减数分裂的概念与过程：

1、减数分裂概念的理解：
（1）范围：进行有性生殖的生物。
（2）在原始生殖细胞（精原细胞或卵原细胞）发展成为成熟生殖细胞（精子或卵细胞）过程中进行的。
（3）过程：减数分裂过程中染色体复制一次细胞连续分裂两次。
（4）结果：新细胞染色体数减半。
2、减数分裂中染色体的变化过程
复制→联会→四分体→同源染色体彼此分离→染色单体彼此分离。

（1）精子的形成过程：

（2）卵细胞的形成过程：

与减数分裂相关的概念辨析：

1．染色体和染色单体
(1)染色体的条数等于着丝点数，有几个着丝点就有几条染色体。
(2)染色单体是染色体复制后，一个着丝点上连接的两条相同的单体，这两条单体被称为姐妹染色单体，其整体是一条染色体。
2．同源染色体与非同源染色体
(l)同源染色体
①在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。
②形状大小一般相同，一条来自父方一条来自母方。
(2)非同源染色体：在减数分裂过程中不进行配对的染色体，它们形状大小一般不同。
3．姐妹染色单体和非姐妹染色单体
(1)姐妹染色单体：同一着丝点连着的两条染色单体。
(2)非姐妹染色单体：不同着丝点连接着的两条染色单体。同源染色体内的非姐妹染色单体四分体时期可发生交叉互换。
4．联会和四分体
(1)联会：是指减数第一次分裂过程中（前期）同源染色体两两配对的现象。
(2)四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体，即1个四分体=1对同源染色体 =2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。
细胞不同分裂图像的判断方法：

1．减数分裂和有丝分裂的不同分裂时期图像

		前期	中期	后期
有丝分裂	有同源染色体（染色体必定成对）	不联会	着丝点排列在赤道板	着丝点分裂
减数第一次分裂	有同源染色体（染色体必定成对）	联会	四分体排列在赤道板两侧	同源染色体分离，非同源染色体自由组合
减数第二次分裂	无同源染色体（染色体可以不成对）	无同源染色体	着丝点排列在赤道板	着丝点分裂

2．“三看法”识别细胞分裂方式

3.一般来说，细胞分裂方式的识别还需要观察细胞外形和细胞质的分裂方式等。
(1)细胞板隔裂——植物细胞分裂；细胞膜缢裂动物细胞分裂。
(2)矩形有壁为植物细胞；圆形无壁一般为动物细胞。
(3)依据细胞质分裂方式的判断：
 
表解减数分裂与有丝分裂的异同：

	项目	有丝分裂	减数分裂
不同点	母细胞	体细胞或原始生殖细胞	原始生殖细胞
	染色体复制	一次，有丝分裂间期	一次，减数第一次分裂前的间期
	细胞分裂次数	一次	两次
	同源染色体行为	有同源染色体，但无同源染色体的联会、四分体，不出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离	有同源染色体的联会、四分体，出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离
	子细胞的数目	2个	雄性4个，磁性为（1+3）个
	子细胞的类型	体细胞	生殖细胞（精细胞或卵细胞）
	最终产生子细胞染色体数	与亲代细胞相同	比亲代细胞减少一半（发生在减数第一次分裂）
	子细胞核的遗传物质组成	几乎相同	不一定相同（基因重组形成多种配子）
	子细胞中可遗传变异的来源	基因突变、染色体变异	基因突变、基因重组、染色体变异
	染色体及DNA数量的变化
相同点		染色体都复制一次；出现纺锤体，均有子细胞产生，均有核膜、核仁的消失与重建过程；减数第二次分裂和有丝分裂相似，着丝点分裂，姐妹染色单体分开形成染色体
意义		使生物的亲代和子代之间保持了遗传特性的稳定性	减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定

