探究脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性：

1、探究思路：可以采用数学推算的方法探究这个问题。推算前首先要创设具体的数字化情境。
提示：如果一个碱基对组成1个基因，四种碱基对的排列可能形成4种基因；如果2个碱基对组成1个基因，则可能形成16（42如果3个碱基组成一个基因，则可能形成64种（43）基因；4个、5个、6个呢
讨论：你如何理解DNA分子的多样性和特异性？你能从DNA水平分析生物体具有多样性和特异性的原因吗？
2、得出结论：遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中；碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性。
3、DNA片段中的遗传信息
（1）遗传信息：DNA分子中4种碱基的排列顺序。
（2）特点
①多样性：碱基排列顺序的下变万化。一个由n 对碱基构成的DNA分子可以有4ⁿ种。
②特异性：每一个DNA分子有特定的碱基排列顺序。
（3）与生物多样性和特异性的关系 DNA分子的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。
知识拓展：

1、人和老鼠的模样是不一样的，可是生物学家通过测定人和老鼠的基因，发现约有80% 是相同的，这说明了什么？
人和老鼠有80%的基因相同，说明人和老鼠有较近的亲缘关系；模样不同是由于还有许多不同的基因分别控制不同的性状。
2、通过对人类某些基因加以改造，可以根治一些遗传病。那么基因之间的差异是由什么决定？
基因的差异是由脱氧核苷酸的顺序决定的。

人类遗传病：

1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展：

1、单基因病又分为三种：
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。
（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。