基因的自由组合定律与应用:
1.自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合。
2. 实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3.适用条件
(1)有性生殖的真核生物。
(2)细胞核内染色体上的基因。
(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。
4.细胞学基础:基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。
5.应用
(l)指导杂交育种,把优良性状重组在一起。
(2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。
两对相对性状的杂交实验:
1.提出问题——纯合亲本的杂交实验和F1的自交实验
(1)发现者:孟德尔。
(2)图解:
2.作出假设——对自由组合现象的解释
(1)两对相对性状(黄与绿,圆与皱)由两对遗传因子(Y与y,R与r)控制。
(2)两对相对性状都符合分离定律的比,即3:1,黄:绿=3:1,圆:皱=3:1。
(3)F1产生配子时成对的遗传因子分离,不同对的遗传因子自由组合。
(4)F1产生雌雄配子各4种,YR:Yr:yR:yr=1:1:1:1。
(5)受精时雌雄配子随机结合。
(6)F2的表现型有4种,其中两种亲本类型(黄圆和绿皱),两种新组合类型(黄皱与绿圆)。黄圆:黄皱:绿圆:绿皱=9:3:3:1
(7)F2的基因型有16种组合方式,有9种基因型。
3.对自由组合现象解释的验证
(1)方法:测交。
(2)预测过程:
(3)实验结果:正、反交结果与理论预测相符,说明对自由组合现象的解释是正确的。
自由组合类遗传中的特例分析9:3:3:1的变形:
9:3:3:1是独立遗传的两对相对性状自由组合时出现的表现型比例,题干中如果出现附加条件,则可能出现9:3:4、9:6:1、15:1、9:7等一系列的特殊分离比。
特殊条件下的比例关系总结如下:
条件 |
种类和分离比 |
相当于孟德尔的分离比 |
显性基因的作用可累加 |
5种,1:4:6:4:1 |
按基因型中显性基因个数累加 |
正常的完全显性 |
4种,9:3:3:1 |
正常比例 |
只要A(或B)存在就表现为同一种,其余正常为同一种,其余正常表现 |
3种,12:3:1 |
(9:3):3:1 |
单独存在A或B时表现同一种,其余正常表现 |
3种,9:6:1 |
9:(3:3):1 |
aa(或hb)存在时表现为同一种,其余正常表现 |
3种,9:3:4 |
9:3:(3:1) |
A_bb(或aaB_)的个体表现为一种,其余都是另一种 |
2种,13:3 |
(9:3:1):3 |
A、B同时存在时表现为同一种,其余为另一种 |
2种,9:7 |
9:(3:3:1) |
只要存在显性基因就表现为同一种 |
2种,15:1 |
(9:3:3):1 |
注:利用“合并同类项”巧解特殊分离比
(1)看后代可能的配子组合,若组合方式是16种,不管以什么样的比例呈现,都符合基因自由组合定律。
(2)写出正常的分离比9:3:3:1。
(3)对照题中所给信息进行归类,若后代分离比为 9:7,则为9:(3:3:1),即7是后三种合并的结果;若后代分离比为9:6:1,则为9:(3:3):1;若后代分离比为15:1 则为(9:3:3):1等。
表解基因的分离定律和自由组合定律的不同:
|
分离定律 |
自由组合定律 |
两对相对性状 |
n对相对性状 |
相对性状的对数 |
1对 |
2对 |
n对 |
等位基因及位置 |
1对等位基因位于1对同源染色体上 |
2对等位基因位于2对同源染色体上 |
n对等位基因位于n对同源染色体上 |
F1的配子 |
2种,比例相等 |
4种,比例相等 |
2n种,比例相等 |
F2的表现型及比例 |
2种,3:1 |
4种,9:3:3:1 |
2n种,(3:1)n |
F2的基因型及比例 |
3种,1:2:1 |
9种,(1:2:1)2 |
3n种,(1:2:1)n |
测交后代表现型及比例 |
2种,比例相等 |
4种,比例相等 |
2n种,比例相等 |
遗传实质 |
减数分裂时,等位基因随同源染色体的分离而分开,分别进入不同配子中 |
减数分裂时,在等位基因随同源染色体分开而分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,进而进入同一配子中 |
实践应用 |
纯种鉴定及杂种自交纯合 |
将优良性状重组在一起 |
联系 |
在遗传中,分离定律和自由组合定律同时起作用:在减数分裂形成配子时,既有同源染色体上等位基因的分离,又有非同源染色体上非等位基因的自由组合 |
易错点拨:
1、F
2共有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,其中双显(黄圆):一显一隐(黄皱):一隐一显(绿圆):双隐(绿皱)=9:3:3:1。F
2中纯合子4种,即YYRR、YYrr、yyRR、yyrr,各占总数的 1/16;只有一对基因杂合的杂合子4种,即YyRR、Yyrr、 YYRr、VyRr,各占总数的2/16;两对基因都杂合的杂合子1种,即YyRr,占总数的4/16。
2、F
2中双亲类型(Y_R_十yyrr)占10/16。重组类型占6/16(3/16Y_rr+3/16yyR_)。
3、 减数分裂时发生自由组合的是非同源染色体上的非等位基因,而不是所有的非等位基因。同源染色体上的非等位基因,则不遵循自由组合定律。
4、用分离定律解决自由组合问题
(1)基因原理分离定律是自由组合定律的基础。
(2)解题思路首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下,有几对基因就可以分解为几个分离定律问题。如AaBb×Aabb可分解为:Aa× Aa,Bb×bb。然后,按分离定律进行逐一分析。最后,将获得的结果进行综合,得到正确答案。
知识拓展:
1、两对相对性状杂交试验中的有关结论
(1)两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
(2)F1减数分裂产生配子时,等位基因一定分离,非等位基因(位于非同源染色体上的非等位基因)自由组合,且同时发生。
(3)F2中有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,比例9:3:3:1。
2、自由组合定律的实质:减I分裂后期等位基因分离,非等位基因自由组合。
3、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有:
①具有稳定的、易于区分的相对性状。
②严格自花传粉,闭花受粉,在自然状态下均是纯种。
③花比较大,易于做人工杂交实验。
(2)精心设计实验程序
①采取单一变量分析法,即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异,最大限度地排除各种复杂因素的干扰。
②遵循了由简单到复杂的原则,即先研究一对相对性状的遗传,再研究多对相对性状的遗传,由此从数学统计中发现遗传规律。
③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说,并设计实验验证假说,在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性,从而使假说变成普遍的规律。
(3)精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳,找出实验显示出来的规律性,并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。
(4)首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法,证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法,已成为遗传学分析的经典方法。
4、遗传规律的再发现
(1)1909年,丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。
(2)因为孟德尔的杰出贡献,他被公认为“遗传学之父”。
例 下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因( )
A.豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状
B.豌豆是严格闭花受粉的植物
C.用统计学的方法引入对实验结果的分析
D.豌豆在杂时,母本不需去雄
思路点拨:孟德尔获得成功的原因有:①正确选择实验材料;②精心设计实验程序;③精确的统计分析; ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中,母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D
基因型和表现型:
1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。
表现型与基因型的相互推导:
1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 |
子代基因型 |
子代表现型 |
AA×AA |
AA |
全为显性 |
AA×Aa |
AA:Aa=1:1 |
全为显性 |
AA×aa |
Aa |
全为显性 |
Aa×Aa |
AA:Aa:aa=1:2:1 |
显性:隐性=3:1 |
aa×Aa |
Aa:aa=1:1 |
显性:隐性=1:1 |
aa×aa |
aa |
全为隐性 |
2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 |
亲本基因型组合 |
亲本表现型 |
全显 |
AA×AA(或Aa或aa) |
亲本中一定有一个是显性纯合子 |
全隐 |
aa×aa |
双亲均为隐性纯合子 |
显:隐=1:1 |
Aa×aa |
亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子 |
显:隐=3:1 |
Aa×Aa |
双亲均为显性杂合子 |
3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:
1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:
分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题 如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型 如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题 如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型 Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
