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高中一年级生物

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    下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是

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    A.遗传病:抗维生素D佝偻病  遗传方式:X染色体显性遗传  夫妻基因型:XaXa×XAY  优生指导:选择生男孩
    B.遗传病:红绿色盲症  遗传方式:X染色体隐性遗传  夫妻基因型:XbXb×XBY  优生指导:选择生女孩
    C.遗传病:白化病  遗传方式:常染色体隐性遗病  夫妻基因型:Aa×Aa  优生指导:选择生女孩
    D.遗传病:并指症  遗传方式:常染色体显性遗病  夫妻基因型:Tt×tt  优生指导:产前基因断
    本题信息:2011年同步题生物单选题难度一般 来源:李静
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本试题 “下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是[ ]A.遗传病:抗维生素D佝偻病 遗传方式:X染色体显性遗传 夫妻基因型:XaXa×XAY 优生指导:选择生男...” 主要考查您对

基因型和表现型

遗传病的类型

遗传病的监测和预防

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基因型和表现型:

1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
 5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。


表现型与基因型的相互推导:

1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 子代基因型 子代表现型
AA×AA AA 全为显性
AA×Aa AA:Aa=1:1 全为显性
AA×aa Aa 全为显性
Aa×Aa AA:Aa:aa=1:2:1 显性:隐性=3:1
aa×Aa Aa:aa=1:1 显性:隐性=1:1
aa×aa aa 全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 亲本基因型组合 亲本表现型
全显 AA×AA(或Aa或aa) 亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐 aa×aa 双亲均为隐性纯合子
显:隐=1:1 Aa×aa 亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子
显:隐=3:1 Aa×Aa 双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:

1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:

分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题  如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型   如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题  如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
遗传病的类型:

类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(1)常见单基因遗传病分类:
①伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。
发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)
②伴X染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病。
发病特点:女患者多于男患者
遇以上两类题,先写性染色体XY或XX,再标出基因
③常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
发病特点:患者多,多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。 遇常染色体类型,只推测基因,而与X、Y无关
(2)多基因遗传病:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点:家族聚集现象、易受环境影响。
(3)染色体异常病:21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)
发病特点:往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展:

21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中,均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的,多基因遗传病群体中发病率较高,易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A.①②B.③④C.①③D.②④
思路点拨:单基因遗传病是由一对等位基因控制的,①错误;遗传病是白遗传物质的改变引起的,多基因遗传病是由多对等位基因控制,群体中发病率高,易受环境的影响,②正确;染色体异常包括染色体数目异常(21三体综合征)和染色体结构异常(猫叫综合征),④正确;人类遗传病的预防包括遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病, ③错误。
答案C
遗传病的监测和预防:

1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
4.产前诊断
(1)检测时间:胎儿出生前。
(2)手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(3)意义:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,


知识点拨:

禁止近亲结婚。(直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚)
(1)禁止近亲结婚的原因:近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加。
(2)直系亲属:是指和自己有直接血缘关系的亲属(具有生与被生关系)。直系血亲的直接血缘关系,是指出生关系。包括生出自己的长辈(父母,祖父母,外祖父母以及更上的长辈)和自己生出来的晚辈(子女,孙子女,外孙子女以及更下的直接晚辈)。

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