基因与染色体的关系：

1、萨顿假说
（1）研究方法：类比推理法。
（2）假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。
（3）依据：基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系。
主要体现在以下几个方面：

	基因	染色体
体细胞	成对存在；且一个来自母方，一个来自父方	成对存在；且一条来自母方，一条来自父方，为同源染色体
减数第一次分裂	决定同一性状的成对基因彼此分离，决定不同性状的基因自由组合	同源染色体分离，非同源染色体自由组合
配子	只含成对基因中的一个	只含每对同源染色体中的一条
受精作用	一个来自母方的基因和一个来自父方的基因随雌雄配子两两随机结合	一条来自母方的染色体和一条来自父方的染色体随雌雄配子两两随机结合
前后代传递的特点	互不融合，互不干扰；保持完整性和独立性	维持前后代体细胞染色体数目的恒定，染色体的形态和结构也保持相对稳定

2、基因位于染色体上的实验证据    
（1）实验者：摩尔根。
（2）实验材料：果蝇。果蝇作为遗传学实验材料的优点有：
①易饲养，②繁殖快，③后代多。
（3）实验探究过程
①提出问题

分析：
a、果蝇的红眼与白眼是一对相对性状；
b、F₁全为红眼一红眼是显性性状；
c、F₂中红眼：白眼=3：1——符合分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制；
d、白眼性状的表现与性别相联系。
②假设与解释假设控制果蝇白眼的基因（用w表示）位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因，其遗传图解可表示为：

③测交验证
亲本中的白眼雄蝇和它的子代红眼雌蝇交配。

④结论：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上——基因位于染色体上。

类比推理与假说一演绎法比较：

1、假说一演绎法：在观察和分析基础上提出问题 ——通过推理和想像提出解释问题的假说——据假说进行演绎推理——通过实验检验演绎推理的结沦——若实验结果与预期结论相符，证明假说是正确的；反之，假说是错误的。
2、类比推理法：将未知事物同已知事物的性质类比，依据其相似性，提出关于未知事物某些性质的假说——类比推理得出的结论，并不具备逻辑的必然性，其正确与否，有待观察及实验检验。
例  在探索遗传本质的过程中，科学发现写研究方法相一致的是(   )
①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律 ②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上” ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上
A．①假说_演绎法②假说一演绎法③类比推理法
B．①假说一演绎法②类比推理法③类比推理法
C．①假说一演绎法②类比推理法③假说一演绎法
D．①类比推理法②假说一演绎法③类比推理法
思路点拨：孟德尔根据豌豆杂交实验，提出遗传定律，采用的是“假说一演绎法”，萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上”，采用的是“类比推理法”，摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上采用的是“假说一演绎法”。答案C

易错点拨：

1．细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？
不是。①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；②原核生物的基因有的位于核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。
2．孟德尔遗传定律的研究和萨顿假说的提出所使用的方法相同吗？
不相同。孟德尔遗传定律的研究采用的是假说一演绎法；萨顿推理基因和染色体的关系采用的是类比推理法。
例  下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是(   )
A．基因发生突变而染色体没有发生变化
B．非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合
C．二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半
D．Aa杂合子发生染色体缺失后，可表现a基因的性状
思路点拨：由于染色体是基因（核基因）的载体，因此染色体在细胞分裂（包括有丝分裂、减数分裂）过程中染色体数量的变化和分配规律，均影响相应基因的规律性变化，即说明“核基因与染色体行为存在平行关系”。答案A
3、摩尔根的果蝇杂交实验中F₂个体红眼与白眼比例为3:1，说明这对性状符合分离定律；白眼全是雄性说明与性别相联系。
4、基因型书写：常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上；性染色体上的基因需将性染色体及其上基因一同写出，如X^wY。
5、XY代表一对同源染色体，不能误解为一对等位基因。Y染色体上没有红眼、白眼基因并不代表其上面没有基因。

知识拓展：

类比推理概念：是根据两个对象或两类事物的一些属性相同或相似，来猜测另一些属性也可能相同或相似的思维方法。

伴性遗传：

1、概念：是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点

伴性遗传方式	遗传特点		实例
伴X染色体显性遗传	“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）	连续遗传	抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传	“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）	交叉遗传	红绿色盲、血友病
伴Y染色体	“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）	连续遗传	外耳道多毛症

基因位置的实验探究与判断：

1．探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。

(2)在未知显隐性性状的条件下，可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同，且子代性状与性别有关，基因位于x染色体上。
2．探究基因位于X、Y的同源区段，还是只位于X染色体上方法：纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。结果预测及结论：
(1)若子代雌雄全为显性，则基因位于X、Y的同源区段。
(2)若子代雌性个体为显性，雄性个体为隐性，则基因只位于X染色体上。
知识点拨：