减数分裂的概念与过程:1、减数分裂概念的理解:
(1)范围:进行有性生殖的生物。
(2)在原始生殖细胞(精原细胞或卵原细胞)发展成为成熟生殖细胞(精子或卵细胞)过程中进行的。
(3)过程:减数分裂过程中染色体复制一次细胞连续分裂两次。
(4)结果:新细胞染色体数减半。
2、减数分裂中染色体的变化过程
复制→联会→四分体→同源染色体彼此分离→染色单体彼此分离。
(1)精子的形成过程:
(2)卵细胞的形成过程:
与减数分裂相关的概念辨析:
1.染色体和染色单体
(1)染色体的条数等于着丝点数,有几个着丝点就有几条染色体。
(2)染色单体是染色体复制后,一个着丝点上连接的两条相同的单体,这两条单体被称为姐妹染色单体,其整体是一条染色体。
2.同源染色体与非同源染色体
(l)同源染色体
①在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。
②形状大小一般相同,一条来自父方一条来自母方。
(2)非同源染色体:在减数分裂过程中不进行配对的染色体,它们形状大小一般不同。
3.姐妹染色单体和非姐妹染色单体
(1)姐妹染色单体:同一着丝点连着的两条染色单体。
(2)非姐妹染色单体:不同着丝点连接着的两条染色单体。同源染色体内的非姐妹染色单体四分体时期可发生交叉互换。
4.联会和四分体
(1)联会:是指减数第一次分裂过程中(前期)同源染色体两两配对的现象。
(2)四分体:联会后的每对同源染色体含有四条染色单体,叫做四分体,即1个四分体=1对同源染色体 =2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。
细胞不同分裂图像的判断方法:1.减数分裂和有丝分裂的不同分裂时期图像
|
前期 |
中期 |
后期 |
有丝分裂 |
有同源染色体(染色体必定成对) |
不联会 |
着丝点排列在赤道板 |
着丝点分裂 |
减数第一次分裂 |
有同源染色体(染色体必定成对) |
联会 |
四分体排列在赤道板两侧 |
同源染色体分离,非同源染色体自由组合 |
减数第二次分裂 |
无同源染色体(染色体可以不成对) |
无同源染色体 |
着丝点排列在赤道板 |
着丝点分裂 |
2.“三看法”识别细胞分裂方式
3.一般来说,细胞分裂方式的识别还需要观察细胞外形和细胞质的分裂方式等。
(1)细胞板隔裂——植物细胞分裂;细胞膜缢裂动物细胞分裂。
(2)矩形有壁为植物细胞;圆形无壁一般为动物细胞。
(3)依据细胞质分裂方式的判断:
表解减数分裂与有丝分裂的异同:
|
项目 |
有丝分裂 |
减数分裂 |
不同点 |
母细胞 |
体细胞或原始生殖细胞 |
原始生殖细胞 |
染色体复制 |
一次,有丝分裂间期 |
一次,减数第一次分裂前的间期 |
细胞分裂次数 |
一次 |
两次 |
同源染色体行为 |
有同源染色体,但无同源染色体的联会、四分体,不出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离 |
有同源染色体的联会、四分体,出现同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换及同源染色体的分离 |
子细胞的数目 |
2个 |
雄性4个,磁性为(1+3)个 |
子细胞的类型 |
体细胞 |
生殖细胞(精细胞或卵细胞) |
最终产生子细胞染色体数 |
与亲代细胞相同 |
比亲代细胞减少一半(发生在减数第一次分裂) |
子细胞核的遗传物质组成 |
几乎相同 |
不一定相同(基因重组形成多种配子) |
子细胞中可遗传变异的来源 |
基因突变、染色体变异 |
基因突变、基因重组、染色体变异 |
染色体及DNA数量的变化 |
|
|
相同点 |
染色体都复制一次;出现纺锤体,均有子细胞产生,均有核膜、核仁的消失与重建过程;减数第二次分裂和有丝分裂相似,着丝点分裂,姐妹染色单体分开形成染色体 |
意义 |
使生物的亲代和子代之间保持了遗传特性的稳定性 |
减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定 |
易错点拨:
1、同源染色体并非完全相同:同源染色体形态,大小一般都相同,但也有大小不相同的,如男性体细胞中X染色体和Y染色体是同源染色体, X染色体较大,Y染色体较小。
2、并非所有细胞分裂都存在四分体:联会形成四分体是减数第一次分裂特有的现象,有丝分裂过程中不进行联会,不存在四分体。
3、存在染色单体的时期是染色体复制之后、着丝点分裂之前的一段时期,如有丝分裂前、中期,减数第一次分裂,减数第二次分裂前、中期。
4、减数分裂过程中是先复制后联会,联会的两条染色体一定是同源染色体。联会是细胞进行正常减数分裂的基础。
5、减数分裂过程中,染色体复制一次,细胞分裂两次,着丝点分裂一次,染色体减半一次,DNA减半两次。
6、原始生殖细胞染色体数目与体细胞相同,其既能进行有丝分裂产生原始生殖细胞,也能进行减数分裂。 7、以二倍体生物为例,具有同源染色体的细胞:精(卵)原细胞、初级精(卵)母细胞、体细胞。无同源染色体的细胞:次级精(卵)母细胞、精(卵)细胞、第一(二)极体、精子。
例 某动物的精子中有染色体16条,则在该动物的初级精母细胞中存在染色体数、四分体数、染色单体数、DNA分子数、脱氧核苷酸链数分别是( )
A,32、16、64、64、128
B.32、8、32、64、128
C.16、8、32、32、64
D.16、0、32、32、64
思路点拨:精子是精原细胞经过两次分裂得到的,其染色体数是精原细胞的一半,因此精原细胞中有同源染色体16对,初级精母细胞是精原细胞复制产生的,1条染色体含2个染色单体,2个DNA,4条DNA单链。答案A
