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高中三年级生物

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  • 读图填空题
    甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。

    (1)根据图1,        (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是          
    (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图Ⅰ,推断3的基因型是          。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

    (3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3            
    (4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是                      ;若F8比某些杂蛋白收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白    ______    
    (5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的          等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有   _______ 
    (6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入            ,构成重组胚胎进行繁殖。
    本题信息:2012年安徽省高考真题生物读图填空题难度较难 来源:姚瑶
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本试题 “甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家...” 主要考查您对

基因型和表现型

伴性遗传

血红蛋白的提取和分离

生殖健康

现代生物技术在育种上的应用

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基因型和表现型:

1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
 5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。


表现型与基因型的相互推导:

1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 子代基因型 子代表现型
AA×AA AA 全为显性
AA×Aa AA:Aa=1:1 全为显性
AA×aa Aa 全为显性
Aa×Aa AA:Aa:aa=1:2:1 显性:隐性=3:1
aa×Aa Aa:aa=1:1 显性:隐性=1:1
aa×aa aa 全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 亲本基因型组合 亲本表现型
全显 AA×AA(或Aa或aa) 亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐 aa×aa 双亲均为隐性纯合子
显:隐=1:1 Aa×aa 亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子
显:隐=3:1 Aa×Aa 双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:

1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:

分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题  如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型   如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题  如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

伴性遗传:

1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点

伴性遗传方式 遗传特点 实例
伴X染色体显性遗传 “父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) 连续遗传 抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传 “母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) 交叉遗传 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 “父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) 连续遗传 外耳道多毛症




基因位置的实验探究与判断:

1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下,可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。

(2)在未知显隐性性状的条件下,可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同,则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同,且子代性状与性别有关,基因位于x染色体上。
2.探究基因位于X、Y的同源区段,还是只位于X染色体上方法:纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。结果预测及结论:
(1)若子代雌雄全为显性,则基因位于X、Y的同源区段。
(2)若子代雌性个体为显性,雄性个体为隐性,则基因只位于X染色体上。
知识点拨:

一、伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性,而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性的原因:伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已。
二、X、Y染色体上基因的传递规律
1、有关性染色体的分析
(1)X、Y也是同源染色体 XY型性别决定的生物,雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体。它们虽然形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X.Y的行为与同源染色体一样,也要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体的来源及传递规律
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。
③一对基因型为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
(3)X、Y染色体上也存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:

由图可知,在X、Y的同源区段,基冈是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。 2、X、Y染色体同源区段上基因的遗传同源区段上基困的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但在特殊情况下也有差别。
3.X、Y染色体非同源区段上基因的遗传
基因的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因 显性基因
模型图解
判断依据 父传于、于传孙,具有世代连续性 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病
规律 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色肓、血友病 人类抗维生素D佝偻病
例  图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位基因;另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ-l、 Ⅱ-2片段),该部分基因不互为等位基因。请回答:

 (1)人类的血友病基因位于甲图中的()片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中,X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是甲图中的()片段。
(3)某种遗传病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的()片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例。
思路点拨:(1)血友病是X染色体隐性遗传病,其基因位于甲图中的Ⅱ一2片段,Y染色体上无相应片段。
(2)只有X、Y染色体同源区段的基因才能发生交叉互换。
(3)从题图中看出,患该病的全部为男性,则可以推出该病的致病基因位于Y染色体的Ⅱ-l片段上。(4)X、Y染色体同源区段上的基因控制性状的遗传也可能与性别相关联,如XaXa×XaYA的雄性后代全为显性,雌性后代全为隐性。
答案(1)Ⅱ-2  (2)I  (3)Ⅱ-1  (4)不一定。例如母本为XaXa,父本为XaYA,则后代男性个体为XaY,全部表现为显性性状;后代女性个体为 XaXa,全部表现为隐性性状。
知识拓展:

1、伴性遗传在实践中的应用
(1)根据性状推断遗传病致病基因的来源及后代发病率,指导人类的优生优育。
①若一对夫妇中,女性患血友病,则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者,所生的女孩虽为致病基因携带者,但表现型正常。
②若某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚,则建议他们生男孩。因为他们所生的女孩全部是抗维生素D佝偻病患者,而所生的男孩则正常。
(2)根据性状推断后代的性别,指导生产实践。
①XY型性别决定(即雌性的性染色体组成为XX,雄性为XY)的生物(如果蝇等):若控制某性状的基因位于X染色体上,则“雌隐×雄显”的杂交后代中,具有显性性状的都是雌性个体,具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传,其隐性性状为白眼,白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中,红眼的都是雌果蝇,白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。
②ZW型性别决定(即雌性的性染色体组成为 ZW,雄性为ZZ)的生物(如鸟类、家蚕等):若控制某性状的基因位于Z染色体上,则“雌显×雄隐”的杂交后代中,具有显性性状的都是雄性个体,具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b) 是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上,芦花母鸡 (ZBW)与非芦花公鸡(ZbZb)杂交的后代中,非芦花鸡 (ZbW)全是母鸡,芦花鸡(ZBZb)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体区分开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
2、基因在细胞中的存在位置如下所示:

若基因在细胞质中,子代性状与母本相同;若基因在性染色体上,子代性状的表现与性别有关;若基因在常染色体上,子代性状的表现与性别无关。我们可以利用这些特点,根据题目给定条件设计实验判断基因位置。
3、受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞,所以如果控制性状的基因位于细胞质中,子代性状的表现都与母本性状相同。因此如果一对相对性状的正反交结果不同,且子代性状都与母本相同,则该基因位于细胞质中。
例    野生型果蝇有许多突变型,突变的情况也不一样:
(l)如果♀突变型l×♂野生型→突变型l,♀野生型×♂突变型1→野生型,则可以推断控制果蝇突变型l的基因最可能的遗传方式是()
(2)如果突变型2和野生型无论正交还是反交,后代产生大量个体都是突变型2,则可以推断控制果蝇突变型2的基因最可能位于()染色体上,为()性突变。
(3)如果要确定突变型3——白眼基因是位于X 染色体上还是常染色体上(已知野生型红眼对突变型白眼为显性,雌雄果蝇均有红眼和白眼类型),请用一次交配实验予以推断:所选亲本的表现型()推断理由是(至少写三种): a.() b.() c.()
思路点拨:正反交结果不同,而且都与母本相同,说明其遗传方式最可能为细胞质遗传;突变型2和野生型正交与反交结果一致,都是突变型2,说明该基因在常染色体上,而且是显性基因;要通过一次实验证明红眼、白眼基因的位置,可选用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇进行交配,后代会因为不同的遗传方式而出现不同的情况。
答案:(1)细胞质遗传(2)常显(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇   子代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则该基因位于X染色体上子代中雌雄果蝇全部为红眼,则该基因位于常染色体上子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,则该基因位于常染色体上
血红蛋白的提取和分离:

1、实验原理
蛋白质的物化理性质:形状、大小、电荷性质和多少、溶解度、吸附性质、亲和力等千差万别,由此提取和分离各种蛋白质。
(1)凝胶色谱法(分配色谱法):
①原理:分子量大的分子通过多孔凝胶颗粒的间隙,路程短,流动快;分子量小的分子穿过多孔凝胶颗粒内部,路程长,流动慢。
②凝胶材料:多孔性,多糖类化合物,如葡聚糖、琼脂糖。

③分离过程:
混合物上柱→洗脱→大分子流动快、小分子流动慢→收集大分子→收集小分子
洗脱:从色谱柱上端不断注入缓冲液,促使蛋白质分子的差速流动。
④作用: 分离蛋白质,测定生物大分子分子量,蛋白质的脱盐等。
(2)缓冲溶液
①原理:由弱酸和相应的强碱弱酸盐组成(如H2CO3—NaHCO3, NaH2PO4/Na2HPO4等),调节酸和盐的用量,可配制不同pH的缓冲液。
②缓冲液作用:抵制外界酸、碱对溶液pH的干扰而保持pH稳定。
(3)凝胶电泳法:
①原理:不同蛋白质的带电性质、电量、形状和大小不同,在电场中受到的作用力大小、方向、阻力不同,导致不同蛋白质在电场中的运动方向和运动速度不同。
②分离方法:琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳等。
③分离过程:在一定pH下,使蛋白质基团带上正电或负电;加入带负电荷多的SDS,形成“蛋白质—SDS复合物”,使蛋白质迁移速率仅取决于分子大小。
2、实验步骤
(1)样品处理
① 红细胞的洗涤
洗涤红细胞的目的是去除杂蛋白,采集的血样要及时采用低速短时间离心分离红细胞,然后用胶头吸管吸出上层透明的黄色血浆,将下层暗红色的红细胞液体倒入烧杯,再加入五倍体积的生理盐水,缓慢搅拌10min,低速短时间离心,如此重复洗涤三次,直至上清液中没有黄色,表明红细胞已洗涤干净。
②血红蛋白的释放  
在蒸馏水和甲苯作用下,红细胞破裂释放出血红蛋白。
注:加入蒸馏水后红细胞液体积与原血液体积要相同。加入甲苯的目的是溶解细胞膜,有利于血红蛋白的释放和分离。
(2)粗分离
①分离血红蛋白溶液
将搅拌好的混合溶液离心后,试管中的溶液分为4层。第一层为无色透明的甲苯层,第2层为白色薄层固体,是脂溶性物质的沉淀层,第3层是红色透明液体,这是血红蛋白的水溶液,第4层是其他杂质的暗红色沉淀物。将试管中的液体用滤纸过滤,除去之溶性沉淀层,于分液漏斗中静置片刻后,分出下层的红色透明液体。
②透析
取1mL的血红蛋白溶液装入透析袋中,将透析袋放入盛有300mL的物质的量的浓度为20mmol/L的磷酸缓冲液中,透析12h。透析可以去除样品中分子量较小的杂质,或用于更换样品的缓冲液。
(3)纯化:调节缓冲液面→加入蛋白质样品→调节缓冲液面→洗脱→收集分装蛋白质
(4)纯度鉴定——SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳

知识点拨:

