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高中三年级生物

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    某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中,统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图,Ⅱ-3没有携带红绿色盲症基因,Ⅱ-6没有携带苯丙酮尿症基因,请据图回答问题。

    (1)Ⅱ-5和Ⅱ-6后代中表现正常的男孩与Ⅱ-3和Ⅱ-4后代中正常女孩婚配,后代中出现两病兼患的几率是______(请用分数表示)。
    (2)调查中发现,在当地的女性正常人中,红绿色盲基因携带者约占10%,Ⅱ-4离异后和另一正常女性婚配生一个患红绿色盲症的男孩几率是______________(请用分数表示)。
    (3)如果他们不幸生育了一个21三体综合征患儿,原因可能是在减数分裂形成生殖细胞时,_______,从而产生异常的配子并完成了受精作用。造成染色体数没有减半的生殖细胞原因还可能是__________。
    (4)如果不考虑基因突变,要保证人的子女中有两个所有基因完全相同的个体,一对夫妇要生子女的数目至少应是______________,显然这是不可能的。
    本题信息:2011年湖北省期中题生物读图填空题难度极难 来源:姚瑶
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本试题 “某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中,统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图,Ⅱ-3没有携带红绿色盲症基因,Ⅱ-6没有携带苯丙酮尿症基因,请据图回答问题。(...” 主要考查您对

减数分裂

伴性遗传

人类遗传病

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减数分裂的概念与过程:

1、减数分裂概念的理解:
(1)范围:进行有性生殖的生物。
(2)在原始生殖细胞(精原细胞或卵原细胞)发展成为成熟生殖细胞(精子或卵细胞)过程中进行的。
(3)过程:减数分裂过程中染色体复制一次细胞连续分裂两次。
(4)结果:新细胞染色体数减半。
2、减数分裂中染色体的变化过程
复制→联会→四分体→同源染色体彼此分离→染色单体彼此分离。

(1)精子的形成过程:

(2)卵细胞的形成过程:

与减数分裂相关的概念辨析:

1.染色体和染色单体
(1)染色体的条数等于着丝点数,有几个着丝点就有几条染色体。
(2)染色单体是染色体复制后,一个着丝点上连接的两条相同的单体,这两条单体被称为姐妹染色单体,其整体是一条染色体。
2.同源染色体与非同源染色体
(l)同源染色体
①在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。
②形状大小一般相同,一条来自父方一条来自母方。
(2)非同源染色体:在减数分裂过程中不进行配对的染色体,它们形状大小一般不同。
3.姐妹染色单体和非姐妹染色单体
(1)姐妹染色单体:同一着丝点连着的两条染色单体。
(2)非姐妹染色单体:不同着丝点连接着的两条染色单体。同源染色体内的非姐妹染色单体四分体时期可发生交叉互换。
4.联会和四分体
(1)联会:是指减数第一次分裂过程中(前期)同源染色体两两配对的现象。
(2)四分体:联会后的每对同源染色体含有四条染色单体,叫做四分体,即1个四分体=1对同源染色体 =2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。
细胞不同分裂图像的判断方法:

1.减数分裂和有丝分裂的不同分裂时期图像
前期 中期 后期
有丝分裂 有同源染色体(染色体必定成对)
不联会

着丝点排列在赤道板

着丝点分裂
减数第一次分裂 有同源染色体(染色体必定成对)
联会

四分体排列在赤道板两侧

同源染色体分离,非同源染色体自由组合
减数第二次分裂 无同源染色体(染色体可以不成对)
无同源染色体

着丝点排列在赤道板

着丝点分裂
2.“三看法”识别细胞分裂方式

3.一般来说,细胞分裂方式的识别还需要观察细胞外形和细胞质的分裂方式等。
(1)细胞板隔裂——植物细胞分裂;细胞膜缢裂动物细胞分裂。
(2)矩形有壁为植物细胞;圆形无壁一般为动物细胞。
(3)依据细胞质分裂方式的判断:
 
表解减数分裂与有丝分裂的异同:

项目 有丝分裂 减数分裂
不同点  母细胞  体细胞或原始生殖细胞 原始生殖细胞
染色体复制   一次,有丝分裂间期    一次,减数第一次分裂前的间期
 细胞分裂次数  一次 两次
同源染色体行为  有同源染色体,但无同源染色体的联会、四分体,不出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离 有同源染色体的联会、四分体,出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离
  子细胞的数目   2个   雄性4个,磁性为(1+3)个
 子细胞的类型  体细胞  生殖细胞(精细胞或卵细胞)
 最终产生子细胞染色体数  与亲代细胞相同  比亲代细胞减少一半(发生在减数第一次分裂)
子细胞核的遗传物质组成 几乎相同  不一定相同(基因重组形成多种配子)
 子细胞中可遗传变异的来源   基因突变、染色体变异 基因突变、基因重组、染色体变异
染色体及DNA数量的变化
相同点 染色体都复制一次;出现纺锤体,均有子细胞产生,均有核膜、核仁的消失与重建过程;减数第二次分裂和有丝分裂相似,着丝点分裂,姐妹染色单体分开形成染色体
意义  使生物的亲代和子代之间保持了遗传特性的稳定性 减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定

