基因型和表现型:
1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。
表现型与基因型的相互推导:
1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 |
子代基因型 |
子代表现型 |
AA×AA |
AA |
全为显性 |
AA×Aa |
AA:Aa=1:1 |
全为显性 |
AA×aa |
Aa |
全为显性 |
Aa×Aa |
AA:Aa:aa=1:2:1 |
显性:隐性=3:1 |
aa×Aa |
Aa:aa=1:1 |
显性:隐性=1:1 |
aa×aa |
aa |
全为隐性 |
2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 |
亲本基因型组合 |
亲本表现型 |
全显 |
AA×AA(或Aa或aa) |
亲本中一定有一个是显性纯合子 |
全隐 |
aa×aa |
双亲均为隐性纯合子 |
显:隐=1:1 |
Aa×aa |
亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子 |
显:隐=3:1 |
Aa×Aa |
双亲均为显性杂合子 |
3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:
1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:
分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题 如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型 如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题 如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型 Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
基因、蛋白质和性状的关系:1、基因通过中心法则控制性状,包括两种方式:
(1)通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制生物体的性状
例如:a.镰刀型细胞贫血症:血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少。
b囊性纤维病:CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常
(2)可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
例如:a.豌豆粒型:豌豆淀粉分支酶基因异常(插入外来DNA序列)→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。
b.白化病:酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病
知识拓展:
1、生物的有些性状是受单基因控制的(如豌豆的高茎和矮茎,由一对等位基因控制),而有些性状是由多对基因来决定的(如人的身高)。
2、生物的性状由基因决定,还受环境条件的影响,是生物的基因和环境共同作用的结果,即表观型= 基因型+环境条件。
基因工程的基本操作程序:1、目的基因的获取
(1)目的基因是指: 编码蛋白质的结构基因。
(2)获取方法:①从基因文库中获取;②人工合成(反转录法和化学合成法);③PCR技术扩增目的基因。
2、基因表达载体的构建
(1)目的:使目的基因在受体细胞中稳定存在,并且可以遗传至下一代,使目的基因能够表达和发挥作用。
(2)组成:目的基因+启动子+终止子+标记基因。如图:
①启动子:是一段有特殊结构的DNA片段,位于基因的首端,是RNA聚合酶识别和结合的部位,能驱动基因转录出mRNA,最终获得所需的蛋白质。
②终止子:也是一段有特殊结构的DNA片段,位于基因的尾端。
③标记基因的作用:是为了鉴定受体细胞中是否含有目的基因,从而将含有目的基因的细胞筛选出来。常用的标记基因是抗生素基因。
(3)基因表达载体的构建过程:
3、将目的基因导入受体细胞
(1)转化的概念:是目的基因进入受体细胞内,并且在受体细胞内维持稳定和表达的过程。
(2)常用的转化方法:
生物种类 |
植物细胞 |
动物细胞 |
微生物细胞 |
常用方法 |
农杆菌转化法 |
显微注射技术 |
Ca2+处理法 |
受体细胞 |
体细胞 |
受精卵 |
原核细胞 |
转化过程 |
将目的基因插入到Ti质粒的T-DNA上→农杆菌→导入植物细胞→整合到受体细胞的DNA→表达 |
将含有目的基因的表达载体提纯→取卵(受精卵)→显微注射→受精卵发育→获得具有新性状的动物 |
Ca2+处理细胞→感受态细胞→重组表达载体与感受态细胞混合→感受态细胞吸收DNA分子 |
(3)重组细胞导入受体细胞后,筛选含有基因表达载体受体细胞的依据是标记基因是否表达。
4、目的基因的检测和表达
(1)首先要检测转基因生物的染色体DNA上是否插入了目的基因,方法是采用DNA分子杂交技术。
(2)其次还要检测目的基因是否转录出mRNA,方法是用标记的目的基因作探针与mRNA杂交。
(3)最后检测目的基因是否翻译成蛋白质,方法是从转基因生物中提取蛋白质,用相应的抗体进行抗原--抗体杂交。
(4)有时还需进行个体生物学水平的鉴定。如转基因抗虫植物是否出现抗虫性状。
知识点拨:
1、构建基因文库的目的为了在不知目的基因序列的情况下,便于获得所需的目的基因。
2、PCR技术:是一项在生物体外复制特定DNA片段的核酸合成技术。PCR扩增是获取目的基冈的一种非常有用的方法,也是进行分子鉴定和检测的一种很灵敏的方法。目的:通过指数式扩增获取大量的目的基因。
3、基因文库中不是直接保管相应基因,基因文库中的基因保存在受体菌中。
4、在基因工程的四个操作步骤中,只有第三步将目的基因导入受体细胞不需碱基互补配对,其余三个步骤都涉及碱基互补配对。
5、原核生物繁殖快、多为单细胞、遗传物质相对较少,有利于目的基因的复制与表达,因此常用大肠杆菌等原核生物作为受俸细胞。
6、植物细胞的全能性较高,可经植物组织培养过程成为完整植物体,因此受体细胞可以是受精卵也可以是体细胞;动物基因工程中的受体细胞一般是受精卵。
7、转化的实质是目的基因整合到受体细胞染色体基因组中,从而使受体生物获得了新的遗传特性的现象,从其变化的实质看,这种变异属于可遗传变异中的基因重组。
知识拓展:
1、基因文库的构建:
(1)概念
①基因组文库:含有一种生物的全部基因。将含有某种生物不同基因的许多DNA片段,导入受体菌的群体中储存,各个受体菌分别含有这种生物的不同的基因,称为基因组文库。
②cDNA文库:只包含了一种生物的部分基因。
(2)构建过程
基因组文库的构建 |
cDNA文库的构建 |
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2、人工合成目的基因
(1)反转录法:
(2)人工合成目的基因
3、PCR技术扩增目的基因
①原理:DNA双链复制
②过程:
第一步:加热至90~95℃DNA解链;
第二步:冷却到55~60℃,引物结合到互补DNA链;
第三步:加热至70~75℃,热稳定DNA聚合酶从引物起始互补链的合成。