减数分裂过程中DNA、染色体、染色单体的数目变化曲线:
DNA与染色体的变化曲线识别方法
知识拓展:
1、AaBb(两对基因独立遗传)产生配子情况
|
产生的配子种类 |
说明 |
一个精原细胞 |
4个,2种(AB、ab或Ab、aB) |
植物产生配子的结论,与动物大致相同(区别仅在于:一个花粉母细胞产生的精子数量是8个,比动物要多) |
一个雄性个体 |
4n个,4种(AB、ab、Ab、aB) |
一个卵原细胞 |
1个,1种(AB或ab或Ab或aB) |
一个雌性个体 |
n个,4种(AB、ab、Ab、aB) |
2、如何判断不同的精子是否来自同一个精原细胞?
①如果在四分体时期,不发生非姐妹染色单体的交叉互换,则一个精原细胞形成4个、2种精子细胞。
②如果在四分体时期,发生了非姐妹染色单体的交叉互换,则一个精原细脆形成4个、4种精子细胞。
③若两个精细胞中染色体完全相同,则它们可能来自同一个次级精母细胞。
④若两个精细胞中染色体恰好“互补”,则它们可能来自同一个初级精母细胞分裂产生的两个次级精母细胞。
⑤若两个精细胞中的染色体有的相同,有的互补,只能判定可能来自同一个生物不同精原细胞的减数分裂过程。
例 基因型为AaBb(两对等位基因位于两对同源染色体上)的一个精原细胞经减数分裂形成的精细胞种类有 ( ) A.1种 B.2种 C.4种 D.8种
思路点拨:一个基因型为AaBb的精原细胞减数分裂只形成2种类型的4个精子。但若一个基因型为AaBb个体产生的精子种类就应是4种。答案B
3、减数第一次分裂和有丝分裂的区别是前者同源染色体变化为四分体,后者不形成四分体。
4、减数第二次分裂同有丝分裂的区别是减数第二次分裂的细胞无同源染色体,而有丝分裂有同源染色体,其染色体行为的变化二者是相同的。
5、细胞分裂与变异类型的关系
分裂方式 |
变异类型 |
无丝分裂 |
基因突变 |
有丝分裂 |
基因突变、染色体变异 |
减数分裂 |
基因突变、基因重组、染色体变异 |
伴性遗传:
1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点
伴性遗传方式 |
遗传特点 |
实例 |
伴X染色体显性遗传 |
“父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) |
连续遗传 |
抗维生素D佝偻病 |
伴X染色体隐性遗传 |
“母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) |
交叉遗传 |
红绿色盲、血友病 |
伴Y染色体 |
“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) |
连续遗传 |
外耳道多毛症 |
基因位置的实验探究与判断:
1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上
(1)在已知显隐性性状的条件下,可设置雌性隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。
(2)在未知显隐性性状的条件下,可设置正交和反交实验。
①若正反交结果相同,则基因位于常染色体上。
②若正反交结果不同,且子代性状与性别有关,基因位于x染色体上。
2.探究基因位于X、Y的同源区段,还是只位于X染色体上方法:纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。结果预测及结论:
(1)若子代雌雄全为显性,则基因位于X、Y的同源区段。
(2)若子代雌性个体为显性,雄性个体为隐性,则基因只位于X染色体上。
知识点拨:
一、伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性,而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性的原因:伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已。
二、X、Y染色体上基因的传递规律
1、有关性染色体的分析
(1)X、Y也是同源染色体 XY型性别决定的生物,雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体。它们虽然形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X.Y的行为与同源染色体一样,也要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染色体。
(2)X、Y染色体的来源及传递规律
①X
1Y中X
1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。
②X
2X
3中X
2、X
3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲。向下一代传递时,X
2、X
3任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。
③一对基因型为X
1Y、X
2X
3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X
1,且是相同的;但来自母亲的可能为X
2,也可能为X
3,不一定相同。
(3)X、Y染色体上也存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:
