血型遗传：
（1）ABO血型物质除存在于红细胞膜上外，还出现于唾液、胃液、精液等分泌液中。血型物质的化学本质是指构成血型抗原的糖蛋白或糖脂，而血型的特异性主要取决于血型抗原糖链的组成（即血型抗原的决定簇在糖链上）。
（2）血型：
|
血型 |
红细胞抗原(凝集原) |
血浆中抗体(凝集素) |
基因型 |
|
A |
A |
抗B |
IAIA、IAi |
|
B |
B |
抗A |
IBIB、IBi |
|
AB |
AB |
无抗A、抗B |
IAIB |
|
O |
无A、无B |
抗A、抗B |
ii |
知识拓展：
1、父母基因×父母基因=子女基因：
A型×A型：I
AI
A×I
AI
A=I
AI
A；I
AI
A×I
Ai=I
AI
A、I
Ai；I
Ai×I
Ai=I
AI
A、I
Ai、ii
A型×O型：I
AI
A×ii=I
Ai；I
Ai×ii=I
Ai、ii
A型×AB型：I
AI
A×I
AI
B=I
AI
A、I
AI
B；I
Ai×I
AI
B=I
AI
A、I
Ai、I
Bi、I
AI
B
B型×B型：I
BI
B×I
BI
B=I
BI
B；I
BI
B×I
Bi=I
BI
B、I
Bi；I
Bi×I
Bi=I
BI
B、I
Bi、ii
B型×O型：I
BI
B×ii=I
Bi；I
Bi×ii=I
Bi、ii
B型×AB型：I
BI
B×I
AI
B=I
BI
B、I
AI
B；I
Bi×I
AI
B=I
Bi、I
BI
B、I
AI
B、I
Ai
A型×B型：I
AI
A×I
BI
B=I
AI
B；I
AI
A×I
Bi=I
Ai、I
AI
B；I
Ai×I
BI
B=I
Bi、I
AI
B；I
Ai×I
Bi=I
Ai、I
Bi、I
AI
B、ii
AB型×O型：I
AI
B×ii= I
Ai、I
Bi
AB型×AB型：I
AI
B×I
AI
B=I
AI
A、I
BI
B、I
AI
B
O型×O型：ii×ii=ii
2、输血原则：输血以输同型血为原则。例如：正常情况下A型人输A型血，B型血的人输B型血。
①紧急情况下，AB血型的人可以接受任何血型，O型血可以输给任何血型的人。
②在通常情况下，由于考虑到人类的血型系统种类较多，为了慎重起见，即使在ABO血型相同的人之间进行输血，也应该先进行交叉配血实验，即不仅把献血者的红细胞与受血者的血清进行血型配合实验，还要把受血者的红细胞和献血者的血清进行血型配合实验，只有在两种血型配合都没有凝集反应，才是配血相合，而可以进行输血。
3、RH阴性血型的遗传：RH阴性血又叫熊猫血，是指RH阴型血，非常稀有的血型，因为极其罕见，被称为“熊猫血”。Rh阴性血是Rh阴性血型的俗称，人类红细胞血型由多达二十多种的血型系统组成，ABO和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统。当一个人的红细胞上存在一种D血型物质（抗原）时，则称为Rh阳性，用Rh（+）表示；当缺乏D抗原时即为Rh阴性，用Rh（-）表示。Rh（-）的分布因种族不同而差异很大，在白种人中的比例较高，约百分之十五。
RH阴型血又可分为：RH阴性A型；RH阴性B型；RH阴性O型；RH阴性AB型
基因型和表现型：
1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。
表现型与基因型的相互推导：
1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）
| 亲本 |
子代基因型 |
子代表现型 |
| AA×AA |
AA |
全为显性 |
| AA×Aa |
AA:Aa=1:1 |
全为显性 |
| AA×aa |
Aa |
全为显性 |
| Aa×Aa |
AA:Aa:aa=1:2:1 |
显性：隐性=3:1 |
| aa×Aa |
Aa:aa=1：1 |
显性：隐性=1:1 |
| aa×aa |
aa |
全为隐性 |
2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
| 后代表现型 |
亲本基因型组合 |
亲本表现型 |
| 全显 |
AA×AA（或Aa或aa） |
亲本中一定有一个是显性纯合子 |
| 全隐 |
aa×aa |
双亲均为隐性纯合子 |
| 显：隐=1：1 |
Aa×aa |
亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子 |
| 显：隐=3:1 |
Aa×Aa |
双亲均为显性杂合子 |
3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：
1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：
分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题 如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型 如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题 如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型 Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
人类遗传病：
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%
知识拓展：
1、单基因病又分为三种：
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。
（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。