易错点拨：
1、同源染色体并非完全相同：同源染色体形态，大小一般都相同，但也有大小不相同的，如男性体细胞中X染色体和Y染色体是同源染色体， X染色体较大，Y染色体较小。
2、并非所有细胞分裂都存在四分体：联会形成四分体是减数第一次分裂特有的现象，有丝分裂过程中不进行联会，不存在四分体。
3、存在染色单体的时期是染色体复制之后、着丝点分裂之前的一段时期，如有丝分裂前、中期，减数第一次分裂，减数第二次分裂前、中期。
4、减数分裂过程中是先复制后联会，联会的两条染色体一定是同源染色体。联会是细胞进行正常减数分裂的基础。
5、减数分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂两次，着丝点分裂一次，染色体减半一次，DNA减半两次。
6、原始生殖细胞染色体数目与体细胞相同，其既能进行有丝分裂产生原始生殖细胞，也能进行减数分裂。 7、以二倍体生物为例，具有同源染色体的细胞：精（卵）原细胞、初级精（卵）母细胞、体细胞。无同源染色体的细胞：次级精（卵）母细胞、精（卵）细胞、第一（二）极体、精子。
例 某动物的精子中有染色体16条，则在该动物的初级精母细胞中存在染色体数、四分体数、染色单体数、DNA分子数、脱氧核苷酸链数分别是(   )
A，32、16、64、64、128
B．32、8、32、64、128
C．16、8、32、32、64
D．16、0、32、32、64
思路点拨：精子是精原细胞经过两次分裂得到的，其染色体数是精原细胞的一半，因此精原细胞中有同源染色体16对，初级精母细胞是精原细胞复制产生的，1条染色体含2个染色单体，2个DNA，4条DNA单链。答案A
减数分裂过程中DNA、染色体、染色单体的数目变化曲线：



DNA与染色体的变化曲线识别方法

知识拓展：

1、AaBb（两对基因独立遗传）产生配子情况

	产生的配子种类	说明
一个精原细胞	4个，2种(AB、ab或Ab、aB）	植物产生配子的结论，与动物大致相同（区别仅在于：一个花粉母细胞产生的精子数量是8个，比动物要多）
一个雄性个体	4n个，4种(AB、ab、Ab、aB)
一个卵原细胞	1个，1种（AB或ab或Ab或aB）
一个雌性个体	n个，4种(AB、ab、Ab、aB)

 2、如何判断不同的精子是否来自同一个精原细胞？
①如果在四分体时期，不发生非姐妹染色单体的交叉互换，则一个精原细胞形成4个、2种精子细胞。
②如果在四分体时期，发生了非姐妹染色单体的交叉互换，则一个精原细脆形成4个、4种精子细胞。
③若两个精细胞中染色体完全相同，则它们可能来自同一个次级精母细胞。
④若两个精细胞中染色体恰好“互补”，则它们可能来自同一个初级精母细胞分裂产生的两个次级精母细胞。
⑤若两个精细胞中的染色体有的相同，有的互补，只能判定可能来自同一个生物不同精原细胞的减数分裂过程。
例  基因型为AaBb（两对等位基因位于两对同源染色体上）的一个精原细胞经减数分裂形成的精细胞种类有 (   ) A．1种   B．2种   C．4种   D．8种
思路点拨：一个基因型为AaBb的精原细胞减数分裂只形成2种类型的4个精子。但若一个基因型为AaBb个体产生的精子种类就应是4种。答案B
3、减数第一次分裂和有丝分裂的区别是前者同源染色体变化为四分体，后者不形成四分体。
4、减数第二次分裂同有丝分裂的区别是减数第二次分裂的细胞无同源染色体，而有丝分裂有同源染色体，其染色体行为的变化二者是相同的。
5、细胞分裂与变异类型的关系

分裂方式	变异类型
无丝分裂	基因突变
有丝分裂	基因突变、染色体变异
减数分裂	基因突变、基因重组、染色体变异

遗传信息的转录:

1、概念：在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
 2、转录
(1)场所：细胞核（主要）
(2)模板：DNA片段（基因）的一条链
(3)原料：四种游离的核糖核苷酸
(4)酶：RNA聚合酶等
(5)过程
第一步：DNA双链解开，碱基暴露出来。
第二步：游离的核糖核苷酸随机地与DNA链上的碱基碰撞，当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时，两者以氢键结合。
第三步：新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的 mRNA上。
第四步：合成的mRNA从DNA上释放，而后DNA 双链恢复。
(6)产物：RNA
转录和复制的比较：

	复制	转录
场所	主要在细胞和内
解旋	完全解旋	只解有遗传效应的片段
模板	亲代DNA的两条链均为模板	DNA的一条链上的某片段为模板
酶	解旋酶、DNA聚合酶等	解旋酶、RNA聚合酶等
能量	ATP
原则	A-T、G-C	A-U、G-C
原料	四种脱氧核苷酸	四种核糖核苷酸
产物	两个子代DNA	信息RNA

