返回

高中三年级生物

首页
  • 读图填空题
    镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:

    (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀型红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐___________。
    (2)据系谱图可知,HbS基因位于____染色体上。Ⅱ-6的基因型是_______,已知Ⅱ-7也来自非洲同地区,那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患镰刀型细胞贫血症孩子的概率是_______。
    (3)Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其____形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,以_______为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。
    本题信息:2011年模拟题生物读图填空题难度较难 来源:姚瑶
  • 本题答案
    查看答案
本试题 “镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年...” 主要考查您对

基因型和表现型

遗传病的类型

种群基因频率的改变与生物进化

基因诊断与基因治疗

等考点的理解。关于这些考点您可以点击下面的选项卡查看详细档案。
  • 基因型和表现型
  • 遗传病的类型
  • 种群基因频率的改变与生物进化
  • 基因诊断与基因治疗

基因型和表现型:

1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
 5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。


表现型与基因型的相互推导:

1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 子代基因型 子代表现型
AA×AA AA 全为显性
AA×Aa AA:Aa=1:1 全为显性
AA×aa Aa 全为显性
Aa×Aa AA:Aa:aa=1:2:1 显性:隐性=3:1
aa×Aa Aa:aa=1:1 显性:隐性=1:1
aa×aa aa 全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 亲本基因型组合 亲本表现型
全显 AA×AA(或Aa或aa) 亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐 aa×aa 双亲均为隐性纯合子
显:隐=1:1 Aa×aa 亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子
显:隐=3:1 Aa×Aa 双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:

1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:

分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题  如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型   如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题  如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
遗传病的类型:

类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(1)常见单基因遗传病分类:
①伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。
发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)
②伴X染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病。
发病特点:女患者多于男患者
遇以上两类题,先写性染色体XY或XX,再标出基因
③常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
发病特点:患者多,多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。 遇常染色体类型,只推测基因,而与X、Y无关
(2)多基因遗传病:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点:家族聚集现象、易受环境影响。
(3)染色体异常病:21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)
发病特点:往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展:

21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中,均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的,多基因遗传病群体中发病率较高,易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A.①②B.③④C.①③D.②④
思路点拨:单基因遗传病是由一对等位基因控制的,①错误;遗传病是白遗传物质的改变引起的,多基因遗传病是由多对等位基因控制,群体中发病率高,易受环境的影响,②正确;染色体异常包括染色体数目异常(21三体综合征)和染色体结构异常(猫叫综合征),④正确;人类遗传病的预防包括遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病, ③错误。
答案C
种群基因频率的改变与生物进化:

1、种群的相关概念:
①种群:是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。特点是个体间彼此可以交配,实现基因交流。是生物进化的基本单位。
②基因库:是指一个种群中全部个体所含有的全部基因。
③基因频率:指在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因的比率。
④基因型频率:是指某种特定基因型的个体在种群中所占的比例
2、生物进化的实质:种群的基因频率发生变化的过程。
3、影响基因频率变化的因素:突变和基因重组、自然选择等。
4、基因突变和染色体变异统称为突变,突变和基因重组产生进化的原材料。


易错点拨:

有关基因频率计算的两点提醒
提醒1    计算基因频率的公式为:该基因总数/该等位基因总数×100%。
提醒2   当基因只位于X染色体上时,等位基因总数不是总人数乘以2,而应该先单独求出女性和男性分别含有的基因数再相加。
知识拓展:

遗传漂变:对于所有有限大小的种群来说,由于小样本抽样的基因数量有限而导致种群的等位基因频率在世代间发生变化的现象。
基因诊断与基因治疗:

1、基因诊断技术的原理
(1)基因诊断:是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。
(2)基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入,先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。目前,基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
(3)通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因,对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
(4)基因诊断的应用:传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。基因诊断则是从基因着手来推断表现型,这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制,可用于一切遗传病的诊断。如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症,通过基因诊断,发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中,便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景
(1)基因治疗:就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,从而达到治疗疾病的目的。

(2)基因治疗恶性肿瘤的方案有两种:
①杀死肿瘤细胞——将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内,不仅可以阻断癌细胞繁殖,还可以诱导它自杀死亡;或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞,使癌基因不能表达,癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统,以提高人体防御功能,由人体免疫系统杀死癌细胞。
(3)基因治疗的步骤:选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展:

1、基因芯片:是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上,从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用:用于寻找和鉴定与疾病相关的基因;用于传染病的检测。例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病,艾滋病、前列腺癌等。

发现相似题
与“镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基...”考查相似的试题有: