基因的自由组合定律与应用：

1．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2. 实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．适用条件
(1)有性生殖的真核生物。
(2)细胞核内染色体上的基因。
(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。
4．细胞学基础：基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。

5．应用
(l)指导杂交育种，把优良性状重组在一起。
(2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。

两对相对性状的杂交实验：

1．提出问题——纯合亲本的杂交实验和F1的自交实验
(1)发现者：孟德尔。
(2)图解：

2．作出假设——对自由组合现象的解释
(1)两对相对性状（黄与绿，圆与皱）由两对遗传因子（Y与y，R与r）控制。
(2)两对相对性状都符合分离定律的比，即3:1，黄：绿=3：1，圆：皱=3：1。
(3)F1产生配子时成对的遗传因子分离，不同对的遗传因子自由组合。
(4)F1产生雌雄配子各4种，YR：Yr：yR：yr=1:1:1:1。
(5)受精时雌雄配子随机结合。
(6)F2的表现型有4种，其中两种亲本类型（黄圆和绿皱），两种新组合类型（黄皱与绿圆）。黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1
(7)F2的基因型有16种组合方式，有9种基因型。
3.对自由组合现象解释的验证
(1)方法：测交。
(2)预测过程：

(3)实验结果：正、反交结果与理论预测相符，说明对自由组合现象的解释是正确的。
自由组合类遗传中的特例分析9：3：3：1的变形：

9：3：3：1是独立遗传的两对相对性状自由组合时出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，则可能出现9：3：4、9：6：1、15：1、9：7等一系列的特殊分离比。
特殊条件下的比例关系总结如下：

条件	种类和分离比	相当于孟德尔的分离比
显性基因的作用可累加	5种，1：4：6：4：1	按基因型中显性基因个数累加
正常的完全显性	4种，9：3：3：1	正常比例
只要A（或B）存在就表现为同一种，其余正常为同一种，其余正常表现	3种，12：3：1	（9：3）：3：1
单独存在A或B时表现同一种，其余正常表现	3种，9：6：1	9：（3：3）：1
aa(或hb)存在时表现为同一种，其余正常表现	3种，9：3：4	9：3：（3：1）
A_bb(或aaB_)的个体表现为一种，其余都是另一种	2种，13：3	（9：3：1）：3
A、B同时存在时表现为同一种，其余为另一种	2种，9：7	9：（3：3：1）
只要存在显性基因就表现为同一种	2种，15：1	（9：3：3）：1

注：利用“合并同类项”巧解特殊分离比
(1)看后代可能的配子组合，若组合方式是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因自由组合定律。
(2)写出正常的分离比9：3：3：1。
(3)对照题中所给信息进行归类，若后代分离比为 9:7，则为9：(3：3：1)，即7是后三种合并的结果；若后代分离比为9：6：1，则为9：(3：3)：1；若后代分离比为15:1 则为(9：3：3)：1等。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同：

	分离定律	自由组合定律
		两对相对性状	n对相对性状
相对性状的对数	1对	2对	n对
等位基因及位置	1对等位基因位于1对同源染色体上	2对等位基因位于2对同源染色体上	n对等位基因位于n对同源染色体上
F1的配子	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
F2的表现型及比例	2种，3:1	4种，9:3:3:1	2n种，（3:1）n
F2的基因型及比例	3种，1:2:1	9种，（1:2:1）2	3n种，（1:2:1）n
测交后代表现型及比例	2种，比例相等	4种，比例相等	2n种，比例相等
遗传实质	减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入不同配子中	减数分裂时，在等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，进而进入同一配子中
实践应用	纯种鉴定及杂种自交纯合	将优良性状重组在一起
联系	在遗传中，分离定律和自由组合定律同时起作用：在减数分裂形成配子时，既有同源染色体上等位基因的分离，又有非同源染色体上非等位基因的自由组合

易错点拨：

 1、F₂共有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，其中双显（黄圆）：一显一隐（黄皱）：一隐一显（绿圆）：双隐（绿皱）=9：3：3：1。F₂中纯合子4种，即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr，各占总数的 1/16；只有一对基因杂合的杂合子4种，即YyRR、Yyrr、 YYRr、VyRr，各占总数的2/16；两对基因都杂合的杂合子1种，即YyRr，占总数的4/16。
2、F₂中双亲类型（Y_R_十yyrr）占10/16。重组类型占6/16(3/16Y_rr+3/16yyR_)。
3、 减数分裂时发生自由组合的是非同源染色体上的非等位基因，而不是所有的非等位基因。同源染色体上的非等位基因，则不遵循自由组合定律。 
4、用分离定律解决自由组合问题
（1）基因原理分离定律是自由组合定律的基础。
（2）解题思路首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为：Aa× Aa，Bb×bb。然后，按分离定律进行逐一分析。最后，将获得的结果进行综合，得到正确答案。

知识拓展：

1、两对相对性状杂交试验中的有关结论
（1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
（2）F₁减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。
（3）F₂中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9：3：3：1。
2、自由组合定律的实质：减I分裂后期等位基因分离，非等位基因自由组合。
3、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有：
①具有稳定的、易于区分的相对性状。
②严格自花传粉，闭花受粉，在自然状态下均是纯种。
③花比较大，易于做人工杂交实验。
(2)精心设计实验程序
①采取单一变量分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。
②遵循了由简单到复杂的原则，即先研究一对相对性状的遗传，再研究多对相对性状的遗传，由此从数学统计中发现遗传规律。
③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说，并设计实验验证假说，在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性，从而使假说变成普遍的规律。
（3）精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出实验显示出来的规律性，并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。
（4）首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法，证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法，已成为遗传学分析的经典方法。
4、遗传规律的再发现
(1)1909年，丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。
(2)因为孟德尔的杰出贡献，他被公认为“遗传学之父”。

例  下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因(  )
A．豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状
B．豌豆是严格闭花受粉的植物
C．用统计学的方法引入对实验结果的分析
D．豌豆在杂时，母本不需去雄
思路点拨：孟德尔获得成功的原因有：①正确选择实验材料；②精心设计实验程序；③精确的统计分析； ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中，母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D

基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

基因、蛋白质和性状的关系：

1、基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：
（1）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状
例如：a．镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少。
b囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常
（2）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。
b．白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病

知识拓展：

1、生物的有些性状是受单基因控制的（如豌豆的高茎和矮茎，由一对等位基因控制），而有些性状是由多对基因来决定的（如人的身高）。
2、生物的性状由基因决定，还受环境条件的影响，是生物的基因和环境共同作用的结果，即表观型= 基因型+环境条件。

基因重组：

1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、基因重组的类型及意义

基因重组类型	发生时间	发生重组的原因	特点
非同源染色体上非等位基因间的重组	减一后期	同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组	①只产生新的基因型，并产生新的基因→无新蛋白质→无新性状（新性状不同于新性状组合）②发生于真核生物、有性生殖的和遗传中（DNA重组除外）③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多
同源染色体上非等位基因的重组	减一四分体时期	同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，导致基因重组
认为导致基因重组（DNA重组）	体内重组质粒	目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组

细胞分裂图中的变异类型确定：

	A图	B图
分裂类型	有丝分裂	减数分裂
变异类型	基因突变	基因突变或基因重组

基因突变和基因重组的意义不同：

比较项目	基因突变	基因重组
生物变异	生物变异的根本来源	生物变异的重要来源
生物进化	为生物进化提供最初原始材料	为生物进化提供丰富的材料（物质基础）
生物多样性	生物多样性的根本原因	生物多样性的重要原因之一

易错点拨：

1、基因重组使控制不同性状的基因重新组合，因此会产生不同于亲本的新类型，但只是原有的不同性状的重新组合，并不会产生新的性状。
2、基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期，而不是在受精作用过程中。
3、基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一。
4、基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎双球菌转化过程中都发生了基因重组。
例    如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断不正确的是(   )

A．该动物的性别是雄性
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异
D．丙细胞不能进行基因重组
思路点拨：3个图都来自于同一个体，所以只能来自雄性动物，A正确；甲图中，l、2同源染色体之间的片段交换为基因重组，1、4非同源染色体之间的片段交换为染色体结构变异，C正确；乙图为有丝分裂后期细胞，A、a所在染色体为同一染色体复制而来，A、a只能由基因突变而来，B错误；丙图为减Ⅱ后期细胞，不能发生基因重组，D正确。
答案B