注意事项
(1)电泳技术
电泳技术就是在电场的作用下,利用待分离样品中各种分子带电性质以及分子本身大小、形状等性质的差异,使带电分子产生不同的迁移速度,从而达到对样品进行分离、鉴定或提纯的目的。
(2)红细胞的洗涤
如果分层不明显,可能是洗涤次数少、未能除去血浆蛋白的原因。此外,离心速度过高和时间过长,会使白细胞和淋巴细胞一同沉淀,也得不到纯净的红细胞,影响后续血红蛋白的提取纯度。
(3)如何检测凝胶色谱柱的装填是否成功
由于凝胶是一种半透明的介质,因此可以在凝胶柱旁放一支与凝胶柱垂直的日光灯,检查凝胶是否装填得均匀。
此外,还可以加入大分子的有色物质,观察色带移动的情况。如果色带均匀、狭窄、平整,说明凝胶色谱柱的性能良好。如果色谱柱出现纹路或是气泡,轻轻敲打柱体以消除气泡,消除不了时要重新装柱。
(4)为什么凝胶的装填要紧密、均匀?
如果凝胶装填得不够紧密、均匀,就会在色谱柱内形成无效的空隙,使本该进入凝胶内部的样品分子从这些空隙中通过,搅乱洗脱液的流动次序,影响分离的效果。
(5)沸水浴处理加入洗脱液的湿凝胶的目的
不但节约时间,还能除去凝胶中可能带有的微生物和排除凝胶内的空气。
(6)G-75
“G”代表凝胶的交联程度,膨胀程度及分离范围,75表示凝胶得水值,即每克凝胶膨胀时吸水7.5g。
(7)装填完后,立即用洗脱液洗脱的目的:使凝胶装填紧密
(8)加入柠檬酸钠有何目的?为什么要低速、短时离心?为什么要缓慢搅拌?
防止血液凝固;防止白细胞沉淀;防止红细胞破裂释放出血红蛋白。
(9)与其他真核细胞相比,红细胞的特点及这一特点对进行蛋白质的分离的意义
哺乳动物及人的成熟的红细胞是双面凹圆饼状,没有细胞核和细胞器。其含有的血红蛋白是有色蛋白,因此在凝胶色谱分离时可以通过观察颜色来判断什么时候应该收集脱液。这使血红蛋白的分离过程非常直观,大大简化了实验操作。
(10)如何检测血红蛋白的分离是否成功
如果凝胶色谱柱装填得很成功、分离操作也正确的话,能清楚地看到血红蛋白的红色区带均匀、狭窄、平整,随着洗脱液缓慢流出;如果红色区带歪曲、散乱、变宽,说明分离的效果不好,这与凝胶色谱柱的装填有关。
生殖健康:

1、生殖健康包括三个方面:
(1)具有生殖和调节生育的能力;
(2)怀孕的母亲和分娩的婴儿都健康;
(3)夫妇在性生活中摆脱计划外妊娠和性传播疾病的威胁。
2、人工受精和试管婴儿技术:人工受精和体外受精(试管婴儿)等技术。
(1)人工授精是指用人工方法将精子导入女性子宫中,使精子和卵细胞结合成受精卵。
(2)体外受精技术又称试管婴儿技术,是一种辅助生殖技术,简单的说就是从卵巢中取出几个成熟卵子,在试验器皿中培养,然后加入经技术处理的精子,等精子和卵细胞结合成受精卵后,继续培养到形成8~16个细胞的囊胚,再将囊胚转移到子宫内,使之发育成婴儿。也可以选择健康的单个精子,经显微注射与卵细胞结合,在培养和植入子宫内。
3、避孕的原理和方法:①抗排卵;②抗生精;③抗受精;④抗着床;⑤抗早孕
4、预防性传播疾病
(1)性传播疾病:是通过性行为而传播的传染病。通称性病。
(2)其中艾滋病、梅毒、淋病等因传播速度快、范围广,对人类健康和社会的危害最为严重。
(3)性传播疾病的传染方式:
①性行为传播:性交传播;
②间接传播:共用生活用品、医疗器械、浴池等传播;
③血液传播:输入被污染的血液或血液制品是艾滋病和梅毒的传染途径之一;
④母婴传播:艾滋病和梅毒可通过胎盘传给新生儿。
现代生物技术在育种上的应用:

1、转基因技术育种:是指按照人们的意愿,把一种生物的某个基因克隆出来,加以修饰和改造,再转移到另一种生物的细胞里,从而定向地改造生物的遗传性状。包括目的基因的制备和目的基因导入受体细胞的过程。
2、转基因植物的实例:转基因烟草、转基因耐贮藏番茄、转基因抗虫作物(抗虫棉、抗虫玉米、抗虫杨树和抗虫甘蓝)、抗除草剂作物。
3、转基因动物的实例:超级小鼠、绵羊、兔等。
4、细胞杂交育种:指将同类或不同类生物体地原生质体或体细胞,在一定的物理或化学条件下进行融合形成杂种细胞,再创造条件将杂种细胞培养成完整的杂种生物个体。(如马铃薯--番茄植株和白菜——甘蓝)

发现相似题
与“甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)...”考查相似的试题有: