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高中三年级生物

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  • 读图填空题
    下图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰CoA合成胆固醇;血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合,通过胞吞作用进入细胞,之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时,它可以作为抑制物抑制HMGCoA还原酶的合成和活性,使胆固醇的合成减少;它也可以抑制LDL受体的合成,使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时,血浆中的胆固醇增多,造成高胆固醇血症。

    (1)LDL受体是1985年美国Goldstein和Brown博士发现的,其化学本质是蛋白质,其在人体细胞中合成需要经过____、____过程。
    (2)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(基因符号A和a)。请分析:

    ①.该种病症的致病基因位于__________染色体上,是_________性遗传病。
    ②.11号的基因型为_______,如果9号和12号婚配,生一个正常男孩的几率是_________。
    ③.如果8号与一名正常女子婚配,子代的患病率很高。他们该如何避免生出患病的子女?__________。
    (3)采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症。该过程需要特定的______酶获取合适的外源基因,然后用__________酶构建基因表达载体,再通过_______法导入细胞内。
    本题信息:2011年广东省期末题生物读图填空题难度极难 来源:姚瑶
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本试题 “下图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰CoA合成胆固醇;血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合,通过胞吞作用进入细胞,之后LDL在溶酶体内水...” 主要考查您对

基因型和表现型

遗传信息的转录

遗传信息的翻译

遗传病的类型

基因诊断与基因治疗

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  • 基因型和表现型
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基因型和表现型:

1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因:控制相对性状的基因。
4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。
 5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。


表现型与基因型的相互推导:

1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
亲本 子代基因型 子代表现型
AA×AA AA 全为显性
AA×Aa AA:Aa=1:1 全为显性
AA×aa Aa 全为显性
Aa×Aa AA:Aa:aa=1:2:1 显性:隐性=3:1
aa×Aa Aa:aa=1:1 显性:隐性=1:1
aa×aa aa 全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)
①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
后代表现型 亲本基因型组合 亲本表现型
全显 AA×AA(或Aa或aa) 亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐 aa×aa 双亲均为隐性纯合子
显:隐=1:1 Aa×aa 亲本一方为显性杂合子,一方为隐性纯合子
显:隐=3:1 Aa×Aa 双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?
解此题分三步进行:
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨:

1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例:

分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1
(1)配子类型问题  如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
(2)基因型类型   如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)
Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
(3)表现类型问题  如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?
先分解为三个分离定律:
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
(4)遗传病的基因型和表现型比例
例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
遗传信息的转录:

1、概念:在细胞核内,以DNA一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程。
 2、转录
(1)场所:细胞核(主要)
(2)模板:DNA片段(基因)的一条链
(3)原料:四种游离的核糖核苷酸
(4)酶:RNA聚合酶等
(5)过程
第一步:DNA双链解开,碱基暴露出来。
第二步:游离的核糖核苷酸随机地与DNA链上的碱基碰撞,当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时,两者以氢键结合。
第三步:新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的 mRNA上。
第四步:合成的mRNA从DNA上释放,而后DNA 双链恢复。
(6)产物:RNA
转录和复制的比较:

  复制 转录 
场所 主要在细胞和内
解旋 完全解旋 只解有遗传效应的片段
模板 亲代DNA的两条链均为模板 DNA的一条链上的某片段为模板
解旋酶、DNA聚合酶等 解旋酶、RNA聚合酶等
能量 ATP
原则 A-T、G-C A-U、G-C
原料 四种脱氧核苷酸 四种核糖核苷酸
产物 两个子代DNA 信息RNA


RNA与DNA的区别:

种类 DNA(脱氧核糖核酸) RNA(核糖核酸)
组成成分 五碳糖 脱氧核糖 核糖
磷酸 磷酸
碱基 A(腺嘌呤)、G(鸟嘌呤)、C(胞嘧啶)
T(胸腺嘧啶) U(尿嘧啶)
基本单位 脱氧核苷酸(4种) 核糖核苷酸(4种)
结构 规则的双螺旋结构 常呈单链结构
分布 主要分布在细胞核内的染色体上,在线粒体和叶绿体上 主要分布在细胞质中
功能 传递和表达遗传信息 mRNA:翻译的模板
tRNA:识别密码子,运输特定氨基酸
rRNA:构成核糖体

知识点拨:

1、RNA的组成与分类
(1)基本单位:核糖核苷酸。
(2)组成成分

(3)特点
①一般是单链,长度比DNA短。
②能通过核孔从细胞核转移到细胞质中。
4.RNA的种类、作用及结构
mRNA tRNA rRNA
分布部位 常与核糖体结合 细胞质中 与蛋白质结合形成核糖体
特点 带有从DNA上转录下来的遗传信息 一端能与氨基酸结合,另一端有反密码子与mRNA上遗传密码子配对 由核仁组织区的DNA转录而来,是核糖体的组成物质
功能 翻译时作模板 翻译时识别密码子和搬运氨基酸 参与构成合成蛋白质的场所
结构 单链 单链,常有部分碱基配对,形成三叶草型结构 单链
共同点 ┃①都是经转录产生;②基本组成单位相同;③都与翻译过程有关
5、DNA、RNA中核苷酸成分比较
①一定相同的成分:磷酸。
②一定不同的成分:五碳糖。
③可能相同可能不同的成分:含氮碱基(A、U、T、 G、C)。

