基因显隐性：

 (1)等位基因：
①存在：存在于杂合子的所有体细胞中。
②位置：位于一对同源染色体的同一位置上，
如图中的B和b、C和c。

③特点：能控制一对相对性状，具有一定的独立性。
④形成时间：受精卵形成时。
⑤分离的时间：减数第一次分裂后期。
⑥遗传行为：随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
(2)相同基因：位于同源染色体的同一位置上，控制同一性状的基因，如上图中的A和A。
(3)显性基因：控制显性性状的基因，用大写英文字母表示。
(4)隐性基因：控制隐性性状的基因，用小写英文字母表示。
显隐性的判断与实验探究：

1．根据子代性状判断
(1)不同性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现的性状为显性性状。
(2)相同性状的亲本杂交子代出现不同性状子代所出现的新的性状为隐性性状。
2．根据子代性状分离比判断
具一对相对性状的亲本杂交子代性状分离比为3:1分离比占3/4的性状为显性性状。
3．遗传系谱图中的显隐性判断若双亲正常，子代有患者，则为隐性遗传病；若双亲患病，子代有正常者，则为显性遗传病。即无中生有为隐性，有中生无为显性。
知识点拨：

1、等位基因的根本区别在于其碱基排列顺序不同。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
知识拓展：

分离定律的异常情况分析
1、不完全显性导致比例改变
(1)不完全显性：如红花AA、白花aa，若杂合子Aa 开粉红花，则AA×aa杂交再自交F₂代性状比为红花：粉红花：白花=1：2：1，不再是3：1。
(2)当子代数目较少时，不一定符合预期的分离比。如两只杂合黑豚鼠杂交，生下的4只小豚鼠不一定符合3黑1白，有可能只有黑色或只有白色，也有可能既有黑色又有白色，甚至还可能3白1黑。
2、显性或隐性纯合致死导致比例改变
(1)若某一性状的个体自交总出现特定的比例 2：1，而非正常的3：1，则推断是显性纯合致死，并且显性性状的个体（存活的）有且只有一种基因型(Aa)。
(2)某些致死基因导致遗传分离比变化
①隐性致死：隐性基因纯合时，对个体有致死作用。如：镰刀型细胞贫血症（红细胞异常，使人死亡）；植物中的白化基因纯合时，使植物不能形成叶绿素，从而不能进行光合作用而死亡。
②显性致死：显性基因具有致死作用，如人的神经胶质症（皮肤畸形生长，智力严重缺陷，出现多发性肿瘤等症状）基因。显性致死又分为显性纯合致死和显性杂合致死，若为显性纯合致死，杂合子自交后代显：隐 =2：1。
③配子致死：指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子的现象。
3、某一基因型在雌、雄（或男、女）个体中表现型不同造成分离比异常。
例   原产于乌兹别克、土库曼、哈萨克等国的卡拉库尔羊以适应荒漠和半荒漠地区而深受牧民喜爱，卡拉库尔羊的长毛(B)对短毛(b)为显性，有角(H)对无角 (h)为显性，卡拉库尔羊毛色的银灰色(D)对黑色(d)为显性。三对等位基因独立遗传，请回答以下问题：
(1)现将多头纯种长毛羊与短毛羊杂交，产生的F1 代进行雌雄个体间交配产生F2代，将F2代中所有短毛羊除去，让剩余的长毛羊自由交配，理论上F3中短毛个体的比例为（）。
(2)多头不同性别的基因型均为Hh的卡拉库尔羊交配，雄性卡拉库尔羊中无角此例为1/4，但雌性卡拉库尔羊中无角比例为3/4，你能解释这个现象吗？
(3)银灰色的卡拉库尔羊皮质量非常高，牧民让银灰色的卡拉库尔羊自由交配，但发现每一代中总会出现约1/3的黑色卡拉库尔羊，其余均为银灰色，试分析产生这种现象的原因？
思路点拨：
(1)F2中的基因型应为l/4BB、 2/4Bb、1/4bb，当除去全部短毛后，所有长毛基因型应为1/3BB、2/3Bb，让这些长毛羊自由交配时，该群体产生两种配子的概率：B=2/3，b=1/3，则bb=1/9，B_=8/9。
(2)若双亲基因型为Hh，则子代HH、Hh、hh的比例为1:2:1，HH的表现有角，hh的表现无角，Hh的公羊有角，母羊无角，故雄性羊中无角比例为1/4，雌性羊中无角比例为3/4。
(3)当出现显性纯合致死时，某一性状的个体自交总出现特定的比例2:1，而非正常的3:1，本题中卡拉库尔羊毛色的遗传属于此类情况。
答案：
(1)1/9    
(2)Hh的公羊有角，母羊无角
(3)显性纯合的卡拉库尔羊死亡（或DD的卡拉库尔羊死亡）

 基因的自由组合定律与应用：

1．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2. 实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．适用条件
(1)有性生殖的真核生物。
(2)细胞核内染色体上的基因。
(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。
4．细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。

5．应用
(l)指导杂交育种，把优良性状重组在一起。
(2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。

两对相对性状的杂交实验：

1．提出问题——纯合亲本的杂交实验和F1的自交实验
(1)发现者：孟德尔。
(2)图解：

2．作出假设——对自由组合现象的解释
(1)两对相对性状（黄与绿，圆与皱）由两对遗传因子（Y与y，R与r）控制。
(2)两对相对性状都符合分离定律的比，即3:1，黄：绿=3：1，圆：皱=3：1。
(3)F1产生配子时成对的遗传因子分离，不同对的遗传因子自由组合。
(4)F1产生雌雄配子各4种，YR：Yr：yR：yr=1:1:1:1。
(5)受精时雌雄配子随机结合。
(6)F2的表现型有4种，其中两种亲本类型（黄圆和绿皱），两种新组合类型（黄皱与绿圆）。黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1
(7)F2的基因型有16种组合方式，有9种基因型。
3.对自由组合现象解释的验证
(1)方法：测交。
(2)预测过程：

(3)实验结果：正、反交结果与理论预测相符，说明对自由组合现象的解释是正确的。
自由组合类遗传中的特例分析9：3：3：1的变形：

9：3：3：1是独立遗传的两对相对性状自由组合时出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，则可能出现9：3：4、9：6：1、15：1、9：7等一系列的特殊分离比。
特殊条件下的比例关系总结如下：

条件	种类和分离比	相当于孟德尔的分离比
显性基因的作用可累加	5种，1：4：6：4：1	按基因型中显性基因个数累加
正常的完全显性	4种，9：3：3：1	正常比例
只要A（或B）存在就表现为同一种，其余正常为同一种，其余正常表现	3种，12：3：1	（9：3）：3：1
单独存在A或B时表现同一种，其余正常表现	3种，9：6：1	9：（3：3）：1
aa(或hb)存在时表现为同一种，其余正常表现	3种，9：3：4	9：3：（3：1）
A_bb(或aaB_)的个体表现为一种，其余都是另一种	2种，13：3	（9：3：1）：3
A、B同时存在时表现为同一种，其余为另一种	2种，9：7	9：（3：3：1）
只要存在显性基因就表现为同一种	2种，15：1	（9：3：3）：1

注：利用“合并同类项”巧解特殊分离比
(1)看后代可能的配子组合，若组合方式是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因自由组合定律。
(2)写出正常的分离比9：3：3：1。
(3)对照题中所给信息进行归类，若后代分离比为 9:7，则为9：(3：3：1)，即7是后三种合并的结果；若后代分离比为9：6：1，则为9：(3：3)：1；若后代分离比为15:1 则为(9：3：3)：1等。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同：

	分离定律	自由组合定律
		两对相对性状	n对相对性状
相对性状的对数	1对	2对	n对
等位基因及位置	1对等位基因位于1对同源染色体上	2对等位基因位于2对同源染色体上	n对等位基因位于n对同源染色体上
F1的配子	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
F2的表现型及比例	2种，3:1	4种，9:3:3:1	2n种，（3:1）n
F2的基因型及比例	3种，1:2:1	9种，（1:2:1）2	3n种，（1:2:1）n
测交后代表现型及比例	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
遗传实质	减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入不同配子中	减数分裂时，在等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，进而进入同一配子中
实践应用	纯种鉴定及杂种自交纯合	将优良性状重组在一起
联系	在遗传中，分离定律和自由组合定律同时起作用：在减数分裂形成配子时，既有同源染色体上等位基因的分离，又有非同源染色体上非等位基因的自由组合

易错点拨：

 1、F₂共有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，其中双显（黄圆）：一显一隐（黄皱）：一隐一显（绿圆）：双隐（绿皱）=9：3：3：1。F₂中纯合子4种，即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr，各占总数的 1/16；只有一对基因杂合的杂合子4种，即YyRR、Yyrr、 YYRr、VyRr，各占总数的2/16；两对基因都杂合的杂合子1种，即YyRr，占总数的4/16。
2、F₂中双亲类型（Y_R_十yyrr）占10/16。重组类型占6/16(3/16Y_rr+3/16yyR_)。
3、 减数分裂时发生自由组合的是非同源染色体上的非等位基因，而不是所有的非等位基因。同源染色体上的非等位基因，则不遵循自由组合定律。 
4、用分离定律解决自由组合问题
（1）基因原理分离定律是自由组合定律的基础。
（2）解题思路首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为：Aa× Aa，Bb×bb。然后，按分离定律进行逐一分析。最后，将获得的结果进行综合，得到正确答案。

知识拓展：

1、两对相对性状杂交试验中的有关结论
（1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
（2）F₁减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。
（3）F₂中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9：3：3：1。
2、自由组合定律的实质：减I分裂后期等位基因分离，非等位基因自由组合。
3、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有：
①具有稳定的、易于区分的相对性状。
②严格自花传粉，闭花受粉，在自然状态下均是纯种。
③花比较大，易于做人工杂交实验。
(2)精心设计实验程序
①采取单一变量分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。
②遵循了由简单到复杂的原则，即先研究一对相对性状的遗传，再研究多对相对性状的遗传，由此从数学统计中发现遗传规律。
③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说，并设计实验验证假说，在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性，从而使假说变成普遍的规律。
（3）精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出实验显示出来的规律性，并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。
（4）首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法，证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法，已成为遗传学分析的经典方法。
4、遗传规律的再发现
(1)1909年，丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。
(2)因为孟德尔的杰出贡献，他被公认为“遗传学之父”。

例  下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因(  )
A．豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状
B．豌豆是严格闭花受粉的植物
C．用统计学的方法引入对实验结果的分析
D．豌豆在杂时，母本不需去雄
思路点拨：孟德尔获得成功的原因有：①正确选择实验材料；②精心设计实验程序；③精确的统计分析； ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中，母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D

基因突变：

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义	是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型	自然突变和诱发突变
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
	内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果	产生了该基因的等位基因，即新基因
特点	普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期	DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变	原理	物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
	方法	物理方法：辐射诱变、激光诱变
		化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
	意义	提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对	影响范围	对氨基酸的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变
增添	大	插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失	大	缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交

种群基因频率的改变与生物进化：

1、种群的相关概念：
①种群：是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。特点是个体间彼此可以交配，实现基因交流。是生物进化的基本单位。
②基因库：是指一个种群中全部个体所含有的全部基因。
③基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。
④基因型频率：是指某种特定基因型的个体在种群中所占的比例
2、生物进化的实质：种群的基因频率发生变化的过程。
3、影响基因频率变化的因素：突变和基因重组、自然选择等。
4、基因突变和染色体变异统称为突变，突变和基因重组产生进化的原材料。


易错点拨：

有关基因频率计算的两点提醒
提醒1    计算基因频率的公式为：该基因总数／该等位基因总数×100%。
提醒2   当基因只位于X染色体上时，等位基因总数不是总人数乘以2，而应该先单独求出女性和男性分别含有的基因数再相加。
知识拓展：

遗传漂变：对于所有有限大小的种群来说，由于小样本抽样的基因数量有限而导致种群的等位基因频率在世代间发生变化的现象。