基因型和表现型：

1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。
3、等位基因：控制相对性状的基因。
4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
 5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。

表现型与基因型的相互推导：

1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）

亲本	子代基因型	子代表现型
AA×AA	AA	全为显性
AA×Aa	AA:Aa=1:1	全为显性
AA×aa	Aa	全为显性
Aa×Aa	AA:Aa:aa=1:2:1	显性：隐性=3:1
aa×Aa	Aa:aa=1：1	显性：隐性=1:1
aa×aa	aa	全为隐性

2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）
①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法

后代表现型	亲本基因型组合	亲本表现型
全显	AA×AA（或Aa或aa）	亲本中一定有一个是显性纯合子
全隐	aa×aa	双亲均为隐性纯合子
显：隐=1：1	Aa×aa	亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子
显：隐=3:1	Aa×Aa	双亲均为显性杂合子

3、用配子的概率计算
(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。
(2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。
3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？
解此题分三步进行：
(1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。
(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。
(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。
知识点拨：

1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。
2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。
常考比例：

分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题  如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种
（2）基因型类型   如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题  如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型  Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
（4）遗传病的基因型和表现型比例
例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8

生物的遗传方式和规律：

1、遗传规律包括基因分离定律和基因组合定律。孟德尔通过的两次豌豆杂交实验内容得出的结论。
2、孟德尔实验的成功原因：
第一，正确地选用试验材料是孟德尔获得成功的首要条件。
第二，在对生物的性状进行分析时，孟德尔首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究。
第三，孟德尔在进行豌豆的杂交试验时，对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析，并且应用统计学方法对实验结果进行分析，这是孟德尔获得成功的又一个重要原因。
第四，孟德尔还科学地设计了试验的程序。他在对大量试验数据进行分析的基础上，合理地提出了假说，并且设计了新的试验来验证假说，这是孟德尔获得成功的第四个重要原因。
注：孟德尔遗传定律是细胞核遗传的规律，细胞质遗传和原核生物的遗传不遵循此规律。大肠杆菌为原核生物，紫茉莉枝条颜色的遗传为细胞质遗传，所以都不遵循孟德尔的遗传规律。
3、细胞质遗传（即母系遗传）
（1）典型实例：紫茉莉质体的遗传紫茉莉的叶片中有两种类型质体即叶绿体：含有叶绿素、呈绿色；白色体：无色素、白色而紫茉莉的枝条有三种：绿色、白色、花斑色（绿、白相间），它们所含有的质体如下枝条类型和质体种类：绿色（叶绿体）、白色（白色体）、花斑色（叶绿体、白色体）
（2）柯伦斯经过多年的杂交实验，其中“接受花粉的枝条”是母本，“提供花粉的枝条”是父本，由表中所列结果可以发现这样的规律：无论父本是何种性状，F₁总是表现出母本的性状，我们把这样的遗传现象称为母系遗传，也有学者称为偏母遗传。此后的许多学者在其他生物的杂交实验中，也发现了类似现象。如藏报春、玉米、棉花、天竺葵、菜豆的叶绿体遗传；水稻、高粱的雄性不育遗传以及微生物中的链孢霉线粒体遗传。
（3）母系遗传的细胞学基础我们知道在卵细胞中含有大量的来自母方的细胞质，而精子中只含有响晴的来自父方的细胞质，在受精时，精子只是其细胞核部分进入了卵细胞中，而来自父方的细胞质很少甚至不能进入卵细胞。因此，由受精卵发育成的F₁，其细胞质中的遗传物质几乎全部来自母方，所以在F₁中，受细胞质内遗传物质控制的性状遗传――细胞质遗传总是表现妯母本的性状，即母系遗传。
4、母系遗传的特点（与核遗传的区别）
（1）F₁表现为母系遗传，即正反交的结果不一样；
（2）杂交后代的表现类型无一定的分离比例（这是由于减数分裂产生生殖细胞时，细胞质中的遗传物质是随机地不均等地分配到生殖细胞中，同时，受精卵在有丝分裂形成新个体时，细胞质也是不均等分裂）。细胞质遗传：一株花斑紫茉莉是由一个受精卵经细胞的有丝分裂和细胞分化形成的，在细胞的有丝分裂过程中，由于细胞质的不均等、随机分配，导致有些细胞中只含有叶绿体、有些细胞中只含有白色体，有些细胞中同时含有叶绿体和白色体，然后它们分别发育成绿色、白色和花斑枝条。细胞质遗传受细胞质内遗传物质(线粒体和叶绿体DNA)控制，而人体细胞内只有线粒体，无叶绿体杂交过程如下图：

