基因的自由组合定律与应用：

1．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2. 实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．适用条件
(1)有性生殖的真核生物。
(2)细胞核内染色体上的基因。
(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。
4．细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。

5．应用
(l)指导杂交育种，把优良性状重组在一起。
(2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。

两对相对性状的杂交实验：

1．提出问题——纯合亲本的杂交实验和F1的自交实验
(1)发现者：孟德尔。
(2)图解：

2．作出假设——对自由组合现象的解释
(1)两对相对性状（黄与绿，圆与皱）由两对遗传因子（Y与y，R与r）控制。
(2)两对相对性状都符合分离定律的比，即3:1，黄：绿=3：1，圆：皱=3：1。
(3)F1产生配子时成对的遗传因子分离，不同对的遗传因子自由组合。
(4)F1产生雌雄配子各4种，YR：Yr：yR：yr=1:1:1:1。
(5)受精时雌雄配子随机结合。
(6)F2的表现型有4种，其中两种亲本类型（黄圆和绿皱），两种新组合类型（黄皱与绿圆）。黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1
(7)F2的基因型有16种组合方式，有9种基因型。
3.对自由组合现象解释的验证
(1)方法：测交。
(2)预测过程：

(3)实验结果：正、反交结果与理论预测相符，说明对自由组合现象的解释是正确的。
自由组合类遗传中的特例分析9：3：3：1的变形：

9：3：3：1是独立遗传的两对相对性状自由组合时出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，则可能出现9：3：4、9：6：1、15：1、9：7等一系列的特殊分离比。
特殊条件下的比例关系总结如下：

条件	种类和分离比	相当于孟德尔的分离比
显性基因的作用可累加	5种，1：4：6：4：1	按基因型中显性基因个数累加
正常的完全显性	4种，9：3：3：1	正常比例
只要A（或B）存在就表现为同一种，其余正常为同一种，其余正常表现	3种，12：3：1	（9：3）：3：1
单独存在A或B时表现同一种，其余正常表现	3种，9：6：1	9：（3：3）：1
aa(或hb)存在时表现为同一种，其余正常表现	3种，9：3：4	9：3：（3：1）
A_bb(或aaB_)的个体表现为一种，其余都是另一种	2种，13：3	（9：3：1）：3
A、B同时存在时表现为同一种，其余为另一种	2种，9：7	9：（3：3：1）
只要存在显性基因就表现为同一种	2种，15：1	（9：3：3）：1

注：利用“合并同类项”巧解特殊分离比
(1)看后代可能的配子组合，若组合方式是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因自由组合定律。
(2)写出正常的分离比9：3：3：1。
(3)对照题中所给信息进行归类，若后代分离比为 9:7，则为9：(3：3：1)，即7是后三种合并的结果；若后代分离比为9：6：1，则为9：(3：3)：1；若后代分离比为15:1 则为(9：3：3)：1等。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同：

	分离定律	自由组合定律
		两对相对性状	n对相对性状
相对性状的对数	1对	2对	n对
等位基因及位置	1对等位基因位于1对同源染色体上	2对等位基因位于2对同源染色体上	n对等位基因位于n对同源染色体上
F1的配子	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
F2的表现型及比例	2种，3:1	4种，9:3:3:1	2n种，（3:1）n
F2的基因型及比例	3种，1:2:1	9种，（1:2:1）2	3n种，（1:2:1）n
测交后代表现型及比例	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
遗传实质	减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入不同配子中	减数分裂时，在等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，进而进入同一配子中
实践应用	纯种鉴定及杂种自交纯合	将优良性状重组在一起
联系	在遗传中，分离定律和自由组合定律同时起作用：在减数分裂形成配子时，既有同源染色体上等位基因的分离，又有非同源染色体上非等位基因的自由组合

易错点拨：

 1、F₂共有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，其中双显（黄圆）：一显一隐（黄皱）：一隐一显（绿圆）：双隐（绿皱）=9：3：3：1。F₂中纯合子4种，即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr，各占总数的 1/16；只有一对基因杂合的杂合子4种，即YyRR、Yyrr、 YYRr、VyRr，各占总数的2/16；两对基因都杂合的杂合子1种，即YyRr，占总数的4/16。
2、F₂中双亲类型（Y_R_十yyrr）占10/16。重组类型占6/16(3/16Y_rr+3/16yyR_)。
3、 减数分裂时发生自由组合的是非同源染色体上的非等位基因，而不是所有的非等位基因。同源染色体上的非等位基因，则不遵循自由组合定律。 
4、用分离定律解决自由组合问题
（1）基因原理分离定律是自由组合定律的基础。
（2）解题思路首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为：Aa× Aa，Bb×bb。然后，按分离定律进行逐一分析。最后，将获得的结果进行综合，得到正确答案。

