遗传信息的转录:

1、概念：在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
 2、转录
(1)场所：细胞核（主要）
(2)模板：DNA片段（基因）的一条链
(3)原料：四种游离的核糖核苷酸
(4)酶：RNA聚合酶等
(5)过程
第一步：DNA双链解开，碱基暴露出来。
第二步：游离的核糖核苷酸随机地与DNA链上的碱基碰撞，当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时，两者以氢键结合。
第三步：新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的 mRNA上。
第四步：合成的mRNA从DNA上释放，而后DNA 双链恢复。
(6)产物：RNA
转录和复制的比较：

	复制	转录
场所	主要在细胞和内
解旋	完全解旋	只解有遗传效应的片段
模板	亲代DNA的两条链均为模板	DNA的一条链上的某片段为模板
酶	解旋酶、DNA聚合酶等	解旋酶、RNA聚合酶等
能量	ATP
原则	A-T、G-C	A-U、G-C
原料	四种脱氧核苷酸	四种核糖核苷酸
产物	两个子代DNA	信息RNA

RNA与DNA的区别：

种类		DNA（脱氧核糖核酸）	RNA（核糖核酸）
组成成分	五碳糖	脱氧核糖	核糖
	磷酸	磷酸
	碱基	A（腺嘌呤）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）
		T（胸腺嘧啶）	U（尿嘧啶）
基本单位		脱氧核苷酸（4种）	核糖核苷酸（4种）
结构		规则的双螺旋结构	常呈单链结构
分布		主要分布在细胞核内的染色体上，在线粒体和叶绿体上	主要分布在细胞质中
功能		传递和表达遗传信息	mRNA：翻译的模板 tRNA：识别密码子，运输特定氨基酸 rRNA：构成核糖体

知识点拨：

1、RNA的组成与分类
（1）基本单位：核糖核苷酸。
（2）组成成分

（3）特点
①一般是单链，长度比DNA短。
②能通过核孔从细胞核转移到细胞质中。
4．RNA的种类、作用及结构

	mRNA	tRNA	rRNA
分布部位	常与核糖体结合	细胞质中	与蛋白质结合形成核糖体
特点	带有从DNA上转录下来的遗传信息	一端能与氨基酸结合，另一端有反密码子与mRNA上遗传密码子配对	由核仁组织区的DNA转录而来，是核糖体的组成物质
功能	翻译时作模板	翻译时识别密码子和搬运氨基酸	参与构成合成蛋白质的场所
结构	单链	单链，常有部分碱基配对，形成三叶草型结构	单链
共同点	┃①都是经转录产生；②基本组成单位相同；③都与翻译过程有关

5、DNA、RNA中核苷酸成分比较
①一定相同的成分：磷酸。
②一定不同的成分：五碳糖。
③可能相同可能不同的成分：含氮碱基(A、U、T、 G、C)。

遗传信息的翻译：

1、概念：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2、密码子：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，这样的3个碱基成为1个密码子。
3、反密码子：tRNA上与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。
4、tRNA：翻译过程中，将游离氨基酸运到核糖体上的RNA。
5、翻译
(1)场所：细胞质中的核糖体（主要）
(2)模板：mRNA
(3)原料：20种氨基酸
(4)碱基与氨基酸之间的关系：3个碱基（1个密码子）决定一个氨基酸
(5)搬运工：tRNA（有反密码子）
(6)过程
第一步：mRNA进入细胞质与核糖俸结合，携带甲硫氨酸的tRNA通过与密码子AUC配对进入位点1。
第二步：携带另一种氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。
第三步：甲硫氨酸与另一种氨基酸形成肽键而转移到位点2上的tRNA上。
第四步：核糖体移动到下一个密码子，原来占据位点1的tRNA离开核糖体，占据位点2的tRNA进入到位点1，一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成。重复步骤二、三、四，直到核糖体读取 mRNA的终止密码后，合成才停止。肽链合成后，被运送到各自的“岗位”，盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质，承担各项职责。
(7)产物：多肽（蛋白质）
遗传信息、密码子与反密码子：

	遗传信息	密码子	反密码子
存在位置	在DNA上，是基因中脱氧核苷酸的排列顺序	在tRNA上，是与mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基	在RNA上，是与密码子互补配对的3个碱基
作用	决定氨基酸的排列顺序，是间接作用	直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序	识别密码子
对应关系
联系	①遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序，通过转录，便遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上 ②mRNA的密码子直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序，反密码子则起到识别密码子的作用

注：1、对于以RNA为遗传物质的病毒来说，遗传信息贮存在RNA中。
2、密码子共有64种，但有3种为终止密码子；对应氨基酸的密码子有61种，所有生物共用一套遗传密码。
3、tRNA上反密码子所含的碱基有3个，但整个tRNA不止3个碱基。


知识拓展：

1、DNA在细胞核内，合成蛋白质的核糖体在细胞质中，遗传信息传递如何克服空间上的隔离？
[提示]DNA在细胞核内转录出mRNA，mRNA 携带遗传信息由细胞核经核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出肽链，盘曲折叠形成蛋白质。
2、如何在短时间内由一条mRNA合成多个相同的蛋白质？
[提示]-条mRNA与多个核糖体结合，形成多聚核糖体，这样一条mRNA就可在短时间内翻译出多条肽链。

遗传病的类型：

类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（1）常见单基因遗传病分类：
①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者
遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因
③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关
（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。
（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）
发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展：

21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中，均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A．①②B．③④C．①③D．②④
思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病， ③错误。
答案C

人类遗传病：

1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展：

1、单基因病又分为三种：
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。
（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。