基因型和表现型:
1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。
表现型与基因型的相互推导:
1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 |
子代基因型 |
子代表现型 |
AA×AA |
AA |
全为显性 |
AA×Aa |
AA:Aa=1:1 |
全为显性 |
AA×aa |
Aa |
全为显性 |
Aa×Aa |
AA:Aa:aa=1:2:1 |
显性:隐性=3:1 |
aa×Aa |
Aa:aa=1:1 |
显性:隐性=1:1 |
aa×aa |
aa |
全为隐性 |
2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 |
亲本基因型组合 |
亲本表现型 |
全显 |
AA×AA(或Aa或aa) |
亲本中一定有一个是显性纯合子 |
全隐 |
aa×aa |
双亲均为隐性纯合子 |
显:隐=1:1 |
Aa×aa |
亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子 |
显:隐=3:1 |
Aa×Aa |
双亲均为显性杂合子 |
3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:
1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:
分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题 如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型 如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题 如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型 Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
基因诊断与基因治疗:1、基因诊断技术的原理
(1)基因诊断:是用放射性同位素(如
32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。
(2)基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入,先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。目前,基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
(3)通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因,对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
(4)基因诊断的应用:传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。基因诊断则是从基因着手来推断表现型,这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制,可用于一切遗传病的诊断。如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症,通过基因诊断,发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中,便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景
(1)基因治疗:就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,从而达到治疗疾病的目的。
(2)基因治疗恶性肿瘤的方案有两种:
①杀死肿瘤细胞——将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内,不仅可以阻断癌细胞繁殖,还可以诱导它自杀死亡;或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞,使癌基因不能表达,癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统,以提高人体防御功能,由人体免疫系统杀死癌细胞。
(3)基因治疗的步骤:选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展:
1、基因芯片:是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上,从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用:用于寻找和鉴定与疾病相关的基因;用于传染病的检测。例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病,艾滋病、前列腺癌等。
体外受精与胚胎的早期培养:
1、体外受精的原理:人工模拟体内环境(包括营养、温度、pH等),使初级卵母细胞成熟和精子获能,最
终完成受精和胚胎保存。
2、体外受精主要操作步骤
(1)卵母细胞的采集和培养:
方法一:对小型动物一般用促性腺激素处理,使其排出更多的卵子,然后,从输卵管中冲取卵子,直接与获能的精子在体外受精。
方法二:对大型动物是借助超声波探测仪、腹腔镜等直接从活体动物的卵巢中吸取卵母细胞,在体外经人工培养成熟后,才能与获能的精子受精(或从刚屠宰母畜的卵巢中采集卵母细胞)
(2) 精子的采集和获能:在体外受精前,要对精子进行获能处理。
采集方法:假阴道法、手握法和电刺激法等。
获能方法:培养法和化学法。
(3) 受精:获能的精子和培养成熟的卵细胞在获能溶液或专用的受精溶液中完成受精过程。
3、胚胎的早期培养:
(1)培养目的:精子与卵子在体外受精后,应将受精卵移入发育培养液中继续培养,以检查受精状况和受精卵的发育能力。
(2)培养液成分:除一些无机盐和有机盐外,还需添加维生素、激素、氨基酸、核苷酸等营养成分,以及血清等物质。
(3)当胚胎发育到适宜的阶段时,可将其取出向受体移植或冷冻保存。不同动物胚胎移植的时间不同。(牛、羊一般要培育到桑椹胚或囊胚阶段才能进行移植,小鼠、家兔等实验动物可在更早的阶段移植,人的体外受精胚胎可在4个细胞阶段移植)。
知识拓展:
1、早期胚胎是指可用于移植的胚胎,在原肠胚之前的囊胚、桑椹胚甚至更早的阶段。
2、受精后形成的受精卵需经早期发育培养,才能完成植入或着床。
3、胚胎早期培养液成分与动物细胞培养液成分基本相同,除无机盐、营养成分和调节物质外,还需要血清、抗生素等,两者都是液体培养基,但植物组织培养为固体培养基,其中加入琼脂,所需植物激素主要是生长素和细胞分裂素两大类。