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高中三年级生物

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    Duchenne肌营养不良症是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的一种遗传病,患者均不能存活至婚育年龄,20岁之前因心力衰竭或呼吸困难而死去。下图是某个家族此遗传病的系谱,请回答:

    (1)由图推断,该致病基因最可能是______遗传病。图中Ⅲ4和Ⅲ5再生育一个患病男孩的概率为_______。
    (2)经调查,世界范围内每3500个男孩中会有一个Duch-enne肌营养不良症患者,则该病在女性中出现的几率为___________。
    本题信息:2011年海南省模拟题生物读图填空题难度较难 来源:姚瑶
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本试题 “Duchenne肌营养不良症是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的一种遗传病,患者均不能存活至婚育年龄,20岁之前因心力衰竭或呼吸困难而死去。下图是某...” 主要考查您对

分离定律

遗传病的类型

人类遗传病

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 基因的分离定律及应用:

1.基因的分离定律
(1)内容:在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
(2)实质:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入到两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
(3)适用范围:①一对相对性状的遗传;②细胞核内染色体上的基因;③进行有性生殖的真核生物。
(4)细胞学基础:同源染色体分离。
(5)作用时间:有性生殖形成配子时(减数第一次分裂后期)。
2、分离定律在实践中的应用
(1)正确解释某些遗传现象两个有病的双亲生出无病的孩子,即“有中生无”,肯定是显性遗传病;两个无病的双亲生出有病的孩子,即“无中生有”,肯定是隐性遗传病。

(2)指导杂交育种
①优良性状为显性性状:连续自交,直到不发生性状分离为止,收获性状不发生分离的植株上的种子,留种推广。
②优良性状为隐性性状:一旦出现就能稳定遗传,便可留种推广。
③优良性状为杂合子:两个纯和的不同性状个体杂交后代就是杂合子,但每年都要配种。
(3)禁止近亲结婚的原理每个人都携带5~6种不同的隐性致病遗传因子。近亲结婚的双方很可能是同一种致病因子的携带者,他们的子女患隐性遗传病的机会大大增加,因此法律禁止近亲结婚。 


交配方式类:

1、杂交:基因型不同的个体间相互交配的过程。
2、自交:植物中自花传粉和雌雄异花的同株传粉。广义上讲,基因型相同的个体间交配均可称为自交。自交是获得纯合子的有效方法。
3、测交:就是让杂种(F1)与隐性纯合子杂交,来测F1基因型的方法。
4、正交与反交:对于雌雄异体的生物杂交,若甲♀×乙♂为正交,则乙♀×甲♂为反交。
 5、常用符号的含义
符号  P F1  F2  ×  ♀ C、D等 c、d等
 含义 亲本 子一代 子二代 杂交 自交  父本(雄配子)  母本(雌配子)   显性遗传因子  隐性遗传因子

孟德尔杂交实验的科学方法:

1.遗传学实验的科学杂交方法
项目 注意事项

人工异花传粉示意图

操作步骤 去雄  套袋 人工授粉套袋
套袋 去掉雄蕊后套袋是为了防止其他花粉与雌蕊接触而完成受精作用
去雄时间 花蕊成熟之前
去雄程度 要彻底、全部清除干净
人工授粉 待花蕊成熟后,用毛笔蘸取父本的花粉,涂抹在已去雄的花的雌蕊柱头上
2.假说一演绎法分析
(1)假说一演绎法:在观察和分析的基础上提出问题以后,通过推理和想像提出解释问题的假说,根据假说进行演绎推理,再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符,就证明假说是正确的,反之,则说明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法,叫做假说一演绎法。
(2)一对相对性状的杂交实验“假说一演绎分析” 
      

一对相对性状的杂交实验:

1、实验过程及结果(如下图)

2、对分离现象的解释
(l)生物的性状是由遗传因子决定的。
(2)体细胞中遗传因子是成对存在的。
(3)生物在形成生殖细胞——配子时,成对的遗传因子彼此分离,分别进入不同的配子中。
(4)受精时,雌、雄配子的结合是随机的。
3、对分离现象解释的验证——测交(如下图)

结果证实了:
①F1是杂合子,基因型为Dd;
②F1能产生D和d两种配子且比例相等;
③F1在形成配子过程中,D和d能彼此分离(即没有融合)。
4、孟德尔的研究思路:假说一演绎法

(3)设计测交实验,验证假说。
(4)归纳综合,总结规律:基因的分离定律。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同:

分离定律 自由组合定律
 两对相对性状  n对相对性状
 相对性状的对数  1对 2对 n对
等位基因及位置  1对等位基因位于1对同源染色体上  2对等位基因位于2对同源染色体上  n对等位基因位于n对同源染色体上
  F1的配子  2种,比例相等 4种,比例相等 2n种,比例相等
  F2的表现型及比例 2种,3:1 4种,9:3:3:1 2n种,(3:1)n
 F2的基因型及比例 3种,1:2:1  9种,(1:2:1)2  3n种,(1:2:1)n
测交后代表现型及比例 2种,比例相等 4种,比例相等 2n种,比例相等
遗传实质 减数分裂时,等位基因随同源染色体的分离而分开,分别进入不同配子中 减数分裂时,在等位基因随同源染色体分开而分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,进而进入同一配子中
实践应用 纯种鉴定及杂种自交纯合 将优良性状重组在一起
联系 在遗传中,分离定律和自由组合定律同时起作用:在减数分裂形成配子时,既有同源染色体上等位基因的分离,又有非同源染色体上非等位基因的自由组合

知识点拨:

分离定律实验注意
1、亲本上结的种子为F1,F1植株上结的种子为F2
2、亲本产生的雌雄配子数量不等,雄配子数量远远多于雌配子,基因型为Dd的植物产生的雄配子中,含D的和含d的相等,雌配子中含D的和含d的相等。 


杂合子Aa连续自交后代分析:

1、杂合子连续自交n次后,第n代的情况如下表:
Fn  杂合子  纯合子 显性纯合子 隐性纯合子 显性性状个体  隐性性状个体
所占比例 1/2n  1-1/2n 1/2-1/2n+1 1/2-1/2n+1    1/2+1/2n+1 1/2-1/2n+1

 2  、曲线分析
根据上表比例,杂合子、纯合子所占比例坐标曲线图为:


注:1、自交n次后,第n代杂合子比例为1/2n,其余为纯合子,且显性纯合子与隐性纯合子比例为1:1,据此原理,可只记忆杂合子的计算公式,其他比例由此推到即可。
2、在育种实践中,可通过让杂合子连续自交的方法来提高纯合子所占的比例。
知识拓展:

1、孟德尔遗传规律的发现是运用了“假说一演绎法”的结果,孟德尔以高茎纯种豌豆和矮茎纯种豌豆作亲本,分别设计了纯合亲本杂交、F1的自交、F1的测交三组实验
①在现象分析阶段完成的实验是纯合亲本杂交和 F1的自交。
②孟德尔在解释一对相对性状的杂交实验现象时,提出的假设是控制生物性状的成对的遗传因子在形成配子时会彼此分离,分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
③在检验假设阶段完成的实验是F2的测交。
2、萨顿利用类比推理,提出“基因在染色体上” 的假说;摩尔根利用“假说—演绎法”找到基因在染色体上的实验证据。
3、DNA半保留复制的提出也是“假说一演绎法” 的正确运用。沃森和克里克在发现了DNA分子的双螺旋结构后,又提出了遗传物质半保留复制的假说。 1958年,科学家以大肠杆菌为实验材料,运用同位素标记法设计了巧妙的实验,实验结果与根据假说一演绎推导的预期现象一致,证实了DNA的确是以半保留方式复制的。
4、基因的分离定律和自由组合定律中,F1和F2要表现特定的分离比,应具备以下条件。
①所研究的每一对相对性状只受一对等位基因控制,且相对性状为完全显性。
②不同类型的雌、雄配子都能发育良好,且受精的机会均等。
③所有后代都处于比较一致的环境中,且存活率相同。
④进行实验的群体要大,个体数量要足够多。
5、常见问题解题方法
(1)如果后代性状分离比为显:隐=3:1,则双亲一定都是杂合子(Dd)。即Dd×Dd→3D_:1dd
(2)若后代性状分离比为显:隐=1:1,则双亲一定是测交类型。即Dd×dd→1Dd:1dd
(3)若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。即DD×DD或DD×Dd或DD×dd
分离定律的实质:减Ⅰ分裂后期等位基因分离。

遗传病的类型:

类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(1)常见单基因遗传病分类:
①伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。
发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)
②伴X染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病。
发病特点:女患者多于男患者
遇以上两类题,先写性染色体XY或XX,再标出基因
③常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
发病特点:患者多,多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。 遇常染色体类型,只推测基因,而与X、Y无关
(2)多基因遗传病:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点:家族聚集现象、易受环境影响。
(3)染色体异常病:21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)
发病特点:往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展:

21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中,均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的,多基因遗传病群体中发病率较高,易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A.①②B.③④C.①③D.②④
思路点拨:单基因遗传病是由一对等位基因控制的,①错误;遗传病是白遗传物质的改变引起的,多基因遗传病是由多对等位基因控制,群体中发病率高,易受环境的影响,②正确;染色体异常包括染色体数目异常(21三体综合征)和染色体结构异常(猫叫综合征),④正确;人类遗传病的预防包括遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病, ③错误。
答案C
人类遗传病:

1、概念:通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法:
(1)首先确定显隐性:
①“无中生有为隐性”;
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
(2)再确定致病基因的位置:
①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性,女儿正常为常显”
③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)
④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)
⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)
(3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
(4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展:

1、单基因病又分为三种:
①显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
②隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
(1)苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。
(2)白化病:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
(3)抗维生素D佝偻病:是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65~0.97/mmol/L(2~3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
遗传特点是:女性中的发病率高于男性,家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。

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