基因突变：

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义	是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型	自然突变和诱发突变
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
	内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果	产生了该基因的等位基因，即新基因
特点	普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期	DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变	原理	物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
	方法	物理方法：辐射诱变、激光诱变
		化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
	意义	提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对	影响范围	对氨基酸的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变
增添	大	插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失	大	缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交

遗传病的类型：

类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（1）常见单基因遗传病分类：
①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者
遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因
③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关
（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。
（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）
发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展：

21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中，均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A．①②B．③④C．①③D．②④
思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病， ③错误。
答案C

遗传病的监测和预防：

1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
(1)检测时间：胎儿出生前。
(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(3)意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。，


知识点拨：

禁止近亲结婚。（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）
（1）禁止近亲结婚的原因：近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加。
（2）直系亲属：是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。直系血亲的直接血缘关系，是指出生关系。包括生出自己的长辈(父母,祖父母,外祖父母以及更上的长辈)和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）。

基因工程的应用：

1、植物基因工程：

	外源基因类型及举例	成果举例
抗虫转基因植物	抗虫基因：Bt毒蛋白基因、蛋白酶抑制剂基因、淀粉酶抑制剂基因、植物凝集素基因	抗虫水稻、抗虫棉、抗虫玉米
抗病转基因植物	(1)抗病毒基因：病毒外壳蛋白基因、病毒复制酶基因(2)抗真菌基因：几丁质酶基因、抗毒素合成基因	抗病毒烟草、抗病毒小麦、抗病毒番茄、抗病毒甜椒
抗逆转基因植物	抗逆基因：调节细胞渗透压基因、抗冻蛋白基因、抗除草剂基因	抗盐碱和抗干旱的烟草、抗寒番茄、抗除草剂的大豆和玉米
改良品质的转基因植物	优良性状基因：提高必需氨基酸含量的蛋白质编码基因、控制番茄成熟的基因、与花青素代谢有关的基因	高赖氨酸玉米、耐储存番茄、新花色矮牵牛

2、动物基因工程：

	外源基因类型及举例	成果举例
提高生长速度的转基因动物	外源生长激素基因	转基因绵羊、转基因鲤鱼
改善畜产品品质的转基因动物	肠乳糖酶基因	乳汁中含乳糖较少的转基因牛
生产药物的转基因动物	药用蛋白基因+乳腺蛋白基因的启动子	乳腺生物反应器
作器官移植供体的转基因动物	外源的抗原决定基因表达的调节因子或除去供体的抗原决定基因	无免疫排斥的转基因猪

3、基因诊断与基因治疗
(1)基因诊断：DNA分子杂交法（即DNA探针法），该方法是根据碱基互补配对原则，把互补的双链 DNA解开，把单链的DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记，之后同被检测的DNA 中的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的DNA或基因。
(2)基因治疗的方法：基因置换、基因修复、基因增补、基因失活等。
(3)基因治疗的途径
①体外基因治疗：先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后在体外完成基因转移，再筛选成功转移的细胞扩增培养，最后重新输入患者体内。如腺苷酸脱氨酶基因的转移。
②体内基因治疗：用基因工程的方法，直接向人体

知识拓展：

1、Bt毒蛋白基因产生的Bt毒蛋白并无毒性，进入昆虫消化道被分解成多肽后产生毒性。
2、青霉素是谤变后的高产青霉菌产生的，不是通过基因工程改造的工程菌产生的。
3、动物基因工程的应用主要体现在提高动物生长速度、改善畜产品品质、用转基因动物生产药物等方面。 4、动物基因工程主要为了改善畜产品的品质，不是为了产生体型巨大的个体。
5、乳腺生物反应器产量高、质量好、成本低、易提取，在高价值蛋白质的生产上比工厂化生产更具有优越性二。
6、用基因工程的方法，使外源基因得以高效表达的菌类细胞株系一般称为“工程菌”。
7、基因诊断是采用基因检测的方法来判断患者是否出现了基因异常或携带病原体。基因治疗指利用正常基因置换或弥补缺陷基因的治疗方法。
8、基因工程与环境保护
亲子鉴定：利用医学、生物学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，分析遗传特征，判断父母与子女之间是否是亲生关系。
使用国产制剂进行亲子鉴定
鉴定亲子关系目前用得最多的是DNA分型鉴定。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞及骨头等都可以用于亲子鉴定，十分方便。
利用DNA进行亲子鉴定，只要作十几至几十个DNA位点作检测，如果全部一样，就可以确定亲子关系，如果有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系，有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，加做一些位点的检测进行辨别。DNA亲子鉴定，否定亲子关系的准确率几近100%，肯定亲子关系的准确率可达到99.99%。
9、基因芯片的基本原理：就是最基本的DNA分子杂交，利用基因芯片检测某种基因时，先将待测样品制成荧光标记的DNA探针，让它与基因芯片上已知序列的DNA片段杂交，杂交信号经放大后输入计算机进行统计分析，这样就可以检测出样品DNA序列。
用途：用来检测基因表达的变化、分析基因序列、寻找新的基因和新的药物分子。利用基因芯片，可以比较同一物种不同个体或物种之间，以及同一个体在不同生长发育阶段、正常和疾病状态下基因表达的差异，寻找和发现新的基因，研究基因的功能以及生物体在进化、发育、遗传等过程中的规律。