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高中三年级生物

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    人类11号染色体上的β-珠蛋白基因(A+),既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血症。下列关于此病的说法中不正确的是

    [     ]


    A.此病体现了基因突变的不定向性
    B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子
    C.一对表现型正常的夫妻不可能生下患病的孩子
    D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断
    本题信息:2012年0119月考题生物多选题难度一般 来源:姚瑶
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本试题 “人类11号染色体上的β-珠蛋白基因(A+),既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血症。下列关于此病的说法中不正确的是[ ]A.此病体现了基因...” 主要考查您对

基因突变

遗传病的类型

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  • 基因突变
  • 遗传病的类型

基因突变:

概念 由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义 是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料
类型 自然突变和诱发突变
原因 外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素)
内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变,从而改变了遗传信息
结果 产生了该基因的等位基因,即新基因
特点 普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性(多向性)、可逆性
时期 DNA复制时(发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期)
人工诱变 原理 物理、化学、生物因素影响生物,使它发生基因突变
方法 物理方法:辐射诱变、激光诱变
化学方法:硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
意义 提高变异频率,创造动物、植物和微生物新品种



知识拓展:

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a.不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,不引起性状变异。
b.由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c.某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。
d.隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸的影响
替换 只改变1个氨基酸或不改变
增添 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到,但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果:基因突变引起基因“质”的改变,产生了原基因的等位基因,改变了基因的碱基序列,如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变),但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
(1)基因突变的类型
显性突变:aa→Aa(当代表现)
隐性突变:AA→Aa(当代不表现,一旦表现即为纯合体)
(2)判定方法
①植物:让突变体自交

②动、植物:让突变体与其他未突变体杂交

遗传病的类型:

类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(1)常见单基因遗传病分类:
①伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。
发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)
②伴X染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病。
发病特点:女患者多于男患者
遇以上两类题,先写性染色体XY或XX,再标出基因
③常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
发病特点:患者多,多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。 遇常染色体类型,只推测基因,而与X、Y无关
(2)多基因遗传病:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点:家族聚集现象、易受环境影响。
(3)染色体异常病:21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)
发病特点:往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展:

21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中,均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的,多基因遗传病群体中发病率较高,易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A.①②B.③④C.①③D.②④
思路点拨:单基因遗传病是由一对等位基因控制的,①错误;遗传病是白遗传物质的改变引起的,多基因遗传病是由多对等位基因控制,群体中发病率高,易受环境的影响,②正确;染色体异常包括染色体数目异常(21三体综合征)和染色体结构异常(猫叫综合征),④正确;人类遗传病的预防包括遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病, ③错误。
答案C
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