两种遗传病的概率计算方法：

两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况如下：

序号	类型	计算公式
1	患甲病的概率m	则非甲病概率为1-m
2	患乙病的概率n	则非乙病概率为1-n
3	只患甲病的概率	m(1-n)
4	只患乙病的概率	n(1-m)
5	同时患两种病的概率	mn
6	只患一种病的概率	m(1-n)+n(1-m)
7	患病概率	1-(1-m)(1-n)
8	不患病概率	(1-m)(1-n)

个体基因型的探究方法：

1．自交法：对于植物来说，鉴定个体基因型的最好方法是让该植物个体自交，通过观察自交后代的性状分离比，分析推理出待测亲本的基因型。
2．测交法：如果能找到纯合的隐性个体，由测交后代的性状分离比即可推知待测亲本的基因型。
3．单倍体育种法：对于植物个体来说，如果条件允许，取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，根据处理后植株的性状即可推知待测亲本的基因型。
知识点拨：

1、孟德尔实验的成功原因：
第一，正确地选用试验材料是孟德尔获得成功的首要条件。
第二，在对生物的性状进行分析时，孟德尔首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究。
第三，孟德尔在进行豌豆的杂交试验时，对不同世代出现的不同性状的个体数目都进行了记载和分析，并且应用统计学方法对实验结果进行分析，这是孟德尔获得成功的又一个重要原因。
第四，孟德尔还科学地设计了试验的程序。他在对大量试验数据进行分析的基础上，合理地提出了假说，并且设计了新的试验来验证假说，这是孟德尔获得成功的第四个重要原因。
注：孟德尔遗传定律是细胞核遗传的规律，细胞质遗传和原核生物的遗传不遵循此规律。大肠杆菌为原核生物，紫茉莉枝条颜色的遗传为细胞质遗传，所以都不遵循孟德尔的遗传规律。
2、等位基因或相同基因的位置任体细胞中，控制一对相对性状的等位基因或同一性状的相同基因位于一对同源染色体的相同位置上。
3、并不是所有的非等位基因在减数分裂时都自由组合。只有位于非同源染色体上的非等位基因才自由组合，而位于同源染色体上的非等位基因不会自由组合。
知识拓展：

孟德尔遗传定律的细胞学基础
1．孟德尔的遗传因子与染色体上基因的对应关系
(1)分离定律中的一对遗传因子指一对同源染色体上的等位基因。
(2)自由组合定律中的不同对的遗传因子指位于非同源染色体上的非等位基因。
2．分离定律和自由组合定律的细胞学基础
(l)分离定律的细胞学基础是减数分裂过程中的同源染色体分离。
(2)自由组合定律的细胞学基础是减数分裂过程中的非同源染色体的自由组合。

基因突变：

概念	由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
意义	是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
类型	自然突变和诱发突变
原因	外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
	内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
结果	产生了该基因的等位基因，即新基因
特点	普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性
时期	DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
人工诱变	原理	物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变
	方法	物理方法：辐射诱变、激光诱变
		化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料
	意义	提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对	影响范围	对氨基酸的影响
替换	小	只改变1个氨基酸或不改变
增添	大	插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失	大	缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
（1）基因突变的类型
显性突变：aa→Aa（当代表现）
隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）
(2)判定方法
①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交

种群基因频率的改变与生物进化：

1、种群的相关概念：
①种群：是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。特点是个体间彼此可以交配，实现基因交流。是生物进化的基本单位。
②基因库：是指一个种群中全部个体所含有的全部基因。
③基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。
④基因型频率：是指某种特定基因型的个体在种群中所占的比例
2、生物进化的实质：种群的基因频率发生变化的过程。
3、影响基因频率变化的因素：突变和基因重组、自然选择等。
4、基因突变和染色体变异统称为突变，突变和基因重组产生进化的原材料。


易错点拨：

有关基因频率计算的两点提醒
提醒1    计算基因频率的公式为：该基因总数／该等位基因总数×100%。
提醒2   当基因只位于X染色体上时，等位基因总数不是总人数乘以2，而应该先单独求出女性和男性分别含有的基因数再相加。
知识拓展：

遗传漂变：对于所有有限大小的种群来说，由于小样本抽样的基因数量有限而导致种群的等位基因频率在世代间发生变化的现象。