由图可知,在X、Y的同源区段,基冈是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。 2、X、Y染色体同源区段上基因的遗传同源区段上基困的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但在特殊情况下也有差别。
3.X、Y染色体非同源区段上基因的遗传
基因的位置 |
Y染色体非同源区段基因的传递规律 |
X染色体非同源区段基因的传递规律 |
隐性基因 |
显性基因 |
模型图解 |
|
|
|
判断依据 |
父传于、于传孙,具有世代连续性 |
双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 |
子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病 |
规律 |
没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 |
男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 |
女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 |
举例 |
人类外耳道多毛症 |
人类红绿色肓、血友病 |
人类抗维生素D佝偻病 |
例 图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位基因;另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ-l、 Ⅱ-2片段),该部分基因不互为等位基因。请回答:
(1)人类的血友病基因位于甲图中的()片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中,X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是甲图中的()片段。
(3)某种遗传病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的()片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例。
思路点拨:(1)血友病是X染色体隐性遗传病,其基因位于甲图中的Ⅱ一2片段,Y染色体上无相应片段。
(2)只有X、Y染色体同源区段的基因才能发生交叉互换。
(3)从题图中看出,患该病的全部为男性,则可以推出该病的致病基因位于Y染色体的Ⅱ-l片段上。(4)X、Y染色体同源区段上的基因控制性状的遗传也可能与性别相关联,如X
aX
a×X
aY
A的雄性后代全为显性,雌性后代全为隐性。
答案(1)Ⅱ-2 (2)I (3)Ⅱ-1 (4)不一定。例如母本为X
aX
a,父本为X
aY
A,则后代男性个体为X
aY,全部表现为显性性状;后代女性个体为 X
aX
a,全部表现为隐性性状。
知识拓展:
1、伴性遗传在实践中的应用
(1)根据性状推断遗传病致病基因的来源及后代发病率,指导人类的优生优育。
①若一对夫妇中,女性患血友病,则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者,所生的女孩虽为致病基因携带者,但表现型正常。
②若某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚,则建议他们生男孩。因为他们所生的女孩全部是抗维生素D佝偻病患者,而所生的男孩则正常。
(2)根据性状推断后代的性别,指导生产实践。
①XY型性别决定(即雌性的性染色体组成为XX,雄性为XY)的生物(如果蝇等):若控制某性状的基因位于X染色体上,则“雌隐×雄显”的杂交后代中,具有显性性状的都是雌性个体,具有隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的红眼为伴X染色体显性遗传,其隐性性状为白眼,白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中,红眼的都是雌果蝇,白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。
②ZW型性别决定(即雌性的性染色体组成为 ZW,雄性为ZZ)的生物(如鸟类、家蚕等):若控制某性状的基因位于Z染色体上,则“雌显×雄隐”的杂交后代中,具有显性性状的都是雄性个体,具有隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b) 是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上,芦花母鸡 (Z
BW)与非芦花公鸡(Z
bZ
b)杂交的后代中,非芦花鸡 (Z
bW)全是母鸡,芦花鸡(Z
BZ
b)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体区分开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
2、基因在细胞中的存在位置如下所示:
若基因在细胞质中,子代性状与母本相同;若基因在性染色体上,子代性状的表现与性别有关;若基因在常染色体上,子代性状的表现与性别无关。我们可以利用这些特点,根据题目给定条件设计实验判断基因位置。
3、受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞,所以如果控制性状的基因位于细胞质中,子代性状的表现都与母本性状相同。因此如果一对相对性状的正反交结果不同,且子代性状都与母本相同,则该基因位于细胞质中。