一、伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性的原因：伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已。
二、X、Y染色体上基因的传递规律
1、有关性染色体的分析
(1)X、Y也是同源染色体 XY型性别决定的生物，雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体。它们虽然形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X.Y的行为与同源染色体一样，也要经历联会和分离的过程，因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体的来源及传递规律
①X₁Y中X₁只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X₂X₃中X₂、X₃任何一条都可来自母亲，也可来自父亲。向下一代传递时，X₂、X₃任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对基因型为X₁Y、X₂X₃的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X₁，且是相同的；但来自母亲的可能为X₂，也可能为X₃，不一定相同。
(3)X、Y染色体上也存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示：

由图可知，在X、Y的同源区段，基冈是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。 2、X、Y染色体同源区段上基因的遗传同源区段上基困的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但在特殊情况下也有差别。
3．X、Y染色体非同源区段上基因的遗传

基因的位置	Y染色体非同源区段基因的传递规律	X染色体非同源区段基因的传递规律
		隐性基因	显性基因
模型图解
判断依据	父传于、于传孙，具有世代连续性	双亲正常子病；母病子必病，女病父必病	子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律	没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常	男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象	女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例	人类外耳道多毛症	人类红绿色肓、血友病	人类抗维生素D佝偻病

例  图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ-l、 Ⅱ-2片段），该部分基因不互为等位基因。请回答：

 (1)人类的血友病基因位于甲图中的（）片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是甲图中的（）片段。
(3)某种遗传病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的（）片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例。
思路点拨：(1)血友病是X染色体隐性遗传病，其基因位于甲图中的Ⅱ一2片段，Y染色体上无相应片段。
(2)只有X、Y染色体同源区段的基因才能发生交叉互换。
(3)从题图中看出，患该病的全部为男性，则可以推出该病的致病基因位于Y染色体的Ⅱ-l片段上。(4)X、Y染色体同源区段上的基因控制性状的遗传也可能与性别相关联，如X^aX^a×X^aY^A的雄性后代全为显性，雌性后代全为隐性。
答案(1)Ⅱ-2  (2)I  (3)Ⅱ-1  (4)不一定。例如母本为X^aX^a，父本为X^aY^A，则后代男性个体为X^aY，全部表现为显性性状；后代女性个体为 X^aX^a，全部表现为隐性性状。
知识拓展：

1、伴性遗传在实践中的应用
(1)根据性状推断遗传病致病基因的来源及后代发病率，指导人类的优生优育。
①若一对夫妇中，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生的女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。
②若某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们生男孩。因为他们所生的女孩全部是抗维生素D佝偻病患者，而所生的男孩则正常。
(2)根据性状推断后代的性别，指导生产实践。
①XY型性别决定（即雌性的性染色体组成为XX，雄性为XY）的生物（如果蝇等）：若控制某性状的基因位于X染色体上，则“雌隐×雄显”的杂交后代中，具有显性性状的都是雌性个体，具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传，其隐性性状为白眼，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中，红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。
②ZW型性别决定（即雌性的性染色体组成为 ZW，雄性为ZZ）的生物（如鸟类、家蚕等）：若控制某性状的基因位于Z染色体上，则“雌显×雄隐”的杂交后代中，具有显性性状的都是雄性个体，具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b) 是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上，芦花母鸡 (Z^BW)与非芦花公鸡(Z^bZ^b)杂交的后代中，非芦花鸡 (Z^bW)全是母鸡，芦花鸡(Z^BZ^b)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
2、基因在细胞中的存在位置如下所示：

若基因在细胞质中，子代性状与母本相同；若基因在性染色体上，子代性状的表现与性别有关；若基因在常染色体上，子代性状的表现与性别无关。我们可以利用这些特点，根据题目给定条件设计实验判断基因位置。
3、受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以如果控制性状的基因位于细胞质中，子代性状的表现都与母本性状相同。因此如果一对相对性状的正反交结果不同，且子代性状都与母本相同，则该基因位于细胞质中。
例    野生型果蝇有许多突变型，突变的情况也不一样：
(l)如果♀突变型l×♂野生型→突变型l，♀野生型×♂突变型1→野生型，则可以推断控制果蝇突变型l的基因最可能的遗传方式是（）
(2)如果突变型2和野生型无论正交还是反交，后代产生大量个体都是突变型2，则可以推断控制果蝇突变型2的基因最可能位于（）染色体上，为（）性突变。
（3）如果要确定突变型3——白眼基因是位于X 染色体上还是常染色体上（已知野生型红眼对突变型白眼为显性，雌雄果蝇均有红眼和白眼类型），请用一次交配实验予以推断：所选亲本的表现型（）推断理由是（至少写三种）： a．（） b．（） c．()
思路点拨：正反交结果不同，而且都与母本相同，说明其遗传方式最可能为细胞质遗传；突变型2和野生型正交与反交结果一致，都是突变型2，说明该基因在常染色体上，而且是显性基因；要通过一次实验证明红眼、白眼基因的位置，可选用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇进行交配，后代会因为不同的遗传方式而出现不同的情况。
答案：(1)细胞质遗传(2)常显(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇   子代中雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼，则该基因位于X染色体上子代中雌雄果蝇全部为红眼，则该基因位于常染色体上子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼，则该基因位于常染色体上

