有学者称为偏母遗传。此后的许多学者在其他生物的杂交实验中，也发现了类似现象。如藏报春、玉米、棉花、天竺葵、菜豆的叶绿体遗传；水稻、高粱的雄性不育遗传以及微生物中的链孢霉线粒体遗传。
（3）母系遗传的细胞学基础我们知道在卵细胞中含有大量的来自母方的细胞质，而精子中只含有响晴的来自父方的细胞质，在受精时，精子只是其细胞核部分进入了卵细胞中，而来自父方的细胞质很少甚至不能进入卵细胞。因此，由受精卵发育成的F₁，其细胞质中的遗传物质几乎全部来自母方，所以在F₁中，受细胞质内遗传物质控制的性状遗传――细胞质遗传总是表现妯母本的性状，即母系遗传。
4、母系遗传的特点（与核遗传的区别）
（1）F₁表现为母系遗传，即正反交的结果不一样；
（2）杂交后代的表现类型无一定的分离比例（这是由于减数分裂产生生殖细胞时，细胞质中的遗传物质是随机地不均等地分配到生殖细胞中，同时，受精卵在有丝分裂形成新个体时，细胞质也是不均等分裂）。细胞质遗传：一株花斑紫茉莉是由一个受精卵经细胞的有丝分裂和细胞分化形成的，在细胞的有丝分裂过程中，由于细胞质的不均等、随机分配，导致有些细胞中只含有叶绿体、有些细胞中只含有白色体，有些细胞中同时含有叶绿体和白色体，然后它们分别发育成绿色、白色和花斑枝条。细胞质遗传受细胞质内遗传物质(线粒体和叶绿体DNA)控制，而人体细胞内只有线粒体，无叶绿体杂交过程如下图：

两种遗传病的概率计算方法：

两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况如下：

序号	类型	计算公式
1	患甲病的概率m	则非甲病概率为1-m
2	患乙病的概率n	则非乙病概率为1-n
3	只患甲病的概率	m(1-n)
4	只患乙病的概率	n(1-m)
5	同时患两种病的概率	mn
6	只患一种病的概率	m(1-n)+n(1-m)
7	患病概率	1-(1-m)(1-n)
8	不患病概率	(1-m)(1-n)

个体基因型的探究方法：

1．自交法：对于植物来说，鉴定个体基因型的最好方法是让该植物个体自交，通过观察自交后代的性状分离比，分析推理出待测亲本的基因型。
2．测交法：如果能找到纯合的隐性个体，由测交后代的性状分离比即可推知待测亲本的基因型。
3．单倍体育种法：对于植物个体来说，如果条件允许，取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，根据处理后植株的性状即可推知待测亲本的基因型。
知识点拨：

1、孟德尔实验的成功原因：
第一，正确地选用试验材料是孟德尔获得成功的首要条件。
第二，在对生物的性状进行分析时，孟德尔首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究。
第三，孟德尔在进行豌豆的杂交试验时，对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析，并且应用统计学方法对实验结果进行分析，这是孟德尔获得成功的又一个重要原因。
第四，孟德尔还科学地设计了试验的程序。他在对大量试验数据进行分析的基础上，合理地提出了假说，并且设计了新的试验来验证假说，这是孟德尔获得成功的第四个重要原因。
注：孟德尔遗传定律是细胞核遗传的规律，细胞质遗传和原核生物的遗传不遵循此规律。大肠杆菌为原核生物，紫茉莉枝条颜色的遗传为细胞质遗传，所以都不遵循孟德尔的遗传规律。
2、等位基因或相同基因的位置任体细胞中，控制一对相对性状的等位基因或同一性状的相同基因位于一对同源染色体的相同位置上。
3、并不是所有的非等位基因在减数分裂时都自由组合。只有位于非同源染色体上的非等位基因才自由组合，而位于同源染色体上的非等位基因不会自由组合。
知识拓展：

孟德尔遗传定律的细胞学基础
1．孟德尔的遗传因子与染色体上基因的对应关系
(1)分离定律中的一对遗传因子指一对同源染色体上的等位基因。
(2)自由组合定律中的不同对的遗传因子指位于非同源染色体上的非等位基因。
2．分离定律和自由组合定律的细胞学基础
(l)分离定律的细胞学基础是减数分裂过程中的同源染色体分离。
(2)自由组合定律的细胞学基础是减数分裂过程中的非同源染色体的自由组合。

科学研究方法：

1、假说——演绎法
①提出假设
②演绎就是推理
③实验验证假设和推理
④得出结论
2、同位素示踪法：同位素示踪法是利用放射性核素或稀有稳定核素作为示踪剂对研究对象进行标记的微量分析方法
3、科学的研究方法包括：归纳法、类比推理法、实验法和演绎法。
①归纳法：是从个别性知识，引出一般性知识的推理，是由已知真的前提，引出可能真的结论。它把特性或关系归结到基于对特殊的代表（token）的有限观察的类型；或公式表达基于对反复再现的现象的模式（pattern）的有限观察的规律。
②类比推理法：类比推理这是科学研究中常用的方法之一。类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理。简称类推、类比。它是以关于两个事物某些属性相同的判断为前提，推出两个事物的其他属性相同的结论的推理。
③实验法：通过试验的论证得出所需数据，进行分析后得出结论。分为：化学物质的检测方法；实验结果的显示方法；实验条件的控制方法；实验中控制温度的方法
④演绎法：从普遍性结论或一般性事理推导出个别性结论的论证方法。演绎法得出的结论正确与否，有待于实践检验。它只能从逻辑上保证其结论的有效性，而不能从内容上确保其结论的真理性。也可以从逻辑思维，逆向思维和想象思维延伸到其结论该以反证明。
4、实验必须遵守的原则：
①设置对照原则：空白对照；条件对照；相互对照；自身对照。
②单一变量原则；
③平行重复原则
5、实验的特性：对照，统一性质。提出问题；设计方案；讨论结果；分析问题。分为科学实验；验证性实验；对照实验等。
知识拓展：

1、生物学的历史研究进展和相关实验的叙述。
（1）孟德尔的假说——演绎法叙述
①提出假设（如孟德尔根据亲本杂交实验，得到F₁，Aa这对基因是独立的，在产生配子时相互分离。这里假设的是一对等位基因的情况）；
②演绎就是推理（如果这个假说是正确的，这样F₁会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型）；
③最后实验验证假设和推理（测交实验验证，结果确实产生了两种数量相等的类型）；
④最后得出结论（就是分离定律）
（2）遗传物质验证的三个实验：肺炎双球菌的转化实验；噬菌体侵染细菌的实验；烟草花叶病毒的重组实验
（3）酶发现过程中的实验：
①1777年，苏格兰医生史蒂文斯从胃里分离一种液体（胃液），并证明了食物的分解过程可以在体外进行。
②1834年，德国博物学家施旺把氯化汞加到胃液里，沉淀出一种白色粉末。除去粉末中的汞化合物，把剩下的粉末溶解，得到了一种浓度非常高的消化液，他把这粉末叫作“胃蛋白酶”（希腊语中的消化之意）。同时，两位法国化学家帕扬和佩索菲发现，麦芽提取物中有一种物质，能使淀粉变成糖，变化的速度超过了酸的作用，他们称这种物质为“淀粉酶制剂”（希腊语的“分离”）。科学家们把酵母细胞一类的活动体酵素和像胃蛋白酶一类的非活体酵素作了明确的区分。
③1878年，德国生理学家库恩提出把后者叫作“酶”。
④1897年，德国化学家毕希纳用砂粒研磨酵细胞，把所有的细胞全部研碎，并成功地提取出一种液体。他发现，这种液体依然能够像酵母细胞一样完成发酵任务。这个实验证明了活体酵素与非活体酵素的功能是一样的。因此，“酶”这个词现在适用于所有的酵素，而且是使生化反应的催化剂。由于这项发现，毕希纳获得了1907年诺贝尔化学奖
（4）生长素的发现实验：植物的向光生长和胚芽鞘实验
2、同位素示踪方法的应用，使人们可以从分子水平动态地观察生物体内或细胞内生理、生化过程，认识生命活动的物质基础。例如，用C、O等同位素研究光合作用，可以详细地阐明叶绿素如何利用二氧化碳和水，什么是从这些简单分子形成糖类等大分子的中间物，以及影响每步生物合成反应的条件等。
3、放射性同位素示踪技术，是分子生物学研究中的重要手段之一，对蛋白质生物合成的研究，从DNA复制、RNA转录到蛋白质翻译均起了很大的作用。最近邻序列分析法应用同位素示踪技术结合酶切理论和统计学理论，研究证实了DNA分子中碱基排列规律，在体外作合成DNA的实验：分四批进行，每批用一种不同的³²P标记脱氧核苷三磷酸，³²P标记在戊糖5'C的位置上，在完全条件下合成后，用特定的酶打开5'C－P键，使原碱基上通过戊糖5'C相连的³²P移到最邻近的另一单核苷酸的3'C上。用最近邻序列分析法首次提出了DNA复制与RNA转录的分子生物学基础，从而建立了分子杂交技术，例如以噬体T₂-DNA为模板制成[³²P]RNA，取一定量T₂-DNA和其它一些DNA加入此[³²P]RNA中，经加热使DNA双链打开，并温育，用密度梯度离心或微孔膜分离出DNA-[³²P]RNA复合体测其放射性，实验结果只有菌体T₂的DNA能与该[³²P]RNA形成放射性复合体。从而证明了RNA与DNA模板的碱基呈特殊配对的互补关系，用分子杂交技术还证实了从RNA到DNA的逆转录现象。
4、放射性同位素示踪技术对分子生物学的贡献还表现在：
a、对蛋白质合成过程中三个连续阶段，即肽链的起始、延伸和终止的研究；
b、核酸的分离和纯化；
c、核酸末端核苷酸分析，序列测定；
d、核酸结构与功能的关系；
e、RNA中的遗传信息如何通过核苷酸的排列顺序向蛋质中氨基酸传递的研究等等。
为了更好地应用放射性同位素示踪技术，除了有赖于示踪剂的高质量和核探测器的高灵敏度外，关键还在于有科学根据的设想和创造性的实验设计以及各种新技术的综合应用。