遗传信息的翻译:

1、概念:在细胞质中,以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2、密码子:mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸,这样的3个碱基成为1个密码子。
3、反密码子:tRNA上与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。
4、tRNA:翻译过程中,将游离氨基酸运到核糖体上的RNA。
5、翻译
(1)场所:细胞质中的核糖体(主要)
(2)模板:mRNA
(3)原料:20种氨基酸
(4)碱基与氨基酸之间的关系:3个碱基(1个密码子)决定一个氨基酸
(5)搬运工:tRNA(有反密码子)
(6)过程
第一步:mRNA进入细胞质与核糖俸结合,携带甲硫氨酸的tRNA通过与密码子AUC配对进入位点1。
第二步:携带另一种氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。
第三步:甲硫氨酸与另一种氨基酸形成肽键而转移到位点2上的tRNA上。
第四步:核糖体移动到下一个密码子,原来占据位点1的tRNA离开核糖体,占据位点2的tRNA进入到位点1,一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2,继续肽链的合成。重复步骤二、三、四,直到核糖体读取 mRNA的终止密码后,合成才停止。肽链合成后,被运送到各自的“岗位”,盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质,承担各项职责。
(7)产物:多肽(蛋白质)
遗传信息、密码子与反密码子:

遗传信息 密码子 反密码子
存在位置 在DNA上,是基因中脱氧核苷酸的排列顺序 在tRNA上,是与mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基 在RNA上,是与密码子互补配对的3个碱基
作用 决定氨基酸的排列顺序,是间接作用 直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序 识别密码子
对应关系
联系 ①遗传信息是基因中脱氧核苷酸的排列顺序,通过转录,便遗传信息传递到mRNA的核糖核苷酸的排列顺序上
②mRNA的密码子直接决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序,反密码子则起到识别密码子的作用
注:1、对于以RNA为遗传物质的病毒来说,遗传信息贮存在RNA中。
2、密码子共有64种,但有3种为终止密码子;对应氨基酸的密码子有61种,所有生物共用一套遗传密码。
3、tRNA上反密码子所含的碱基有3个,但整个tRNA不止3个碱基。


知识拓展:

1、DNA在细胞核内,合成蛋白质的核糖体在细胞质中,遗传信息传递如何克服空间上的隔离?
[提示]DNA在细胞核内转录出mRNA,mRNA 携带遗传信息由细胞核经核孔进入细胞质,在核糖体上翻译出肽链,盘曲折叠形成蛋白质。
2、如何在短时间内由一条mRNA合成多个相同的蛋白质?
[提示]-条mRNA与多个核糖体结合,形成多聚核糖体,这样一条mRNA就可在短时间内翻译出多条肽链。

遗传病的类型:

类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(1)常见单基因遗传病分类:
①伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。
发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)
②伴X染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病。
发病特点:女患者多于男患者
遇以上两类题,先写性染色体XY或XX,再标出基因
③常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
发病特点:患者多,多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。 遇常染色体类型,只推测基因,而与X、Y无关
(2)多基因遗传病:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点:家族聚集现象、易受环境影响。
(3)染色体异常病:21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)
发病特点:往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展:

21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。

与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中,均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②遗传病是遗传物质的改变引起的,多基因遗传病群体中发病率较高,易受环境的影响
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A.①②B.③④C.①③D.②④
思路点拨:单基因遗传病是由一对等位基因控制的,①错误;遗传病是白遗传物质的改变引起的,多基因遗传病是由多对等位基因控制,群体中发病率高,易受环境的影响,②正确;染色体异常包括染色体数目异常(21三体综合征)和染色体结构异常(猫叫综合征),④正确;人类遗传病的预防包括遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病, ③错误。
答案C
基因诊断与基因治疗:

1、基因诊断技术的原理
(1)基因诊断:是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。
(2)基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入,先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。目前,基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
(3)通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因,对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
(4)基因诊断的应用:传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。基因诊断则是从基因着手来推断表现型,这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制,可用于一切遗传病的诊断。如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症,通过基因诊断,发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中,便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景
(1)基因治疗:就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,从而达到治疗疾病的目的。

(2)基因治疗恶性肿瘤的方案有两种:
①杀死肿瘤细胞——将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内,不仅可以阻断癌细胞繁殖,还可以诱导它自杀死亡;或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞,使癌基因不能表达,癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统,以提高人体防御功能,由人体免疫系统杀死癌细胞。
(3)基因治疗的步骤:选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展:

1、基因芯片:是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上,从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用:用于寻找和鉴定与疾病相关的基因;用于传染病的检测。例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病,艾滋病、前列腺癌等。

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