易错点拨:
1、同源染色体并非完全相同:同源染色体形态,大小一般都相同,但也有大小不相同的,如男性体细胞中X染色体和Y染色体是同源染色体, X染色体较大,Y染色体较小。
2、并非所有细胞分裂都存在四分体:联会形成四分体是减数第一次分裂特有的现象,有丝分裂过程中不进行联会,不存在四分体。
3、存在染色单体的时期是染色体复制之后、着丝点分裂之前的一段时期,如有丝分裂前、中期,减数第一次分裂,减数第二次分裂前、中期。
4、减数分裂过程中是先复制后联会,联会的两条染色体一定是同源染色体。联会是细胞进行正常减数分裂的基础。
5、减数分裂过程中,染色体复制一次,细胞分裂两次,着丝点分裂一次,染色体减半一次,DNA减半两次。
6、原始生殖细胞染色体数目与体细胞相同,其既能进行有丝分裂产生原始生殖细胞,也能进行减数分裂。 7、以二倍体生物为例,具有同源染色体的细胞:精(卵)原细胞、初级精(卵)母细胞、体细胞。无同源染色体的细胞:次级精(卵)母细胞、精(卵)细胞、第一(二)极体、精子。
例 某动物的精子中有染色体16条,则在该动物的初级精母细胞中存在染色体数、四分体数、染色单体数、DNA分子数、脱氧核苷酸链数分别是(   )
A,32、16、64、64、128
B.32、8、32、64、128
C.16、8、32、32、64
D.16、0、32、32、64
思路点拨:精子是精原细胞经过两次分裂得到的,其染色体数是精原细胞的一半,因此精原细胞中有同源染色体16对,初级精母细胞是精原细胞复制产生的,1条染色体含2个染色单体,2个DNA,4条DNA单链。答案A
减数分裂过程中DNA、染色体、染色单体的数目变化曲线:



DNA与染色体的变化曲线识别方法


知识拓展:

1、AaBb(两对基因独立遗传)产生配子情况

产生的配子种类 说明
一个精原细胞 4个,2种(AB、ab或Ab、aB) 植物产生配子的结论,与动物大致相同(区别仅在于:一个花粉母细胞产生的精子数量是8个,比动物要多)
一个雄性个体 4n个,4种(AB、ab、Ab、aB)
一个卵原细胞 1个,1种(AB或ab或Ab或aB)
一个雌性个体 n个,4种(AB、ab、Ab、aB)
 2、如何判断不同的精子是否来自同一个精原细胞?
①如果在四分体时期,不发生非姐妹染色单体的交叉互换,则一个精原细胞形成4个、2种精子细胞。
②如果在四分体时期,发生了非姐妹染色单体的交叉互换,则一个精原细脆形成4个、4种精子细胞。
③若两个精细胞中染色体完全相同,则它们可能来自同一个次级精母细胞。
④若两个精细胞中染色体恰好“互补”,则它们可能来自同一个初级精母细胞分裂产生的两个次级精母细胞。
⑤若两个精细胞中的染色体有的相同,有的互补,只能判定可能来自同一个生物不同精原细胞的减数分裂过程。
例  基因型为AaBb(两对等位基因位于两对同源染色体上)的一个精原细胞经减数分裂形成的精细胞种类有 (   ) A.1种   B.2种   C.4种   D.8种
思路点拨:一个基因型为AaBb的精原细胞减数分裂只形成2种类型的4个精子。但若一个基因型为AaBb个体产生的精子种类就应是4种。答案B
3、减数第一次分裂和有丝分裂的区别是前者同源染色体变化为四分体,后者不形成四分体。
4、减数第二次分裂同有丝分裂的区别是减数第二次分裂的细胞无同源染色体,而有丝分裂有同源染色体,其染色体行为的变化二者是相同的。
5、细胞分裂与变异类型的关系
分裂方式 变异类型
无丝分裂 基因突变
有丝分裂 基因突变、染色体变异
减数分裂 基因突变、基因重组、染色体变异


伴性遗传:

1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点

伴性遗传方式 遗传特点 实例
伴X染色体显性遗传 “父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) 连续遗传 抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传 “母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) 交叉遗传 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 “父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) 连续遗传 外耳道多毛症




基因位置的实验探究与判断:

1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下,可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。

(2)在未知显隐性性状的条件下,可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同,则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同,且子代性状与性别有关,基因位于x染色体上。
2.探究基因位于X、Y的同源区段,还是只位于X染色体上方法:纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。结果预测及结论:
(1)若子代雌雄全为显性,则基因位于X、Y的同源区段。
(2)若子代雌性个体为显性,雄性个体为隐性,则基因只位于X染色体上。
知识点拨:

一、伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性,而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性的原因:伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已。
二、X、Y染色体上基因的传递规律
1、有关性染色体的分析
(1)X、Y也是同源染色体 XY型性别决定的生物,雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体。它们虽然形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X.Y的行为与同源染色体一样,也要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体的来源及传递规律
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。
③一对基因型为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
(3)X、Y染色体上也存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:

由图可知,在X、Y的同源区段,基冈是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。 2、X、Y染色体同源区段上基因的遗传同源区段上基困的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但在特殊情况下也有差别。
3.X、Y染色体非同源区段上基因的遗传
基因的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因 显性基因
模型图解
判断依据 父传于、于传孙,具有世代连续性 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病
规律 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色肓、血友病 人类抗维生素D佝偻病
例  图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位基因;另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ-l、 Ⅱ-2片段),该部分基因不互为等位基因。请回答:

 (1)人类的血友病基因位于甲图中的()片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中,X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是甲图中的()片段。
(3)某种遗传病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的()片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例。
思路点拨:(1)血友病是X染色体隐性遗传病,其基因位于甲图中的Ⅱ一2片段,Y染色体上无相应片段。
(2)只有X、Y染色体同源区段的基因才能发生交叉互换。
(3)从题图中看出,患该病的全部为男性,则可以推出该病的致病基因位于Y染色体的Ⅱ-l片段上。(4)X、Y染色体同源区段上的基因控制性状的遗传也可能与性别相关联,如XaXa×XaYA的雄性后代全为显性,雌性后代全为隐性。
答案(1)Ⅱ-2  (2)I  (3)Ⅱ-1  (4)不一定。例如母本为XaXa,父本为XaYA,则后代男性个体为XaY,全部表现为显性性状;后代女性个体为 XaXa,全部表现为隐性性状。
知识拓展:

1、伴性遗传在实践中的应用
(1)根据性状推断遗传病致病基因的来源及后代发病率,指导人类的优生优育。
①若一对夫妇中,女性患血友病,则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者,所生的女孩虽为致病基因携带者,但表现型正常。
②若某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚,则建议他们生男孩。因为他们所生的女孩全部是抗维生素D佝偻病患者,而所生的男孩则正常。
(2)根据性状推断后代的性别,指导生产实践。
①XY型性别决定(即雌性的性染色体组成为XX,雄性为XY)的生物(如果蝇等):若控制某性状的基因位于X染色体上,则“雌隐×雄显”的杂交后代中,具有显性性状的都是雌性个体,具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传,其隐性性状为白眼,白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中,红眼的都是雌果蝇,白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。
②ZW型性别决定(即雌性的性染色体组成为 ZW,雄性为ZZ)的生物(如鸟类、家蚕等):若控制某性状的基因位于Z染色体上,则“雌显×雄隐”的杂交后代中,具有显性性状的都是雄性个体,具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b) 是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上,芦花母鸡 (ZBW)与非芦花公鸡(ZbZb)杂交的后代中,非芦花鸡 (ZbW)全是母鸡,芦花鸡(ZBZb)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体区分开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
2、基因在细胞中的存在位置如下所示:

若基因在细胞质中,子代性状与母本相同;若基因在性染色体上,子代性状的表现与性别有关;若基因在常染色体上,子代性状的表现与性别无关。我们可以利用这些特点,根据题目给定条件设计实验判断基因位置。
3、受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞,所以如果控制性状的基因位于细胞质中,子代性状的表现都与母本性状相同。因此如果一对相对性状的正反交结果不同,且子代性状都与母本相同,则该基因位于细胞质中。
例    野生型果蝇有许多突变型,突变的情况也不一样:
(l)如果♀突变型l×♂野生型→突变型l,♀野生型×♂突变型1→野生型,则可以推断控制果蝇突变型l的基因最可能的遗传方式是()
(2)如果突变型2和野生型无论正交还是反交,后代产生大量个体都是突变型2,则可以推断控制果蝇突变型2的基因最可能位于()染色体上,为()性突变。
(3)如果要确定突变型3——白眼基因是位于X 染色体上还是常染色体上(已知野生型红眼对突变型白眼为显性,雌雄果蝇均有红眼和白眼类型),请用一次交配实验予以推断:所选亲本的表现型()推断理由是(至少写三种): a.() b.() c.()
思路点拨:正反交结果不同,而且都与母本相同,说明其遗传方式最可能为细胞质遗传;突变型2和野生型正交与反交结果一致,都是突变型2,说明该基因在常染色体上,而且是显性基因;要通过一次实验证明红眼、白眼基因的位置,可选用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇进行交配,后代会因为不同的遗传方式而出现不同的情况。
答案:(1)细胞质遗传(2)常显(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇   子代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则该基因位于X染色体上子代中雌雄果蝇全部为红眼,则该基因位于常染色体上子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,则该基因位于常染色体上
人类遗传病:

1、概念:通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法:
(1)首先确定显隐性:
①“无中生有为隐性”;
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
(2)再确定致病基因的位置:
①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性,女儿正常为常显”
③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)
④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)
⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)
(3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
(4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展:

1、单基因病又分为三种:
①显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
②隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
(1)苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。
(2)白化病:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
(3)抗维生素D佝偻病:是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65~0.97/mmol/L(2~3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
遗传特点是:女性中的发病率高于男性,家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。

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