例 野生型果蝇有许多突变型,突变的情况也不一样:
(l)如果♀突变型l×♂野生型→突变型l,♀野生型×♂突变型1→野生型,则可以推断控制果蝇突变型l的基因最可能的遗传方式是()
(2)如果突变型2和野生型无论正交还是反交,后代产生大量个体都是突变型2,则可以推断控制果蝇突变型2的基因最可能位于()染色体上,为()性突变。
(3)如果要确定突变型3——白眼基因是位于X 染色体上还是常染色体上(已知野生型红眼对突变型白眼为显性,雌雄果蝇均有红眼和白眼类型),请用一次交配实验予以推断:所选亲本的表现型()推断理由是(至少写三种): a.() b.() c.()
思路点拨:正反交结果不同,而且都与母本相同,说明其遗传方式最可能为细胞质遗传;突变型2和野生型正交与反交结果一致,都是突变型2,说明该基因在常染色体上,而且是显性基因;要通过一次实验证明红眼、白眼基因的位置,可选用白眼雌果蝇×红眼雄果蝇进行交配,后代会因为不同的遗传方式而出现不同的情况。
答案:(1)细胞质遗传(2)常显(3)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇 子代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则该基因位于X染色体上子代中雌雄果蝇全部为红眼,则该基因位于常染色体上子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,则该基因位于常染色体上
染色体变异:
1、染色体变异分为染色体结构变异和数目变异。
(1)染色体结构变异
①概念:排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异。
②类型:在自然条件或人为因素的影响下,染色体结构的变异主要有以下4种:缺失、重复、倒位、易位。 ③结果:染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的改变。
类型 |
定义 |
实例 |
示意图 |
缺失 |
一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。 |
猫叫综合征 |
|
重复 |
染色体增加某一片段引起的变异。一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上,结果后者就有一段重复基因。 |
果蝇棒状眼 |
|
倒位 |
染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异。基因并不丢失,因此一般生活正常。 |
— |
|
易位 |
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异 |
人慢性粒细胞白血病 |
|
2、染色体数目变异
(1)染色体数目变异的种类
①细胞内的个别染色体增加或减少。
②细胞内染色体数日以染色体组的形式成倍地增加或减少,
(2)染色体组
①概念:细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息,这样的一组染色体叫做一个染色体组。
②条件:
a、一个染色体组中不含有同源染色体;
b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同;
c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。
(3)单倍体和多倍体比较
项目 |
单倍体 |
多倍体 |
概念 |
体细胞中含有本物种配子染包体数目的个体 |
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 |
成因 |
自然成因 |
由配子直接发育成个体,如雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来 |
外界环境条件剧变 |
人工诱导 |
花药离体培养 |
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 |
发育起点 |
配子 |
受精卵或合子 |
植株特点 |
植株弱小 |
茎秆粗壮,叶片、果实和种子比较大,营养物质含量丰富,发育延迟,结实率低 |
可育性 |
高度不育 |
可育,但结实性差 |
应用 |
单倍体育种 |
多倍体育种 |
注:①二倍体:有受精卵发育而成,体细胞中含有两个染色体组的个体。
②染色体组:细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。
3、染色体变异在实践中的应用
(1)单倍体育种
例:
②优点:明显缩短育种年限,后代一般是纯合子。
(2)多倍体育种
①方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
②成因:秋水仙素抑制纺锤体的形成。
④实例:二倍体无子西瓜的培育。
表解基因重组、基因突变和染色体变异的不同:
项目 |
基因重组 |
基因突变 |
染色体变异 |
概念 |
因基因的重新组合而发生的变异 |
基因结构的改变,包括DNA碱基对的替换、增添和缺失 |
染色体结构或数目变化而引起的变异 |
类型 |
①非同源染色体上的非等位基因自由组合;②同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换 |
①自然状态下发生的——自然突变;②人为条件下发生的——人工诱变 |
①染色体结构变异;②染色体数目变异 |
鉴定方法 |