染色体变异：

1、染色体变异分为染色体结构变异和数目变异。
（1）染色体结构变异
①概念：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
②类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构的变异主要有以下4种：缺失、重复、倒位、易位。 ③结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。

类型	定义	实例	示意图
缺失	一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。	猫叫综合征
重复	染色体增加某一片段引起的变异。一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，结果后者就有一段重复基因。	果蝇棒状眼
倒位	染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异。基因并不丢失，因此一般生活正常。	—
易位	染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异	人慢性粒细胞白血病

2、染色体数目变异
（1）染色体数目变异的种类
①细胞内的个别染色体增加或减少。
②细胞内染色体数日以染色体组的形式成倍地增加或减少，
（2）染色体组
①概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
②条件：
a、一个染色体组中不含有同源染色体；
b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；
c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。
（3）单倍体和多倍体比较

项目		单倍体	多倍体
概念		体细胞中含有本物种配子染包体数目的个体	体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
成因	自然成因	由配子直接发育成个体，如雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来	外界环境条件剧变
	人工诱导	花药离体培养	用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
发育起点		配子	受精卵或合子
植株特点		植株弱小	茎秆粗壮，叶片、果实和种子比较大，营养物质含量丰富，发育延迟，结实率低
可育性		高度不育	可育，但结实性差
应用		单倍体育种	多倍体育种

注：①二倍体：有受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。
②染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
3、染色体变异在实践中的应用
(1)单倍体育种

例：

②优点：明显缩短育种年限，后代一般是纯合子。
(2)多倍体育种
①方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
②成因：秋水仙素抑制纺锤体的形成。
 
④实例：二倍体无子西瓜的培育。

表解基因重组、基因突变和染色体变异的不同：

项目	基因重组	基因突变	染色体变异
概念	因基因的重新组合而发生的变异	基因结构的改变，包括DNA碱基对的替换、增添和缺失	染色体结构或数目变化而引起的变异
类型	①非同源染色体上的非等位基因自由组合；②同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换	①自然状态下发生的——自然突变；②人为条件下发生的——人工诱变	①染色体结构变异；②染色体数目变异
鉴定方法	光学显微镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定		光学显微镜下可检出
适用范围	真核生物进行有性生殖的过程中发生	任何生物均可发生（包括原核生物、真核生物及非细胞结构的生物）	真核生物遗传中发生
生殖类型	自然状态下只在有性生殖中发生	无性生殖和有性生殖均可发生	无性生殖和有性生殖均可发生
产生机理	由基因的自由组合和交叉互换引起	基因的分子结构发生改变的结果	染色体的结构或数目发生变化的结果
细胞分裂	在减数分裂中发生	无丝分裂、有丝分裂、减数分裂均可发生	有丝分裂和减数分裂中均可发生
产生结果	只改变基因型，未发生基因的改变，既无“质”的变化，也无“量”的变化	产生新的基因，发生基因“种类”的改变，即有“质”的变化，但无“量”的变化	可引起基因“数量”的变化，如增添或缺失几个基因
意义	生物变异的来源之一，对生物进化有十分重要的意义	生物变异的根本来源，提供生物进化的原材料	对生物进化有一定意义
育种应用	杂交育种	诱变育种	单倍体、多倍体育种

 知识点拨：染色体组数的判定

 1．染色体组数的判断方法
(1)根据细胞中染色体的形态判断

细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图A细胞内同种形态的染色体有3条，则该细胞中有3个染色体组；图C细胞内同一种形态的染色体有1条，则该细胞中有1个染色体组。
细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图A细胞内有3种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有3条染色体；如图C 细胞内有5种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有5条染色体。
(2)根据基因型判断
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则含有几个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写，出现几次就含几个染色体组”。如图B细胞内控制同一性状的基因出现4次，则含有4个染色体组。
(3)根据染色体数目的形态数判断
染色体组的数目=染色体数／染色体的形态数
如图A细胞内共含有9条染色体，染色体的形态数是3种，9/3=3，则该细胞内含有3个染色体组；如图 B细胞内共含有8条染色体，染色体的形态数是2种， 8/2=4，则该细脆内含有4个染色体组；如图C细胞内共含有5条染色体，染色体的形态数是5种，5/5=1，则该细胞内含有1个染色体组。
2．一些细胞分裂图中的染色体组数判断（如图）

①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
②减数第二次分裂的前期，染色体2条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有、2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4 个染色体组。

知识拓展：

1、基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体结构或数目的变异，属于细胞水平的变异。
2、判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。若发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。
 3、体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。
4、单倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉经单倍体育种后，得到的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后，可能产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种：BB、 Bb、bb，培养处理后基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。
5、用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种；若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍” 就认为是多倍体育种。
6、不同生物的变异类型不同，不同生殖方式所带来的变异类型亦不相同，探究变异原因与变异类型时首先应注意的是生物的不同种类和生殖方式。
(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源：
①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异；
②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。