基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

伴性遗传：

1、概念：是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点

伴性遗传方式	遗传特点		实例
伴X染色体显性遗传	“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）	连续遗传	抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传	“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）	交叉遗传	红绿色盲、血友病
伴Y染色体	“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）	连续遗传	外耳道多毛症

基因位置的实验探究与判断：

1．探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。

(2)在未知显隐性性状的条件下，可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同，则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同，且子代性状与性别有关，基因位于x染色体上。
2．探究基因位于X、Y的同源区段，还是只位于X染色体上方法：纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。结果预测及结论：
(1)若子代雌雄全为显性，则基因位于X、Y的同源区段。
(2)若子代雌性个体为显性，雄性个体为隐性，则基因只位于X染色体上。
知识点拨：

一、伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性的原因：伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已。
二、X、Y染色体上基因的传递规律
1、有关性染色体的分析
(1)X、Y也是同源染色体 XY型性别决定的生物，雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体。它们虽然形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X.Y的行为与同源染色体一样，也要经历联会和分离的过程，因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体的来源及传递规律
①X₁Y中X₁只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X₂X₃中X₂、X₃任何一条都可来自母亲，也可来自父亲。向下一代传递时，X₂、X₃任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对基因型为X₁Y、X₂X₃的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X₁，且是相同的；但来自母亲的可能为X₂，也可能为X₃，不一定相同。
(3)X、Y染色体上也存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示：

由图可知，在X、Y的同源区段，基冈是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。 2、X、Y染色体同源区段上基因的遗传同源区段上基困的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但在特殊情况下也有差别。
3．X、Y染色体非同源区段上基因的遗传

基因的位置	Y染色体非同源区段基因的传递规律	X染色体非同源区段基因的传递规律
		隐性基因	显性基因
模型图解
判断依据	父传于、于传孙，具有世代连续性	双亲正常子病；母病子必病，女病父必病	子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律	没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常	男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象	女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例	人类外耳道多毛症	人类红绿色肓、血友病	人类抗维生素D佝偻病

例  图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ-l、 Ⅱ-2片段），该部分基因不互为等位基因。请回答：

 (1)人类的血友病基因位于甲图中的（）片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是甲图中的（）片段。
(3)某种遗传病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的（）片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例。
思路点拨：(1)血友病是X染色体隐性遗传病，其基因位于甲图中的Ⅱ一2片段，Y染色体上无相应片段。
(2)只有X、Y染色体同源区段的基因才能发生交叉互换。
(3)从题图中看出，患该病的全部为男性，则可以推出该病的致病基因位于Y染色体的Ⅱ-l片段上。(4)X、Y染色体同源区段上的基因控制性状的遗传也可能与性别相关联，如X^aX^a×X^aY^A的雄性后代全为显性，雌性后代全为隐性。
答案(1)Ⅱ-2  (2)I  (3)Ⅱ-1  (4)不一定。例如母本为X^aX^a，父本为X^aY^A，则后代男性个体为X^aY，全部表现为显性性状；后代女性个体为 X^aX^a，全部表现为隐性性状。
知识拓展：

1、伴性遗传在实践中的应用
(1)根据性状推断遗传病致病基因的来源及后代发病率，指导人类的优生优育。
①若一对夫妇中，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生的女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。
②若某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们生男孩。因为他们所生的女孩全部是抗维生素D佝偻病患者，而所生的男孩则正常。
(2)根据性状推断后代的性别，指导生产实践。
①XY型性别决定（即雌性的性染色体组成为XX，雄性为XY）的生物（如果蝇等）：若控制某性状的基因位于X染色体上，则“雌隐×雄显”的杂交后代中，具有显性性状的都是雌性个体，具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传，其隐性性状为白眼，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中，红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。
②ZW型性别决定（即雌性的性染色体组成为 ZW，雄性为ZZ）的生物（如鸟类、家蚕等）：若控制某性状的基因位于Z染色体上，则“雌显×雄隐”的杂交后代中，具有显性性状的都是雄性个体，具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b) 是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上，芦花母鸡 (Z^BW)与非芦花公鸡(Z^bZ^b)杂交的后代中，非芦花鸡 (Z^bW)全是母鸡，芦花鸡(Z^BZ^b)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。
2、基因在细胞中的存在位置如下所示：

若基因在细胞质中，子代性状与母本相同；若基因在性染色体上，子代性状的表现与性别有关；若基因在常染色体上，子代性状的表现与性别无关。我们可以利用这些特点，根据题目给定条件设计实验判断基因位置。
3、受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以如果控制性状的基因位于细胞质中，子代性状的表现都与母本性状相同。因此如果一对相对性状的正反交结果不同，且子代性状都与母本相同，则该基因位于细胞质中。
例    野生型果蝇有许多突变型，突变的情况也不一样：
(l)如果♀突变型l×♂野生型→突变型l，♀野生型×♂突变型1→野生型，则可以推断控制果蝇突变型l的基因最可能的遗传方式是（）
(2)如果突变型2和野生型无论正交还是反交，后代产生大量个体都是突变型2，则可以推断控制果蝇突变型2的基因最可能位于（）染色体上，为（）性突变。
（3）如果要确定突变型3——白眼基因是位于X 染色体上还是常染色体上（已知野生型红眼对突变型白眼为显性，雌雄果蝇均有红眼和白眼类型），请用一次交配实验予以推断：所选亲本的表现型（）推断理由是（至少写三种）： a．（） b．（） c．()
思路点拨：正反交结果不同，而且都与母本相同，说明其遗传方式最可能为细胞质遗传；突变型2和野生型正交与反交结果一致，都是突变型2，说明该基因在常染色体上，而且是显性基因；要通过一次实验证明红眼、白眼基因的位置，可选用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇进行交配，后代会因为不同的遗传方式而出现不同的情况。
答案：(1)细胞质遗传(2)常显(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇   子代中雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼，则该基因位于X染色体上子代中雌雄果蝇全部为红眼，则该基因位于常染色体上子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼，则该基因位于常染色体上

遗传病的类型：

类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（1）常见单基因遗传病分类：
①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者
遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因
③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关
（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。
（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）
发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展：

21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中，均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A．①②B．③④C．①③D．②④
思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病， ③错误。
答案C