光学显微镜下均无法检出,可根据是否有新性状或新性状组合确定 |
光学显微镜下可检出 |
适用范围 |
真核生物进行有性生殖的过程中发生 |
任何生物均可发生(包括原核生物、真核生物及非细胞结构的生物) |
真核生物遗传中发生 |
生殖类型 |
自然状态下只在有性生殖中发生 |
无性生殖和有性生殖均可发生 |
无性生殖和有性生殖均可发生 |
产生机理 |
由基因的自由组合和交叉互换引起 |
基因的分子结构发生改变的结果 |
染色体的结构或数目发生变化的结果 |
细胞分裂 |
在减数分裂中发生 |
无丝分裂、有丝分裂、减数分裂均可发生 |
有丝分裂和减数分裂中均可发生 |
产生结果 |
只改变基因型,未发生基因的改变,既无“质”的变化,也无“量”的变化 |
产生新的基因,发生基因“种类”的改变,即有“质”的变化,但无“量”的变化 |
可引起基因“数量”的变化,如增添或缺失几个基因 |
意义 |
生物变异的来源之一,对生物进化有十分重要的意义 |
生物变异的根本来源,提供生物进化的原材料 |
对生物进化有一定意义 |
育种应用 |
杂交育种 |
诱变育种 |
单倍体、多倍体育种 |
知识点拨:染色体组数的判定
1.染色体组数的判断方法
(1)根据细胞中染色体的形态判断
细胞内同一种形态的染色体有几条,则含有几个染色体组。如图A细胞内同种形态的染色体有3条,则该细胞中有3个染色体组;图C细胞内同一种形态的染色体有1条,则该细胞中有1个染色体组。
细胞内有几种形态的染色体,一个染色体组内就有几条染色体。如图A细胞内有3种形态的染色体,则该细胞的一个染色体组内就有3条染色体;如图C 细胞内有5种形态的染色体,则该细胞的一个染色体组内就有5条染色体。
(2)根据基因型判断
在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则含有几个染色体组,可简记为“同一英文字母无论大写还是小写,出现几次就含几个染色体组”。如图B细胞内控制同一性状的基因出现4次,则含有4个染色体组。
(3)根据染色体数目的形态数判断
染色体组的数目=染色体数/染色体的形态数
如图A细胞内共含有9条染色体,染色体的形态数是3种,9/3=3,则该细胞内含有3个染色体组;如图 B细胞内共含有8条染色体,染色体的形态数是2种, 8/2=4,则该细脆内含有4个染色体组;如图C细胞内共含有5条染色体,染色体的形态数是5种,5/5=1,则该细胞内含有1个染色体组。
2.一些细胞分裂图中的染色体组数判断(如图)
①减数第一次分裂的前期,染色体4条,生殖细胞中含有染色体2条,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有2个染色体组。
②减数第二次分裂的前期,染色体2条,生殖细胞中含有染色体2条,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂的后期,染色体4条,生殖细胞中含有染色体2条,每个染色体组有、2条染色体,该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期,染色体8条,生殖细胞中含有染色体2条,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有4 个染色体组。
知识拓展:
1、基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变,是分子水平的变异,而染色体变异则是比较明显的染色体结构或数目的变异,属于细胞水平的变异。
2、判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。若发育起点是配子,不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。若发育起点是受精卵,其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。
3、体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因:进行减数分裂形成配子时,同源染色体无法正常联会或联会紊乱,不能产生正常配子。
4、单倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉经单倍体育种后,得到的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后,可能产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种:BB、 Bb、bb,培养处理后基因型分别是BBBB、BBbb(杂合子)、bbbb。
5、用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍,若操作对象是单倍体植株,叫单倍体育种;若操作对象为正常植株,叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍” 就认为是多倍体育种。
6、不同生物的变异类型不同,不同生殖方式所带来的变异类型亦不相同,探究变异原因与变异类型时首先应注意的是生物的不同种类和生殖方式。
(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源:
①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异;
②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。