知识拓展：

1、两对相对性状杂交试验中的有关结论
（1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
（2）F₁减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。
（3）F₂中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9：3：3：1。
2、自由组合定律的实质：减I分裂后期等位基因分离，非等位基因自由组合。
3、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有：
①具有稳定的、易于区分的相对性状。
②严格自花传粉，闭花受粉，在自然状态下均是纯种。
③花比较大，易于做人工杂交实验。
(2)精心设计实验程序
①采取单一变量分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。
②遵循了由简单到复杂的原则，即先研究一对相对性状的遗传，再研究多对相对性状的遗传，由此从数学统计中发现遗传规律。
③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说，并设计实验验证假说，在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性，从而使假说变成普遍的规律。
（3）精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出实验显示出来的规律性，并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。
（4）首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法，证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法，已成为遗传学分析的经典方法。
4、遗传规律的再发现
(1)1909年，丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。
(2)因为孟德尔的杰出贡献，他被公认为“遗传学之父”。

例  下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因(  )
A．豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状
B．豌豆是严格闭花受粉的植物
C．用统计学的方法引入对实验结果的分析
D．豌豆在杂时，母本不需去雄
思路点拨：孟德尔获得成功的原因有：①正确选择实验材料；②精心设计实验程序；③精确的统计分析； ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中，母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D

伴性遗传：

1、概念：是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点

伴性遗传方式	遗传特点		实例
伴X染色体显性遗传	“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）	连续遗传	抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传	“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）	交叉遗传	红绿色盲、血友病
伴Y染色体	“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）	连续遗传	外耳道多毛症

基因位置的实验探究与判断：

1．探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。

(2)在未知显隐性性状的条件下，可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同，且子代性状与性别有关，基因位于x染色体上。
2．探究基因位于X、Y的同源区段，还是只位于X染色体上方法：纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。结果预测及结论：
(1)若子代雌雄全为显性，则基因位于X、Y的同源区段。
(2)若子代雌性个体为显性，雄性个体为隐性，则基因只位于X染色体上。
知识点拨：

一、伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性的原因：伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已。
二、X、Y染色体上基因的传递规律
1、有关性染色体的分析
(1)X、Y也是同源染色体 XY型性别决定的生物，雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体。它们虽然形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X.Y的行为与同源染色体一样，也要经历联会和分离的过程，因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体的来源及传递规律
①X₁Y中X₁只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X₂X₃中X₂、X₃任何一条都可来自母亲，也可来自父亲。向下一代传递时，X₂、X₃任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对基因型为X₁Y、X₂X₃的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X₁，且是相同的；但来自母亲的可能为X₂，也可能为X₃，不一定相同。
(3)X、Y染色体上也存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示：

由图可知，在X、Y的同源区段，基冈是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。 2、X、Y染色体同源区段上基因的遗传同源区段上基困的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但在特殊情况下也有差别。
3．X、Y染色体非同源区段上基因的遗传

基因的位置	Y染色体非同源区段基因的传递规律	X染色体非同源区段基因的传递规律
		隐性基因	显性基因
模型图解
判断依据	父传于、于传孙，具有世代连续性	双亲正常子病；母病子必病，女病父必病	子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律	没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常	男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象	女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例	人类外耳道多毛症	人类红绿色肓、血友病	人类抗维生素D佝偻病

例  图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ-l、 Ⅱ-2片段），该部分基因不互为等位基因。请回答：

 (1)人类的血友病基因位于甲图中的（）片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是甲图中的（）片段。
(3)某种遗传病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的（）片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例。
思路点拨：(1)血友病是X染色体隐性遗传病，其基因位于甲图中的Ⅱ一2片段，Y染色体上无相应片段。
(2)只有X、Y染色体同源区段的基因才能发生交叉互换。
(3)从题图中看出，患该病的全部为男性，则可以推出该病的致病基因位于Y染色体的Ⅱ-l片段上。(4)X、Y染色体同源区段上的基因控制性状的遗传也可能与性别相关联，如X^aX^a×X^aY^A的雄性后代全为显性，雌性后代全为隐性。
答案(1)Ⅱ-2  (2)I  (3)Ⅱ-1  (4)不一定。例如母本为X^aX^a，父本为X^aY^A，则后代男性个体为X^aY，全部表现为显性性状；后代女性个体为 X^aX^a，全部表现为隐性性状。
知识拓展：

