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高中三年级生物

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    遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:
    (1)该过程发生突变的碱基对是由_______变成________。
    (2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________,进而使该蛋白质的功能丧失。
    (3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

    ①.乳光牙是致病基因位于_________染色体上的______性遗传病。
    ②.产生乳光牙的根本原因是___________。
    ③.若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是_____________。
    本题信息:2011年0113月考题生物读图填空题难度较难 来源:姚瑶
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本试题 “遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。...” 主要考查您对

蛋白质的结构

遗传信息的翻译

人类遗传病

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蛋白质结构的形成及多样性:

1、蛋白质的结构层次:


2、蛋白质种类多样性的原因:
(1)氨基酸的原因:
①氨基酸的种类不同。
②氨基酸的数目成百上千。
③氨基酸的排列顺序千变万化。
(2)肽链的原因:
肽链的盘曲、折叠方式及其形成的空间结构千差万别。

知识点拨:

1、脱去的水分子中的氢来自氨基和羧基,氧来自羧基。
2、肽键的写法有以下几种,这三种都是正确的。 或-CO-NH-或-NH-CO-
3、多肽中具体有几个氨基或几个羧基,应关注R基中是否有氨基或羧基。
4、若形成的多肽链是环状:氨基酸数=肽键数=失去水分子数。
5、在蛋白质分子量的计算中若通过图示或其他形式告知蛋白质分子中含有二硫键时,要考虑脱去氢的质量,每形成一个二硫键,脱去2个H。

 知识拓展:

氨基酸形成多肽过程中的相关计算
1、蛋白质分子量、氨基酸数、肽链数、肽键数和脱去水分子数的关系
(1)肽键数=脱去水分子数=氨基酸数一肽链数;
(2)蛋白质分子量=氨基酸数目x氨基酸平均相对分子质量一脱去水分子数×18。 

肽链数目 酸数氨基 脱去水分子数 多肽链分子量 氨基数目 羧基数目
1条 m m-1 m-1 am-18(m-1) 至少1个 至少1个
2条 m m-n m-n am-18(m-n) 至少n个 至少1个
注:1、氨基酸平均相对分子质量为a。
2、蛋白质中游离氨基或羧基数的计算
(1)至少含有的游离氨基或羧基数=肽链数
(2)游离氨基或羧基数=肽链数+R基中含有的氨基或羧基数
3、蛋白质中含有N、O原子数的计算 (1)N原子数=肽键数+肽链数+R基上的N原子数=各氨基酸中N原子总数。
(2)O原子数=肽键数+2×肽链数+R基上的O原子数=各氨基酸中O原子总数一脱去水分子数。
4、巧记氨基酸结构通式让学生把自己身体想象成一个氨基酸分子:中央C原子、头-H原子、右手——氨基(-NH2)左手——羧基(-COOH)、脚-R基(-R)
5、巧记脱水缩合过程 首先由两个人手拉手,一个人出左手拉住另一个人的右手,脱去一分子水,形成二肽。然后再加上一个人,又脱去一分子水,形成三肽,以此类推,形成多肽。

遗传信息的翻译:

1、概念:在细胞质中,以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2、密码子:mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸,这样的3个碱基成为1个密码子。
3、反密码子:tRNA上与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。
4、tRNA:翻译过程中,将游离氨基酸运到核糖体上的RNA。
5、翻译
(1)场所:细胞质中的核糖体(主要)
(2)模板:mRNA
(3)原料:20种氨基酸
(4)碱基与氨基酸之间的关系:3个碱基(1个密码子)决定一个氨基酸
(5)搬运工:tRNA(有反密码子)
(6)过程
第一步:mRNA进入细胞质与核糖俸结合,携带甲硫氨酸的tRNA通过与密码子AUC配对进入位点1。
第二步:携带另一种氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。
第三步:甲硫氨酸与另一种氨基酸形成肽键而转移到位点2上的tRNA上。
第四步:核糖体移动到下一个密码子,原来占据位点1的tRNA离开核糖体,占据位点2的tRNA进入到位点1,一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2,继续肽链的合成。重复步骤二、三、四,直到核糖体读取 mRNA的终止密码后,合成才停止。肽链合成后,被运送到各自的“岗位”,盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质,承担各项职责。
(7)产物:多肽(蛋白质)
遗传信息、密码子与反密码子:

遗传信息 密码子 反密码子
存在位置 在DNA上,是基因中脱氧核苷酸的排列顺序 在tRNA上,是与mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基 在RNA上,是与密码子互补配对的3个碱基
作用 决定氨基酸的排列顺序,是间接作用 直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序 识别密码子
对应关系
联系 ①遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序,通过转录,便遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上
②mRNA的密码子直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序,反密码子则起到识别密码子的作用
注:1、对于以RNA为遗传物质的病毒来说,遗传信息贮存在RNA中。
2、密码子共有64种,但有3种为终止密码子;对应氨基酸的密码子有61种,所有生物共用一套遗传密码。
3、tRNA上反密码子所含的碱基有3个,但整个tRNA不止3个碱基。


知识拓展:

1、DNA在细胞核内,合成蛋白质的核糖体在细胞质中,遗传信息传递如何克服空间上的隔离?
[提示]DNA在细胞核内转录出mRNA,mRNA 携带遗传信息由细胞核经核孔进入细胞质,在核糖体上翻译出肽链,盘曲折叠形成蛋白质。
2、如何在短时间内由一条mRNA合成多个相同的蛋白质?
[提示]-条mRNA与多个核糖体结合,形成多聚核糖体,这样一条mRNA就可在短时间内翻译出多条肽链。

人类遗传病:

1、概念:通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法:
(1)首先确定显隐性:
①“无中生有为隐性”;
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法:看患者总数,如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少,只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
(2)再确定致病基因的位置:
①“无中生有为隐性,女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性,女儿正常为常显”
③“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病)
④“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病)
⑤“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者)
(3)常染色体与性染色体同时存在的处理方法:
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时;
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理;
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
(4)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展:

1、单基因病又分为三种:
①显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
②隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
(1)苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。
(2)白化病:白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
(3)抗维生素D佝偻病:是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65~0.97/mmol/L(2~3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
遗传特点是:女性中的发病率高于男性,家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。

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