基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

基因突变：

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义	是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型	自然突变和诱发突变
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
	内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果	产生了该基因的等位基因，即新基因
特点	普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期	DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变	原理	物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
	方法	物理方法：辐射诱变、激光诱变
		化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
	意义	提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对	影响范围	对氨基酸的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变
增添	大	插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失	大	缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交

染色体变异：

1、染色体变异分为染色体结构变异和数目变异。
（1）染色体结构变异
①概念：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
②类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构的变异主要有以下4种：缺失、重复、倒位、易位。 ③结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。

类型	定义	实例	示意图
缺失	一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。	猫叫综合征
重复	染色体增加某一片段引起的变异。一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，结果后者就有一段重复基因。	果蝇棒状眼
倒位	染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异。基因并不丢失，因此一般生活正常。	—
易位	染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异	人慢性粒细胞白血病

2、染色体数目变异
（1）染色体数目变异的种类
①细胞内的个别染色体增加或减少。
②细胞内染色体数日以染色体组的形式成倍地增加或减少，
（2）染色体组
①概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
②条件：
a、一个染色体组中不含有同源染色体；
b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；
c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。
（3）单倍体和多倍体比较

项目		单倍体	多倍体
概念		体细胞中含有本物种配子染包体数目的个体	体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
成因	自然成因	由配子直接发育成个体，如雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来	外界环境条件剧变
	人工诱导	花药离体培养	用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
发育起点		配子	受精卵或合子
植株特点		植株弱小	茎秆粗壮，叶片、果实和种子比较大，营养物质含量丰富，发育延迟，结实率低
可育性		高度不育	可育，但结实性差
应用		单倍体育种	多倍体育种

注：①二倍体：有受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。
②染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
3、染色体变异在实践中的应用
(1)单倍体育种

例：

②优点：明显缩短育种年限，后代一般是纯合子。
(2)多倍体育种
①方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
②成因：秋水仙素抑制纺锤体的形成。
 
④实例：二倍体无子西瓜的培育。

表解基因重组、基因突变和染色体变异的不同：

项目	基因重组	基因突变	染色体变异
概念	因基因的重新组合而发生的变异	基因结构的改变，包括DNA碱基对的替换、增添和缺失	染色体结构或数目变化而引起的变异
类型	①非同源染色体上的非等位基因自由组合；②同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换	①自然状态下发生的——自然突变；②人为条件下发生的——人工诱变	①染色体结构变异；②染色体数目变异
鉴定方法	光学显微镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定		光学显微镜下可检出
适用范围	真核生物进行有性生殖的过程中发生	任何生物均可发生（包括原核生物、真核生物及非细胞结构的生物）	真核生物遗传中发生
生殖类型	自然状态下只在有性生殖中发生	无性生殖和有性生殖均可发生	无性生殖和有性生殖均可发生
产生机理	由基因的自由组合和交叉互换引起	基因的分子结构发生改变的结果	染色体的结构或数目发生变化的结果
细胞分裂	在减数分裂中发生	无丝分裂、有丝分裂、减数分裂均可发生	有丝分裂和减数分裂中均可发生
产生结果	只改变基因型，未发生基因的改变，既无“质”的变化，也无“量”的变化	产生新的基因，发生基因“种类”的改变，即有“质”的变化，但无“量”的变化	可引起基因“数量”的变化，如增添或缺失几个基因
意义	生物变异的来源之一，对生物进化有十分重要的意义	生物变异的根本来源，提供生物进化的原材料	对生物进化有一定意义
育种应用	杂交育种	诱变育种	单倍体、多倍体育种

 知识点拨：染色体组数的判定

 1．染色体组数的判断方法
(1)根据细胞中染色体的形态判断

细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图A细胞内同种形态的染色体有3条，则该细胞中有3个染色体组；图C细胞内同一种形态的染色体有1条，则该细胞中有1个染色体组。
细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图A细胞内有3种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有3条染色体；如图C 细胞内有5种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有5条染色体。
(2)根据基因型判断
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则含有几个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写，出现几次就含几个染色体组”。如图B细胞内控制同一性状的基因出现4次，则含有4个染色体组。
(3)根据染色体数目的形态数判断
染色体组的数目=染色体数／染色体的形态数
如图A细胞内共含有9条染色体，染色体的形态数是3种，9/3=3，则该细胞内含有3个染色体组；如图 B细胞内共含有8条染色体，染色体的形态数是2种， 8/2=4，则该细脆内含有4个染色体组；如图C细胞内共含有5条染色体，染色体的形态数是5种，5/5=1，则该细胞内含有1个染色体组。
2．一些细胞分裂图中的染色体组数判断（如图）

①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
②减数第二次分裂的前期，染色体2条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有、2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4 个染色体组。

知识拓展：

1、基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体结构或数目的变异，属于细胞水平的变异。
2、判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。若发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。
 3、体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。
4、单倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉经单倍体育种后，得到的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后，可能产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种：BB、 Bb、bb，培养处理后基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。
5、用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种；若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍” 就认为是多倍体育种。
6、不同生物的变异类型不同，不同生殖方式所带来的变异类型亦不相同，探究变异原因与变异类型时首先应注意的是生物的不同种类和生殖方式。
(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源：
①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异；
②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。