基因型和表现型:
1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。
表现型与基因型的相互推导:
1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 |
子代基因型 |
子代表现型 |
AA×AA |
AA |
全为显性 |
AA×Aa |
AA:Aa=1:1 |
全为显性 |
AA×aa |
Aa |
全为显性 |
Aa×Aa |
AA:Aa:aa=1:2:1 |
显性:隐性=3:1 |
aa×Aa |
Aa:aa=1:1 |
显性:隐性=1:1 |
aa×aa |
aa |
全为隐性 |
2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 |
亲本基因型组合 |
亲本表现型 |
全显 |
AA×AA(或Aa或aa) |
亲本中一定有一个是显性纯合子 |
全隐 |
aa×aa |
双亲均为隐性纯合子 |
显:隐=1:1 |
Aa×aa |
亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子 |
显:隐=3:1 |
Aa×Aa |
双亲均为显性杂合子 |
3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:
1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:
分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题 如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型 如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题 如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型 Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
基因突变:
概念 |
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 |
意义 |
是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料 |
类型 |
自然突变和诱发突变 |
原因 |
外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素) |
内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变,从而改变了遗传信息 |
结果 |
产生了该基因的等位基因,即新基因 |
特点 |
普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性(多向性)、可逆性 |
时期 |
DNA复制时(发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期) |
人工诱变 |
原理 |
物理、化学、生物因素影响生物,使它发生基因突变 |
方法 |
物理方法:辐射诱变、激光诱变 |
化学方法:硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料 |
意义 |
提高变异频率,创造动物、植物和微生物新品种 |
知识拓展: 1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a.不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,不引起性状变异。
b.由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c.某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。
d.隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响
碱基对 |
影响范围 |
对氨基酸的影响 |
替换 |
小 |
只改变1个氨基酸或不改变 |
增添 |
大 |
插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 |
缺失 |
大 |
缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 |
4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到,但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果:基因突变引起基因“质”的改变,产生了原基因的等位基因,改变了基因的碱基序列,如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变),但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
(1)基因突变的类型
显性突变:aa→Aa(当代表现)
隐性突变:AA→Aa(当代不表现,一旦表现即为纯合体)
(2)判定方法
①植物:让突变体自交
②动、植物:让突变体与其他未突变体杂交
基因诊断与基因治疗:1、基因诊断技术的原理
(1)基因诊断:是用放射性同位素(如
32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。
(2)基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入,先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。目前,基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
(3)通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因,对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
(4)基因诊断的应用:传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。基因诊断则是从基因着手来推断表现型,这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制,可用于一切遗传病的诊断。如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症,通过基因诊断,发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中,便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景
(1)基因治疗:就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,从而达到治疗疾病的目的。
(2)基因治疗恶性肿瘤的方案有两种:
①杀死肿瘤细胞——将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内,不仅可以阻断癌细胞繁殖,还可以诱导它自杀死亡;或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞,使癌基因不能表达,癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统,以提高人体防御功能,由人体免疫系统杀死癌细胞。
(3)基因治疗的步骤:选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展:
1、基因芯片:是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上,从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用:用于寻找和鉴定与疾病相关的基因;用于传染病的检测。例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病,艾滋病、前列腺癌等。
基因工程的基本操作程序:1、目的基因的获取
(1)目的基因是指: 编码蛋白质的结构基因。
(2)获取方法:①从基因文库中获取;②人工合成(反转录法和化学合成法);③PCR技术扩增目的基因。
2、基因表达载体的构建
(1)目的:使目的基因在受体细胞中稳定存在,并且可以遗传至下一代,使目的基因能够表达和发挥作用。
(2)组成:目的基因+启动子+终止子+标记基因。如图:
①启动子:是一段有特殊结构的DNA片段,位于基因的首端,是RNA聚合酶识别和结合的部位,能驱动基因转录出mRNA,最终获得所需的蛋白质。
②终止子:也是一段有特殊结构的DNA片段,位于基因的尾端。
③标记基因的作用:是为了鉴定受体细胞中是否含有目的基因,从而将含有目的基因的细胞筛选出来。常用的标记基因是抗生素基因。
(3)基因表达载体的构建过程:
3、将目的基因导入受体细胞
(1)转化的概念:是目的基因进入受体细胞内,并且在受体细胞内维持稳定和表达的过程。
(2)常用的转化方法:
生物种类 |
植物细胞 |
动物细胞 |
微生物细胞 |
常用方法 |
农杆菌转化法 |
显微注射技术 |
Ca2+处理法 |
受体细胞 |
体细胞 |
受精卵 |
原核细胞 |
转化过程 |
将目的基因插入到Ti质粒的T-DNA上→农杆菌→导入植物细胞→整合到受体细胞的DNA→表达 |
将含有目的基因的表达载体提纯→取卵(受精卵)→显微注射→受精卵发育→获得具有新性状的动物 |
Ca2+处理细胞→感受态细胞→重组表达载体与感受态细胞混合→感受态细胞吸收DNA分子 |
(3)重组细胞导入受体细胞后,筛选含有基因表达载体受体细胞的依据是标记基因是否表达。
4、目的基因的检测和表达
(1)首先要检测转基因生物的染色体DNA上是否插入了目的基因,方法是采用DNA分子杂交技术。
(2)其次还要检测目的基因是否转录出mRNA,方法是用标记的目的基因作探针与mRNA杂交。
(3)最后检测目的基因是否翻译成蛋白质,方法是从转基因生物中提取蛋白质,用相应的抗体进行抗原--抗体杂交。
(4)有时还需进行个体生物学水平的鉴定。如转基因抗虫植物是否出现抗虫性状。
知识点拨:
1、构建基因文库的目的为了在不知目的基因序列的情况下,便于获得所需的目的基因。
2、PCR技术:是一项在生物体外复制特定DNA片段的核酸合成技术。PCR扩增是获取目的基冈的一种非常有用的方法,也是进行分子鉴定和检测的一种很灵敏的方法。目的:通过指数式扩增获取大量的目的基因。
3、基因文库中不是直接保管相应基因,基因文库中的基因保存在受体菌中。
4、在基因工程的四个操作步骤中,只有第三步将目的基因导入受体细胞不需碱基互补配对,其余三个步骤都涉及碱基互补配对。
5、原核生物繁殖快、多为单细胞、遗传物质相对较少,有利于目的基因的复制与表达,因此常用大肠杆菌等原核生物作为受俸细胞。
6、植物细胞的全能性较高,可经植物组织培养过程成为完整植物体,因此受体细胞可以是受精卵也可以是体细胞;动物基因工程中的受体细胞一般是受精卵。
7、转化的实质是目的基因整合到受体细胞染色体基因组中,从而使受体生物获得了新的遗传特性的现象,从其变化的实质看,这种变异属于可遗传变异中的基因重组。
知识拓展:
1、基因文库的构建:
(1)概念
①基因组文库:含有一种生物的全部基因。将含有某种生物不同基因的许多DNA片段,导入受体菌的群体中储存,各个受体菌分别含有这种生物的不同的基因,称为基因组文库。
②cDNA文库:只包含了一种生物的部分基因。
(2)构建过程
基因组文库的构建 |
cDNA文库的构建 |
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|
2、人工合成目的基因
(1)反转录法:
(2)人工合成目的基因
3、PCR技术扩增目的基因
①原理:DNA双链复制
②过程:
第一步:加热至90~95℃DNA解链;
第二步:冷却到55~60℃,引物结合到互补DNA链;
第三步:加热至70~75℃,热稳定DNA聚合酶从引物起始互补链的合成。