RNA与DNA的区别：

种类		DNA（脱氧核糖核酸）	RNA（核糖核酸）
组成成分	五碳糖	脱氧核糖	核糖
	磷酸	磷酸
	碱基	A（腺嘌呤）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）
		T（胸腺嘧啶）	U（尿嘧啶）
基本单位		脱氧核苷酸（4种）	核糖核苷酸（4种）
结构		规则的双螺旋结构	常呈单链结构
分布		主要分布在细胞核内的染色体上，在线粒体和叶绿体上	主要分布在细胞质中
功能		传递和表达遗传信息	mRNA：翻译的模板 tRNA：识别密码子，运输特定氨基酸 rRNA：构成核糖体

知识点拨：

1、RNA的组成与分类
（1）基本单位：核糖核苷酸。
（2）组成成分

（3）特点
①一般是单链，长度比DNA短。
②能通过核孔从细胞核转移到细胞质中。
4．RNA的种类、作用及结构

	mRNA	tRNA	rRNA
分布部位	常与核糖体结合	细胞质中	与蛋白质结合形成核糖体
特点	带有从DNA上转录下来的遗传信息	一端能与氨基酸结合，另一端有反密码子与mRNA上遗传密码子配对	由核仁组织区的DNA转录而来，是核糖体的组成物质
功能	翻译时作模板	翻译时识别密码子和搬运氨基酸	参与构成合成蛋白质的场所
结构	单链	单链，常有部分碱基配对，形成三叶草型结构	单链
共同点	┃①都是经转录产生；②基本组成单位相同；③都与翻译过程有关

5、DNA、RNA中核苷酸成分比较
①一定相同的成分：磷酸。
②一定不同的成分：五碳糖。
③可能相同可能不同的成分：含氮碱基(A、U、T、 G、C)。

遗传信息的翻译：

1、概念：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2、密码子：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，这样的3个碱基成为1个密码子。
3、反密码子：tRNA上与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。
4、tRNA：翻译过程中，将游离氨基酸运到核糖体上的RNA。
5、翻译
(1)场所：细胞质中的核糖体（主要）
(2)模板：mRNA
(3)原料：20种氨基酸
(4)碱基与氨基酸之间的关系：3个碱基（1个密码子）决定一个氨基酸
(5)搬运工：tRNA（有反密码子）
(6)过程
第一步：mRNA进入细胞质与核糖俸结合，携带甲硫氨酸的tRNA通过与密码子AUC配对进入位点1。
第二步：携带另一种氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。
第三步：甲硫氨酸与另一种氨基酸形成肽键而转移到位点2上的tRNA上。
第四步：核糖体移动到下一个密码子，原来占据位点1的tRNA离开核糖体，占据位点2的tRNA进入到位点1，一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成。重复步骤二、三、四，直到核糖体读取 mRNA的终止密码后，合成才停止。肽链合成后，被运送到各自的“岗位”，盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质，承担各项职责。
(7)产物：多肽（蛋白质）
遗传信息、密码子与反密码子：

	遗传信息	密码子	反密码子
存在位置	在DNA上，是基因中脱氧核苷酸的排列顺序	在tRNA上，是与mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基	在RNA上，是与密码子互补配对的3个碱基
作用	决定氨基酸的排列顺序，是间接作用	直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序	识别密码子
对应关系
联系	①遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序，通过转录，便遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上 ②mRNA的密码子直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序，反密码子则起到识别密码子的作用

注：1、对于以RNA为遗传物质的病毒来说，遗传信息贮存在RNA中。
2、密码子共有64种，但有3种为终止密码子；对应氨基酸的密码子有61种，所有生物共用一套遗传密码。
3、tRNA上反密码子所含的碱基有3个，但整个tRNA不止3个碱基。


知识拓展：

1、DNA在细胞核内，合成蛋白质的核糖体在细胞质中，遗传信息传递如何克服空间上的隔离？
[提示]DNA在细胞核内转录出mRNA，mRNA 携带遗传信息由细胞核经核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出肽链，盘曲折叠形成蛋白质。
2、如何在短时间内由一条mRNA合成多个相同的蛋白质？
[提示]-条mRNA与多个核糖体结合，形成多聚核糖体，这样一条mRNA就可在短时间内翻译出多条肽链。

染色体变异：

1、染色体变异分为染色体结构变异和数目变异。
（1）染色体结构变异
①概念：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
②类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构的变异主要有以下4种：缺失、重复、倒位、易位。 ③结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。

类型	定义	实例	示意图
缺失	一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。	猫叫综合征
重复	染色体增加某一片段引起的变异。一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，结果后者就有一段重复基因。	果蝇棒状眼
倒位	染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异。基因并不丢失，因此一般生活正常。	—
易位	染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异	人慢性粒细胞白血病

2、染色体数目变异
（1）染色体数目变异的种类
①细胞内的个别染色体增加或减少。
②细胞内染色体数日以染色体组的形式成倍地增加或减少，
（2）染色体组
①概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
②条件：
a、一个染色体组中不含有同源染色体；
b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；
c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。
（3）单倍体和多倍体比较

项目		单倍体	多倍体
概念		体细胞中含有本物种配子染包体数目的个体	体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
成因	自然成因	由配子直接发育成个体，如雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来	外界环境条件剧变
	人工诱导	花药离体培养	用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
发育起点		配子	受精卵或合子
植株特点		植株弱小	茎秆粗壮，叶片、果实和种子比较大，营养物质含量丰富，发育延迟，结实率低
可育性		高度不育	可育，但结实性差
应用		单倍体育种	多倍体育种

注：①二倍体：有受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。
②染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
3、染色体变异在实践中的应用
(1)单倍体育种

例：

②优点：明显缩短育种年限，后代一般是纯合子。
(2)多倍体育种
①方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
②成因：秋水仙素抑制纺锤体的形成。
 
④实例：二倍体无子西瓜的培育。

表解基因重组、基因突变和染色体变异的不同：

项目	基因重组	基因突变	染色体变异
概念	因基因的重新组合而发生的变异	基因结构的改变，包括DNA碱基对的替换、增添和缺失	染色体结构或数目变化而引起的变异
类型	①非同源染色体上的非等位基因自由组合；②同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换	①自然状态下发生的——自然突变；②人为条件下发生的——人工诱变	①染色体结构变异；②染色体数目变异
鉴定方法	光学显微镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定		光学显微镜下可检出
适用范围	真核生物进行有性生殖的过程中发生	任何生物均可发生（包括原核生物、真核生物及非细胞结构的生物）	真核生物遗传中发生
生殖类型	自然状态下只在有性生殖中发生	无性生殖和有性生殖均可发生	无性生殖和有性生殖均可发生
产生机理	由基因的自由组合和交叉互换引起	基因的分子结构发生改变的结果	染色体的结构或数目发生变化的结果
细胞分裂	在减数分裂中发生	无丝分裂、有丝分裂、减数分裂均可发生	有丝分裂和减数分裂中均可发生
产生结果	只改变基因型，未发生基因的改变，既无“质”的变化，也无“量”的变化	产生新的基因，发生基因“种类”的改变，即有“质”的变化，但无“量”的变化	可引起基因“数量”的变化，如增添或缺失几个基因
意义	生物变异的来源之一，对生物进化有十分重要的意义	生物变异的根本来源，提供生物进化的原材料	对生物进化有一定意义
育种应用	杂交育种	诱变育种	单倍体、多倍体育种

 知识点拨：染色体组数的判定

 1．染色体组数的判断方法
(1)根据细胞中染色体的形态判断

细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图A细胞内同种形态的染色体有3条，则该细胞中有3个染色体组；图C细胞内同一种形态的染色体有1条，则该细胞中有1个染色体组。
细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图A细胞内有3种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有3条染色体；如图C 细胞内有5种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有5条染色体。
(2)根据基因型判断
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则含有几个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写，出现几次就含几个染色体组”。如图B细胞内控制同一性状的基因出现4次，则含有4个染色体组。
(3)根据染色体数目的形态数判断
染色体组的数目=染色体数／染色体的形态数
如图A细胞内共含有9条染色体，染色体的形态数是3种，9/3=3，则该细胞内含有3个染色体组；如图 B细胞内共含有8条染色体，染色体的形态数是2种， 8/2=4，则该细脆内含有4个染色体组；如图C细胞内共含有5条染色体，染色体的形态数是5种，5/5=1，则该细胞内含有1个染色体组。
2．一些细胞分裂图中的染色体组数判断（如图）

①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
②减数第二次分裂的前期，染色体2条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有、2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4 个染色体组。

知识拓展：

1、基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体结构或数目的变异，属于细胞水平的变异。
2、判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。若发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。
 3、体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。
4、单倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉经单倍体育种后，得到的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后，可能产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种：BB、 Bb、bb，培养处理后基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。
5、用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种；若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍” 就认为是多倍体育种。
6、不同生物的变异类型不同，不同生殖方式所带来的变异类型亦不相同，探究变异原因与变异类型时首先应注意的是生物的不同种类和生殖方式。
(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源：
①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异；
②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。

人类遗传病：

1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

知识拓展：

1、单基因病又分为三种：
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。
（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。