基因的自由组合定律与应用：

1．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2. 实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．适用条件
(1)有性生殖的真核生物。
(2)细胞核内染色体上的基因。
(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。
4．细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。

5．应用
(l)指导杂交育种，把优良性状重组在一起。
(2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。

两对相对性状的杂交实验：

1．提出问题——纯合亲本的杂交实验和F1的自交实验
(1)发现者：孟德尔。
(2)图解：

2．作出假设——对自由组合现象的解释
(1)两对相对性状（黄与绿，圆与皱）由两对遗传因子（Y与y，R与r）控制。
(2)两对相对性状都符合分离定律的比，即3:1，黄：绿=3：1，圆：皱=3：1。
(3)F1产生配子时成对的遗传因子分离，不同对的遗传因子自由组合。
(4)F1产生雌雄配子各4种，YR：Yr：yR：yr=1:1:1:1。
(5)受精时雌雄配子随机结合。
(6)F2的表现型有4种，其中两种亲本类型（黄圆和绿皱），两种新组合类型（黄皱与绿圆）。黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1
(7)F2的基因型有16种组合方式，有9种基因型。
3.对自由组合现象解释的验证
(1)方法：测交。
(2)预测过程：

(3)实验结果：正、反交结果与理论预测相符，说明对自由组合现象的解释是正确的。
自由组合类遗传中的特例分析9：3：3：1的变形：

9：3：3：1是独立遗传的两对相对性状自由组合时出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，则可能出现9：3：4、9：6：1、15：1、9：7等一系列的特殊分离比。
特殊条件下的比例关系总结如下：

条件	种类和分离比	相当于孟德尔的分离比
显性基因的作用可累加	5种，1：4：6：4：1	按基因型中显性基因个数累加
正常的完全显性	4种，9：3：3：1	正常比例
只要A（或B）存在就表现为同一种，其余正常为同一种，其余正常表现	3种，12：3：1	（9：3）：3：1
单独存在A或B时表现同一种，其余正常表现	3种，9：6：1	9：（3：3）：1
aa(或hb)存在时表现为同一种，其余正常表现	3种，9：3：4	9：3：（3：1）
A_bb(或aaB_)的个体表现为一种，其余都是另一种	2种，13：3	（9：3：1）：3
A、B同时存在时表现为同一种，其余为另一种	2种，9：7	9：（3：3：1）
只要存在显性基因就表现为同一种	2种，15：1	（9：3：3）：1

注：利用“合并同类项”巧解特殊分离比
(1)看后代可能的配子组合，若组合方式是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因自由组合定律。
(2)写出正常的分离比9：3：3：1。
(3)对照题中所给信息进行归类，若后代分离比为 9:7，则为9：(3：3：1)，即7是后三种合并的结果；若后代分离比为9：6：1，则为9：(3：3)：1；若后代分离比为15:1 则为(9：3：3)：1等。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同：

	分离定律	自由组合定律
		两对相对性状	n对相对性状
相对性状的对数	1对	2对	n对
等位基因及位置	1对等位基因位于1对同源染色体上	2对等位基因位于2对同源染色体上	n对等位基因位于n对同源染色体上
F1的配子	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
F2的表现型及比例	2种，3:1	4种，9:3:3:1	2n种，（3:1）n
F2的基因型及比例	3种，1:2:1	9种，（1:2:1）2	3n种，（1:2:1）n
测交后代表现型及比例	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
遗传实质	减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入不同配子中	减数分裂时，在等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，进而进入同一配子中
实践应用	纯种鉴定及杂种自交纯合	将优良性状重组在一起
联系	在遗传中，分离定律和自由组合定律同时起作用：在减数分裂形成配子时，既有同源染色体上等位基因的分离，又有非同源染色体上非等位基因的自由组合

易错点拨：

 1、F₂共有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，其中双显（黄圆）：一显一隐（黄皱）：一隐一显（绿圆）：双隐（绿皱）=9：3：3：1。F₂中纯合子4种，即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr，各占总数的 1/16；只有一对基因杂合的杂合子4种，即YyRR、Yyrr、 YYRr、VyRr，各占总数的2/16；两对基因都杂合的杂合子1种，即YyRr，占总数的4/16。
2、F₂中双亲类型（Y_R_十yyrr）占10/16。重组类型占6/16(3/16Y_rr+3/16yyR_)。
3、 减数分裂时发生自由组合的是非同源染色体上的非等位基因，而不是所有的非等位基因。同源染色体上的非等位基因，则不遵循自由组合定律。 
4、用分离定律解决自由组合问题
（1）基因原理分离定律是自由组合定律的基础。
（2）解题思路首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为：Aa× Aa，Bb×bb。然后，按分离定律进行逐一分析。最后，将获得的结果进行综合，得到正确答案。

知识拓展：

1、两对相对性状杂交试验中的有关结论
（1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
（2）F₁减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。
（3）F₂中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9：3：3：1。
2、自由组合定律的实质：减I分裂后期等位基因分离，非等位基因自由组合。
3、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有：
①具有稳定的、易于区分的相对性状。
②严格自花传粉，闭花受粉，在自然状态下均是纯种。
③花比较大，易于做人工杂交实验。
(2)精心设计实验程序
①采取单一变量分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。
②遵循了由简单到复杂的原则，即先研究一对相对性状的遗传，再研究多对相对性状的遗传，由此从数学统计中发现遗传规律。
③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说，并设计实验验证假说，在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性，从而使假说变成普遍的规律。
（3）精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出实验显示出来的规律性，并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。
（4）首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法，证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法，已成为遗传学分析的经典方法。
4、遗传规律的再发现
(1)1909年，丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。
(2)因为孟德尔的杰出贡献，他被公认为“遗传学之父”。

例  下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因(  )
A．豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状
B．豌豆是严格闭花受粉的植物
C．用统计学的方法引入对实验结果的分析
D．豌豆在杂时，母本不需去雄
思路点拨：孟德尔获得成功的原因有：①正确选择实验材料；②精心设计实验程序；③精确的统计分析； ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中，母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D

基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

减数分裂的概念与过程：

1、减数分裂概念的理解：
（1）范围：进行有性生殖的生物。
（2）在原始生殖细胞（精原细胞或卵原细胞）发展成为成熟生殖细胞（精子或卵细胞）过程中进行的。
（3）过程：减数分裂过程中染色体复制一次细胞连续分裂两次。
（4）结果：新细胞染色体数减半。
2、减数分裂中染色体的变化过程
复制→联会→四分体→同源染色体彼此分离→染色单体彼此分离。

（1）精子的形成过程：

（2）卵细胞的形成过程：

与减数分裂相关的概念辨析：

1．染色体和染色单体
(1)染色体的条数等于着丝点数，有几个着丝点就有几条染色体。
(2)染色单体是染色体复制后，一个着丝点上连接的两条相同的单体，这两条单体被称为姐妹染色单体，其整体是一条染色体。
2．同源染色体与非同源染色体
(l)同源染色体
①在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。
②形状大小一般相同，一条来自父方一条来自母方。
(2)非同源染色体：在减数分裂过程中不进行配对的染色体，它们形状大小一般不同。
3．姐妹染色单体和非姐妹染色单体
(1)姐妹染色单体：同一着丝点连着的两条染色单体。
(2)非姐妹染色单体：不同着丝点连接着的两条染色单体。同源染色体内的非姐妹染色单体四分体时期可发生交叉互换。
4．联会和四分体
(1)联会：是指减数第一次分裂过程中（前期）同源染色体两两配对的现象。
(2)四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体，即1个四分体=1对同源染色体 =2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。
细胞不同分裂图像的判断方法：

1．减数分裂和有丝分裂的不同分裂时期图像

		前期	中期	后期
有丝分裂	有同源染色体（染色体必定成对）	不联会	着丝点排列在赤道板	着丝点分裂
减数第一次分裂	有同源染色体（染色体必定成对）	联会	四分体排列在赤道板两侧	同源染色体分离，非同源染色体自由组合
减数第二次分裂	无同源染色体（染色体可以不成对）	无同源染色体	着丝点排列在赤道板	着丝点分裂

2．“三看法”识别细胞分裂方式

3.一般来说，细胞分裂方式的识别还需要观察细胞外形和细胞质的分裂方式等。
(1)细胞板隔裂——植物细胞分裂；细胞膜缢裂动物细胞分裂。
(2)矩形有壁为植物细胞；圆形无壁一般为动物细胞。
(3)依据细胞质分裂方式的判断：
 
表解减数分裂与有丝分裂的异同：

	项目	有丝分裂	减数分裂
不同点	母细胞	体细胞或原始生殖细胞	原始生殖细胞
	染色体复制	一次，有丝分裂间期	一次，减数第一次分裂前的间期
	细胞分裂次数	一次	两次
	同源染色体行为	有同源染色体，但无同源染色体的联会、四分体，不出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离	有同源染色体的联会、四分体，出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离
	子细胞的数目	2个	雄性4个，磁性为（1+3）个
	子细胞的类型	体细胞	生殖细胞（精细胞或卵细胞）
	最终产生子细胞染色体数	与亲代细胞相同	比亲代细胞减少一半（发生在减数第一次分裂）
	子细胞核的遗传物质组成	几乎相同	不一定相同（基因重组形成多种配子）
	子细胞中可遗传变异的来源	基因突变、染色体变异	基因突变、基因重组、染色体变异
	染色体及DNA数量的变化
相同点		染色体都复制一次；出现纺锤体，均有子细胞产生，均有核膜、核仁的消失与重建过程；减数第二次分裂和有丝分裂相似，着丝点分裂，姐妹染色单体分开形成染色体
意义		使生物的亲代和子代之间保持了遗传特性的稳定性	减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定

易错点拨：
1、同源染色体并非完全相同：同源染色体形态，大小一般都相同，但也有大小不相同的，如男性体细胞中X染色体和Y染色体是同源染色体， X染色体较大，Y染色体较小。
2、并非所有细胞分裂都存在四分体：联会形成四分体是减数第一次分裂特有的现象，有丝分裂过程中不进行联会，不存在四分体。
3、存在染色单体的时期是染色体复制之后、着丝点分裂之前的一段时期，如有丝分裂前、中期，减数第一次分裂，减数第二次分裂前、中期。
4、减数分裂过程中是先复制后联会，联会的两条染色体一定是同源染色体。联会是细胞进行正常减数分裂的基础。
5、减数分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂两次，着丝点分裂一次，染色体减半一次，DNA减半两次。
6、原始生殖细胞染色体数目与体细胞相同，其既能进行有丝分裂产生原始生殖细胞，也能进行减数分裂。 7、以二倍体生物为例，具有同源染色体的细胞：精（卵）原细胞、初级精（卵）母细胞、体细胞。无同源染色体的细胞：次级精（卵）母细胞、精（卵）细胞、第一（二）极体、精子。
例 某动物的精子中有染色体16条，则在该动物的初级精母细胞中存在染色体数、四分体数、染色单体数、DNA分子数、脱氧核苷酸链数分别是(   )
A，32、16、64、64、128
B．32、8、32、64、128
C．16、8、32、32、64
D．16、0、32、32、64
思路点拨：精子是精原细胞经过两次分裂得到的，其染色体数是精原细胞的一半，因此精原细胞中有同源染色体16对，初级精母细胞是精原细胞复制产生的，1条染色体含2个染色单体，2个DNA，4条DNA单链。答案A
减数分裂过程中DNA、染色体、染色单体的数目变化曲线：



DNA与染色体的变化曲线识别方法

知识拓展：

1、AaBb（两对基因独立遗传）产生配子情况

	产生的配子种类	说明
一个精原细胞	4个，2种(AB、ab或Ab、aB）	植物产生配子的结论，与动物大致相同（区别仅在于：一个花粉母细胞产生的精子数量是8个，比动物要多）
一个雄性个体	4n个，4种(AB、ab、Ab、aB)
一个卵原细胞	1个，1种（AB或ab或Ab或aB）
一个雌性个体	n个，4种(AB、ab、Ab、aB)

 2、如何判断不同的精子是否来自同一个精原细胞？
①如果在四分体时期，不发生非姐妹染色单体的交叉互换，则一个精原细胞形成4个、2种精子细胞。
②如果在四分体时期，发生了非姐妹染色单体的交叉互换，则一个精原细脆形成4个、4种精子细胞。
③若两个精细胞中染色体完全相同，则它们可能来自同一个次级精母细胞。
④若两个精细胞中染色体恰好“互补”，则它们可能来自同一个初级精母细胞分裂产生的两个次级精母细胞。
⑤若两个精细胞中的染色体有的相同，有的互补，只能判定可能来自同一个生物不同精原细胞的减数分裂过程。
例  基因型为AaBb（两对等位基因位于两对同源染色体上）的一个精原细胞经减数分裂形成的精细胞种类有 (   ) A．1种   B．2种   C．4种   D．8种
思路点拨：一个基因型为AaBb的精原细胞减数分裂只形成2种类型的4个精子。但若一个基因型为AaBb个体产生的精子种类就应是4种。答案B
3、减数第一次分裂和有丝分裂的区别是前者同源染色体变化为四分体，后者不形成四分体。
4、减数第二次分裂同有丝分裂的区别是减数第二次分裂的细胞无同源染色体，而有丝分裂有同源染色体，其染色体行为的变化二者是相同的。
5、细胞分裂与变异类型的关系

分裂方式	变异类型
无丝分裂	基因突变
有丝分裂	基因突变、染色体变异
减数分裂	基因突变、基因重组、染色体变异

基因突变：

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义	是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型	自然突变和诱发突变
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
	内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果	产生了该基因的等位基因，即新基因
特点	普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期	DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变	原理	物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
	方法	物理方法：辐射诱变、激光诱变
		化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
	意义	提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对	影响范围	对氨基酸的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变
增添	大	插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失	大	缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交