1、伴性遗传在实践中的应用
(1)根据性状推断遗传病致病基因的来源及后代发病率，指导人类的优生优育。
①若一对夫妇中，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生的女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。
②若某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们生男孩。因为他们所生的女孩全部是抗维生素D佝偻病患者，而所生的男孩则正常。
(2)根据性状推断后代的性别，指导生产实践。
①XY型性别决定（即雌性的性染色体组成为XX，雄性为XY）的生物（如果蝇等）：若控制某性状的基因位于X染色体上，则“雌隐×雄显”的杂交后代中，具有显性性状的都是雌性个体，具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传，其隐性性状为白眼，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中，红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。
②ZW型性别决定（即雌性的性染色体组成为 ZW，雄性为ZZ）的生物（如鸟类、家蚕等）：若控制某性状的基因位于Z染色体上，则“雌显×雄隐”的杂交后代中，具有显性性状的都是雄性个体，具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b) 是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上，芦花母鸡 (Z^BW)与非芦花公鸡(Z^bZ^b)杂交的后代中，非芦花鸡 (Z^bW)全是母鸡，芦花鸡(Z^BZ^b)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
2、基因在细胞中的存在位置如下所示：

若基因在细胞质中，子代性状与母本相同；若基因在性染色体上，子代性状的表现与性别有关；若基因在常染色体上，子代性状的表现与性别无关。我们可以利用这些特点，根据题目给定条件设计实验判断基因位置。
3、受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以如果控制性状的基因位于细胞质中，子代性状的表现都与母本性状相同。因此如果一对相对性状的正反交结果不同，且子代性状都与母本相同，则该基因位于细胞质中。
例    野生型果蝇有许多突变型，突变的情况也不一样：
(l)如果♀突变型l×♂野生型→突变型l，♀野生型×♂突变型1→野生型，则可以推断控制果蝇突变型l的基因最可能的遗传方式是（）
(2)如果突变型2和野生型无论正交还是反交，后代产生大量个体都是突变型2，则可以推断控制果蝇突变型2的基因最可能位于（）染色体上，为（）性突变。
（3）如果要确定突变型3——白眼基因是位于X 染色体上还是常染色体上（已知野生型红眼对突变型白眼为显性，雌雄果蝇均有红眼和白眼类型），请用一次交配实验予以推断：所选亲本的表现型（）推断理由是（至少写三种）： a．（） b．（） c．()
思路点拨：正反交结果不同，而且都与母本相同，说明其遗传方式最可能为细胞质遗传；突变型2和野生型正交与反交结果一致，都是突变型2，说明该基因在常染色体上，而且是显性基因；要通过一次实验证明红眼、白眼基因的位置，可选用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇进行交配，后代会因为不同的遗传方式而出现不同的情况。
答案：(1)细胞质遗传(2)常显(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇   子代中雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼，则该基因位于X染色体上子代中雌雄果蝇全部为红眼，则该基因位于常染色体上子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼，则该基因位于常染色体上

基因突变：

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义	是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型	自然突变和诱发突变
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
	内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果	产生了该基因的等位基因，即新基因
特点	普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期	DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变	原理	物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
	方法	物理方法：辐射诱变、激光诱变
		化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
	意义	提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对	影响范围	对氨基酸的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变
增添	大	插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失	大	缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交

种群基因频率的改变与生物进化：

1、种群的相关概念：
①种群：是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。特点是个体间彼此可以交配，实现基因交流。是生物进化的基本单位。
②基因库：是指一个种群中全部个体所含有的全部基因。
③基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。
④基因型频率：是指某种特定基因型的个体在种群中所占的比例
2、生物进化的实质：种群的基因频率发生变化的过程。
3、影响基因频率变化的因素：突变和基因重组、自然选择等。
4、基因突变和染色体变异统称为突变，突变和基因重组产生进化的原材料。


易错点拨：

有关基因频率计算的两点提醒
提醒1    计算基因频率的公式为：该基因总数／该等位基因总数×100%。
提醒2   当基因只位于X染色体上时，等位基因总数不是总人数乘以2，而应该先单独求出女性和男性分别含有的基因数再相加。
知识拓展：

遗传漂变：对于所有有限大小的种群来说，由于小样本抽样的基因数量有限而导致种群的等位基因频率在世代间发生变化的现象。